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El científico del Centro Nacional de Biotecnología (CNB), Lluis Montoliu, experto en la edición genética CRISPR, ha advertido hoy de los peligros de esta «poderosa técnica» que aún está en desarrollo y que debería ser regulada a nivel mundial por un organismo internacional como la ONU o la OMS.

«No suelo estar de acuerdo con las moratorias ni las prohibiciones. Soy más partidario de regular pero en este campo apenas hay regulación en el mundo y esta técnica debería estarlo», ha aseverado Montoliu.

El investigador del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) ha hecho estas afirmaciones en la presentación de su libro ‘Editando genes: recorta, pega y colorea’, en el que explica el funcionamiento de la revolucionaria técnica de edición genética inspirada en el mecanismo de defensa inmunitario de las bacterias que descubrió el científico alicantino Francis Mojica.

Convenio de Asturias

Actualmente, en España el uso de esta técnica para la manipulación genética en humanos está prohibida por el Convenio de Asturias, una norma elaborada por el Consejo de Europa que fue ratificada por el Gobierno español, pero todavía no han suscrito muchos países europeos.

Para los países que no cuentan con legislación propia, existe la Declaración Universal sobre el Genoma y Derechos Humanos de la ONU, un texto que prohíbe la clonación de humanos y considera el genoma humano patrimonio de la humanidad.

Sin embargo, este texto fue acordado en 1998, quince años antes del descubrimiento de la técnica CRISPR que, entre otros usos, permite la manipulación genética en embriones humanos.

China y Rusia

Para Montoliu, lo mejor sería poner al día esta declaración «con una simple frase añadida» que prohibiese expresamente el uso de esta técnica en embriones, para evitar casos como el de He Jiankui, el científico de la Universidad de Shenzhen que ha utilizado las herramientas del CRISPR/Cas 9 para editar embriones humanos e intentar hacerlos resistentes al VIH.

«Y recientemente, un investigador ruso llamado Denis Rebrikov ha anunciado que intentará hacer lo mismo, aunque aún no lo ha hecho», ha advertido Montoliu.

Los investigadores como Jiankui o Rebrikov se amparan precisamente en la falta de regulación que hay en China y Rusia, pero «si con convenios internacionales o leyes nacionales los países van limitando este campo, se podría avergonzar a los que no lo tengan» porque manipular embriones humanos «no es éticamente aceptable» y además no es una técnica segura: «no controlamos el resultado final», ha advertido Montoliu. EFE

Un equipo de investigadores liderado por el CSIC ha hallado una novedosa vía para incrementar el número de sinapsis

Un equipo liderado por investigadores del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) ha descubierto una pequeña molécula capaz de promover la interacción entre dos proteínas que regulan el número y la función de las sinapsis. Estas conexiones neuronales funcionan de manera incorrecta y disminuyen en número en el caso de pacientes afectados por enfermedades neurodegenerativas como el Alzheimer.

Los científicos, que publican sus resultados en la revista Nature Communications, han empleado una novedosa metodología basada en una química dinámica reversible dirigida por proteínas. Los ensayos llevados a cabo en modelos de mosca Drosophila con Alzheimer confirman la regeneración de las sinapsis, las conexiones entre neuronas que hacen fluir la comunicación en el cerebro.

La pequeña molécula que han hallado promueve la interacción entre dos proteínas: el sensor neuronal de calcio (NCS-1) y el factor de intercambio de guanina (Ric8a). Ambas regulan el número y función de las sinapsis, lo que convierte a esta investigación en un primer paso para el potencial tratamiento de enfermedades como el Alzheimer, la de Huntington o el Parkinson, que se caracterizan por una disminución en el número y eficacia de sinapsis que preceden a la muerte neuronal.

Química a la carta

“Lo que proponemos es una nueva vía eficaz y novedosa aplicable en el área de descubrimiento de fármacos, que consiste en introducir a la proteína en la reacción química. Básicamente, se trata de generar sistemas químicos que funcionan bajo control termodinámico con una química reversible, es decir, con capacidad de autocorregirse ante estímulos externos”, explica Ruth Pérez, investigadora del CSIC en el Centro de Investigaciones Biológicas, que ha liderado el trabajo.

Los investigadores han encontrado y probado al mismo tiempo e in situ numerosos fragmentos de distintas moléculas, empleando para ello proteínas como plantilla. “Esto permite que se formen los compuestos más afines a dichas proteínas. La capacidad de adaptación que caracteriza a estos sistemas químicos funciona como en la Teoría de la Evolución de Darwin, ya que solo sobreviven las moléculas más fuertes. En otras palabras, diseñamos compuestos químicos como trajes a medida para las proteínas escogidas”, destaca la investigadora del CSIC.

