Sobre el curso

Programa

Módulo 1.- Bases genéticas

  • Enfermedades neurológicas. Mecanismos moleculares y enfermedad genética Aspectos
  • Mecanismos de herencia y factores modificadores

Módulo 2.- Metodología e interpretación de resultados

  • Diagnóstico de una enfermedad genética
  • Pruebas diagnósticas basada en NGS. Interpretación de resultados
  • Estudios de asociación de genoma completo (GWAS). Enfermedades complejas
  • Asesoramiento genético

Módulo 3.- Diagnóstico genético en enfermedades neurológicas

  • Ataxias hereditarias y paraparesias espásticas hereditarias
  • Enfermedades neuromusculares
  • Casos clínicos
  •  Trastornos del neurodesarrollo y discapacidad intelectual
  •  Enfermedades neurológicas hereditarias de origen metabólico
  • Síndromes neurocutáneos
  • Casos clínicos
  • Trastornos del movimiento. Enfermedad de Parkinson
  • Trastornos del movimiento. Distonías
  • Trastornos del movimiento. Corea de Huntington
  • Epilepsias hereditarias y encefalopatías epilépticas
  • Enfermedad de Alzheimer y otras demencias
  • Anomalías congénitas del sistema nervioso central
  • Papel de la genética en la investigación y práctica clínica. Perspectivas futuras

Formación acreditada por:

Formación avalada por:

Objetivos

  • Conocer los conceptos básicos de la genética, las bases moleculares y los tipos principales de enfermedades genéticas.
  • Interpretar los patrones de transmisión y los factores modificadores que complicarán el diagnóstico de la herencia.
  • Conocer las diferentes metodologías genéticas y los avances tecnológicos empleados.
  • Saber interpretar las pruebas diagnósticas basada en NGS.
  • Entender los estudios de asociación de genoma completo (GWAS) en enfermedades multifactoriales.
  • Saber utilizar el asesoramiento genético y realizar una evaluación cuidadosa del impacto del diagnóstico en el paciente y su familia, para afrontar la presencia de una enfermedad hereditaria.
  • Aplicación de todos estos conocimientos a los diferentes tipos de enfermedades neurológicas: ataxias, enfermedades neuromusculares, trastornos del desarrollo y discapacidad intelectual, trastornos del movimiento…
  • Aprender a seleccionar las estrategias de diagnóstico más adecuadas a través de casos prácticos.

Salidas profesionales

Mejorar las competencias curriculares en este ámbito asistencial.

Metodología

Se trata de un curso online compuesto por:

  • Clases teóricas online en formato video. Irán acompañadas de casos clínicos basados en casos reales que servirán al alumno para poner en práctica los conocimientos adquiridos en las lecciones teóricas.
  • Sesiones teórico-prácticas en formato streaming. Realización y discusión de casos clínicos y resolución de dudas.
  • Revisión bibliográfica de cada tema: el alumno tendrá a su disposición una serie de artículos científicos relacionados con el tema tratado en esa clase.
  • Evaluación. Al final de cada tema, el alumno debe realizar una evaluación tipo test. Para aprobar el curso, el alumno debe superar, al menos, el 70% de las pruebas de evaluación.

Profesorado

  • Dra. Concha López Ginés. Catedrática de Biología Celular. Facultad de Medicina y Odontología de la Universitat de València.
  • Dr. Javier Megías Vericat. Doctor en Farmacia y Profesor Titular del área de Biología Celular y Genética Médica. Facultad de Medicina y Odontología de la Universitat de València.
  • Dr. José Manuel Morales Tatay. Doctor en Ciencias Químicas. PPL de la Facultad de Medicina y Odontología de la Universitat de València. Investigador en Imagen Molecular y Metabolómica del Instituto de Investigación Sanitaria INCLIVA
  • Dra. Silvia Calabuig Fariñas. Doctora en Biología. PPL de la Facultad de Medicina y Odontología de la Universitat de València. Investigadora responsable del área de Biopsia Líquida en laboratorio de Oncología Molecular de la Fundación de Investigación del Hospital General de Valencia
  • Dr. Daniel Monleón Salvadó. Doctor en Ciencias Químicas. Catedrático de Biología Celular en el departamento de Patología de la Universidad de Valencia e Investigador jefe de Grupo en el Instituto de Investigación Sanitaria INCLIVA.
  • Dr. Angel Alonso Sánchez. Genetista Clínico. Hospital Universitario de Navarra. Centro de Investigación Navarrabiomed. Universidad Pública de Navarra.
  • Dr. Antonio Matilla. Unidad de Neurogenética del Instituto de Investigación Germans Trias i Pujol (IGTP) de Badalona.
  • Dra. Pia Gallano. Servicio de Genética. Hospital de la Santa Creu i Sant Pau. Barcelona.
  • Dr. Guillermo Glover. Unidad de Genética Molecular del Centro de Bioquímica y Genética Clínica Hospital Clínico Universitario “Virgen de la Arrixaca” El Palmar (Murcia).
  • Dra. Teresa San Miguel Diez. Doctora en Farmacia. Profesora titular de la Facultad de Medicina y Odontología de la Universitat de València.
  • Dra. Mercedes Robledo. Jefe de Grupo de Cáncer Endocrino Hereditario, dentro del Programa de Genética del Cáncer Humano (CNIO).
  • Dr. Justo Julio García de Yébenes Prous. Neurólogo.
  • Dr. Vicente Enrique Villanueva Haba. Neurólogo Ascires Grupo Biomédico. Jefe de Sección Unidad de Epilepsia Hospital Universitario y Politécnico la Fe de Valencia.
  • Dra. María Dolores Martínez Lozano. Neuróloga. Unidad de Memoria y demencia Hospital La Magdalena. Sección de Neurología Hospital General de Castellón.
  • Dr. Javier Benitez Ortiz. Genetista. Presidente de la Fundación Quaes, Valencia.
  • Dra. Carmina Montoliu Félix. Catedrática de Biología Celular de la Facultad de Medicina y Odontología de la Universitat de València. Coordinadora del Programa de Deterioro Neurológico del Instituto de Investigación Sanitaria INCLIVA.

Preinscripción al curso

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