En este caso concreto, los científicos concluyen que la estabilización de la interacción entre NCS-1 y Ric8a incrementa el número de sinapsis hasta niveles normales. “De momento, el trabajo se ha centrado exclusivamente en la mosca Drosophila, pero la molécula que hemos hallado es un prototipo interesante y, desde luego, una potencial candidata a fármaco para el tratamiento de estas enfermedades”, concluye Pérez.

Este trabajo se ha llevado a cabo gracias a la colaboración multidisciplinar de varios grupos de investigación nacionales. Equipos del Centro de Investigaciones Biológicas y la Universidad Complutense de Madrid han estudiado el mecanismo de reacción en tiempo real y las interacciones de las proteínas; un grupo del Instituto de Química Física Rocasolano del CSIC ha investigado el reconocimiento de las proteínas mediante técnicas biofísicas y cristalografía; y los ensayos en los modelos animales se han llevado a cabo en la Fundación IRyCIS.

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Referencia bibliográfica: 
Andrea Canal-Martín, Javier Sastre, María José Sanchez-Barrena, Angeles Canales, Sara Baldominos, Naiara Pascual, Loreto Martínez-González, Dolores Molero, Mª Encarnación Fernández-Valle, Elena Sáez, Patricia Blanco-Gabella, Elena Gómez-Rubio, Sonsoles Martín-Santamaría, Almudena Sáiz, Alicia Mansilla, F. Javier Cañada, Jesús Jiménez-Barbero, Ana Martínez, Ruth Pérez-Fernández. Insights into Real-Time Chemical Processes in a Calcium Sensor Protein-Directed Dynamic Library. Nature Communications. DOI: 10.1038/s41467-019-10627-w

La revista American Journal of Primatology acaba de publicar un artículo del grupo de Paleoneurología del Centro Nacional de Investigación sobre la Evolución Humana (CENIEH), coordinado por Emiliano Bruner, sobre las variaciones y diferencias en los lóbulos parietales de distintas especies de cercopitécidos, conocidos como los monos del viejo mundo.

Los resultados de este artículo, en el que también ha colaborado la Universidad de Witwatersrand (Sudáfrica), distinguen dos grupos: uno con grandes lóbulos occipitales y lóbulos parietales reducidos (cercopitecos), y otro con grandes lóbulos parietales y lóbulos occipitales reducidos (colobos y babuinos).

Los lóbulos occipitales están particularmente involucrados en la descodificación de las señales visuales. Estas diferencias anatómicas se supone que están asociadas a diferencias en el comportamiento y en las capacidades cognitivas, probablemente a raíz de diferencias en los hábitos dietéticos y en los patrones de locomoción de estas especies.

Cuerpo y ambiente

“Hemos aplicado métodos geométricos de análisis de la forma y de análisis de superficie para estudiar los lóbulos parietales en once géneros de monos africanos y asiáticos; y para poder extrapolar las conclusiones al registro fósil y a las especies extintas, hemos  utilizado moldes endocraneales”, explica Ana Sofia Pereira-Pedro, autora principal del estudio.

Los lóbulos parietales del cerebro son cruciales para la relación entre cuerpo y ambiente, y juegan un papel fundamental en las capacidades ecológicas y cognitivas de una especie. Dada su importancia en la complejidad del comportamiento y de la ecología, están particularmente desarrollados en los primates, y en concreto en los humanos modernos. Aún así, las informaciones sobre sus variaciones anatómicas siguen siendo muy limitadas.

Investigadores de centros de Barcelona, Madrid y Valencia han colaborado la identificación de un posible marcador de resistencia al tratamiento en el cáncer de mama HER2, según ha informado este viernes el Hospital del Mar, de Barcelona, que ha liderado el estudio.

La investigación se ha basado en el análisis de muestras de sangre de 66 pacientes y en estudios inmunogenéticos y funcionales de los linfocitos NK (Natural killer cells o células asesinas naturales), cuyo envejecimiento en las pacientes con cáncer de mama HER2 positivo puede servir para predecir el éxito o el fracaso de los tratamientos.

Esta es la conclusión de un estudio liderado por investigadores del Instituto Hospital del Mar de Investigaciones Médicas (IMIM) y médicos del Hospital del Mar, que publica la revista Cancer Immunology Research.

En este estudio también han participado profesionales del Servicio de Oncología Médica del Hospital Clínic de Valencia, de la Fundación Jiménez Díaz de Madrid y del Servicio de Inmunogenética del Instituto Universitario Puerta de Hierro, también de Madrid.

Factores genéticos

El envejecimiento de los linfocitos NK o el número de linfocitos NK CD57+ varía en cada persona de acuerdo con su edad y la influencia de factores genéticos y ambientales, como por ejemplo el número y tipo de infecciones a los que ha debido hacer frente a lo largo de su vida.

Este estudio identifica el envejecimiento de los linfocitos NK como un factor que podría condicionar la eficacia del tratamiento con anticuerpos anti-HER2.

El envejecimiento de estas células se ha medido mediante la cuantificación de linfocitos NK en sangre que expresan la molécula CD57.

Los resultados muestran que las pacientes que presentan un número elevado en sangre en el momento del diagnóstico tienen una mayor posibilidad de ser resistentes al tratamiento con quimioterapia y anticuerpos anti-HER2.

Estas observaciones se complementan con estudios in vitro que muestran que los linfocitos NK CD57+ tienen una menor capacidad de división y, posiblemente, una menor capacidad de llegar hasta el tumor.

La doctora Aura Muntasell, primera firmante del trabajo e investigadora del Grupo de investigación en Inmunidad e Infección del IMIM, ha explicado que «hasta ahora, los fármacos en desarrollo se han centrado en potenciar la capacidad citotóxica de las células NK».

Tener en cuenta el envejecimiento

«Nuestros resultados indican que también hay que tener en cuenta el envejecimiento a la hora de buscar vías para potenciar su capacidad antitumoral», ha añadido.

Por su parte, el doctor Miguel López-Botet, jefe del Servicio de Inmunología del Hospital del Mar, coordinador del Grupo en el IMIM y catedrático de la Universidad Pompeu Fabra, ha indicado que «la consideración del envejecimiento de los linfocitos NK como un factor relevante se podría extender a otras situaciones, como por ejemplo la aplicación de terapias basadas en la administración de células NK».

El cáncer de mama HER2 es diagnosticado cada año a cerca de 28.000 mujeres en España, según datos de la Sociedad Española de Oncología Médica (SEOM), de las cuales unas 4.600 lo son en Cataluña, indican fuentes del departamento de Salud de la Generalitat.

De estos 4.600 casos, entre un 15 % y un 20 % son del tipo HER2 positivo, un subtipo que se caracteriza por la presencia del oncogen HER2 en las células tumorales, asociada a un curso clínico agresivo.

Gracias al desarrollo de tratamientos específicos, se ha conseguido revertir este mal pronóstico en todas las fases de la enfermedad.

«Quedan, sin embargo, retos importantes relacionados con la mejora de la personalización del tratamiento, conocer mecanismos de resistencia ‘de novo’ y adquirida, y desarrollar nuevas estrategias para seguir avanzando hacia la curación», ha considerado la doctora Sònia Servitja, firmante del estudio y doctora adjunta del Servicio de Oncología Médica del Hospital del Mar.

La detección del número de linfocitos NK CD57+ se puede hacer con una pequeña muestra de sangre en el momento del diagnóstico y se podría usar para identificar a las pacientes que presentan una baja probabilidad de respuesta al tratamiento neoadyuvante, que combina la quimioterapia y los anticuerpos monoclonales.

Este trabajo ha contado con financiación facilitada por la Asociación Española contra el Cáncer. EFE

La almendra, uno de los frutos secos más nutritivos, saludables y consumidos del mundo, debe su sabor dulce a una mutación puntual que cambió su genoma y suprimió la amigdalina, una sustancia amarga que aún persiste en las variedades silvestres.

Procedente de Oriente Próximo, el ancestro del almendro fue un arbusto que dio lugar a distintas especies: melocotoneros, por ejemplo, en zonas húmedas del este de China, y almendros en zonas más áridas, montañosas o desérticas también en el este de China.

Pero todas ellas tienen algo en común: el glucósido cianogénico amigdalina, una sustancia presente en la semilla de la planta, altamente amarga y también tóxica que un día desapareció de la especie almendro (Prunus amygdalus).

Determinar cómo y cuándo tuvo lugar este cambio genético era el objetivo de un estudio internacional liderado por Raquel Sánchez-Pérez, publicado en Science.

Genoma de la almendra, 28.000 genes

Para analizar las diferencias genéticas entre las almendras dulces y amargas, el equipo de investigadores -formado por científicos de Dinamarca, Italia y España- secuenció el genoma de una variedad de cada tipo con 28.000 genes cada uno.

Los investigadores vieron que «el amargor de las almendras estaba determinado por un factor de transcripción, que es el que activa o no la expresión de los dos primeros genes presentes en la ruta biosintética de la amigdalina», ha explicado a Efe Sánchez-Pérez.

Al contrastar los genomas de la almendra dulce y la almendra amarga, los investigadores hallaron una mutación espontánea en el gen bHLH2 que anulaba el factor de transcripción encargado de regular la acumulación de la amigdalina.

El resultado fue un genotipo de almendra no amarga que hizo que la almendra fuera comestible y dulce y que el hombre la domesticase hace miles de años.

De la Ruta de la Seda al Nuevo Mundo

De hecho, las primeras evidencias de la existencia de almendras dulces se encontraron en la Cueva Franchthi, un yacimiento arqueológico paleolítico situado en la península griega del Peloponeso y en el que en 1978 se encontraron varias semillas y, entre ellas, algunas almendras.

«Si estaba en la cueva, el hombre ya la consumía, es decir, ya había sufrido la mutación que la hizo comestible. A partir de ahí, el hombre la domesticó y cultivó, extendiéndose su cultivo, por ejemplo, con la ruta de la seda que se fue por Asia, Europa, Norte de África hasta llegar a España», relata la científica.

Los conquistadores españoles llevaron las almendras hasta América, que actualmente es el primer productor mundial de este fruto seco que se cultiva a gran escala, produciendo un negocio anual de unos 7500 millones de dólares americanos (6650 millones de euros).

«España es el país con más superficie dedicada al almendro pero su rendimiento es menor que el de Estados Unidos porque el cultivo es marginal, no de regadío», puntualiza Sánchez-Pérez, pero «las cosas ya están cambiando y desde hace unos años se están haciendo plantaciones de almendro en regadío, igualando en ese caso los rendimientos de California.»

Hoy por hoy, desde su domesticación inicial, la almendra es la especie de frutos secos más extendida del planeta  pero, pese a su expansión e importancia económica, el estudio del genoma de esta planta había quedado rezagado respecto a otras especies de la familia de las rosáceas, concluye.

Fuente: EFE (Elena Camacho).

Un estudio desarrollado en la Universidad de Málaga (UMA), junto a un centro italiano y otro estadounidense, sobre el dolor en la base del pulgar ha demostrado cómo el uso continuado del móvil, sobre todo entre los jóvenes, viene de la mano de nuevas patologías en este dedo. La investigación ha identificado un cambio generacional en la utilización del pulgar debido a la influencia de las nuevas tecnologías.

“Hemos detectado una relación directa entre la ocupación de la persona y el origen del dolor en el pulgar”, explica la profesora del departamento de Fisioterapia de la UMA Raquel Cantero, quien añade que, por tanto, las actividades que cada uno realiza de forma diaria están generando cambios en la posición física de este dedo, que podrían influir en su propia evolución futura.

“Las enfermedades están cambiando. En las consultas cada vez más nos encontramos con pulgares atrofiados, incluso ya se habla de la tendinitis del i-Phone”, afirma la investigadora de la Facultad de Ciencias de la Salud de la UMA.

Cambios en la evolución de la mano.

Estos cambios en el uso del pulgar, ha llevado a la profesora de la UMA a pronosticar alteraciones en la propia evolución de la mano. Las primeras hipótesis de esta nueva línea de investigación se han publicado en la revista científica Reumatismo.

“Si al igual que ocurrió en el cerebro del primate cuando al bajar de los árboles su estructura cerebral fue cambiando conforme la mano empezaba a utilizarse para realizar otras funciones diferentes, nos preguntamos si el paso del tiempo no dejará esa huella en la actualidad con el cambio de uso del pulgar, el dedo clave en la presión y funcionalidad de la mano en los seres humanos”, plantea Cantero.

La profesora de la Universidad de Málaga participará el próximo 17 de junio en el Congreso Internacional de Terapeutas de Manos, que se celebrará en Berlín (Alemania) hasta el 21 de este mes. En este encuentro Cantero planteará estos temas relacionados con el pulgar y analizará cómo mejorar su dolor a través de técnicas mínimamente invasivas y programas específicos de ejercicios.

 

Referencia bibliográfica:

«The hominid thumb and its influence on the employment during evolution». Reumatismo, 2019; 71 (1): 51-52.