Genética y alzhéimer: avances en el diagnóstico y su tratamiento

La medicina personalizada y los nuevos tratamientos están cambiando el enfoque del alzhéimer, impulsando diagnósticos más precisos y terapias adaptadas

Las enfermedades neurológicas han sido, tradicionalmente, un desafío para la medicina, tanto en su diagnóstico como en su tratamiento. Sin embargo, en los últimos años, la genética ha comenzado a jugar un papel clave en la comprensión y abordaje de patologías como el alzhéimer. La Dra. Helena Vico, neuróloga en clínicas Ascires, nos explica los avances más significativos en este campo y cómo la medicina personalizada podría transformar el tratamiento de estas enfermedades.

 

Genética y alzhéimer: ¿qué sabemos hasta ahora?

Uno de los temas más debatidos en la neurogenética es la relación entre la genética y la enfermedad de Alzheimer. Según la Dra. Vico, aunque la mayoría de los pacientes con alzhéimer no tienen una causa genética identificable, existe un pequeño porcentaje (entre el 1 % y el 5 %) que presenta mutaciones en genes autosómicos dominantes, como las presenilinas (PSEN1 y PSEN2) y el gen APP.

“Aunque el alzhéimer tiene un componente genético, actualmente solo en un porcentaje muy bajo de pacientes se puede determinar una mutación genética hereditaria que determina con certeza que la enfermedad se desarrolle”,

explica la doctora. Sin embargo, añade que hay combinaciones de genes que aún no se han identificado completamente y que podrían jugar un papel importante en el riesgo de desarrollar la enfermedad, evolución clínica, respuesta a tratamientos…

Uno de los genes que actualmente está en el centro del debate es el Apolipoproteína E (APOE), especialmente el alelo E4, que se asocia con un mayor riesgo y agresividad del alzhéimer. “Antes no era habitual pedir el estudio genético de APOE en la consulta, porque es un marcador de riesgo que no establece el diagnóstico, sin utilidad significativa en la práctica clínica. Pero con la próxima llegada de nuevos tratamientos, como el Lecanemab, esto ha cambiado. Ahora necesitamos saber si un paciente tiene el alelo E4/E4, ya que se ha visto que tienen un mayor riesgo de efectos adversos con este fármaco”, indica la Dra. Vico.

 

¿Deberíamos hacernos un test genético para alzhéimer?

Muchos pacientes acuden a consulta preocupados por su carga genética, especialmente si tienen antecedentes familiares. Sin embargo, la Dra. Vico advierte que no está indicado realizar estudios genéticos de Alzheimer de forma rutinaria. “Si bien es comprensible la preocupación, solo en casos específicos, como en pacientes con alzhéimer de inicio temprano (antes de los 65 años) o familiares cercanos (padres, hermanos) que desarrollaron alzhéimer temprano, se recomienda hacer un estudio genético para detectar mutaciones en genes autosómicos dominantes”, aclara.

Además, se ha demostrado que los factores de riesgo vascular, como la hipertensión, diabetes, colesterol, obesidad y tabaquismo están fuertemente asociados con un mayor riesgo de alzhéimer. Por otro lado, el control de los factores de riesgo vascular, una alimentación equilibrada, la práctica de ejercicio físico regular, la estimulación cognitiva y el descanso adecuado son factores que contribuyen a proteger la función cerebral y reducir el riesgo de alzhéimer.

 

El futuro de la neurogenética: diagnóstico y medicina personalizada

El diagnóstico del alzhéimer y otras enfermedades neurológicas no se basa únicamente en la genética. Existen diversas herramientas clave, como las técnicas de imagen y las pruebas de biomarcadores, que permiten una evaluación más completa. Entre ellas, la resonancia magnética es una de las pruebas más utilizadas para analizar la atrofia cerebral, mientras que estudios como el PET de amiloide pueden ayudar a confirmar la presencia de la enfermedad.

La Dra. Vico subraya la importancia de un enfoque integral: “La prueba de imagen, aunque útil, no tiene un peso diagnóstico por sí sola. Es solo una de las piezas que se integran en el diagnóstico final”.

En este sentido, la resonancia será imprescindible cuando se inicien los nuevos tratamientos modificadores de la enfermedad, como el lecanemab, para detectar pacientes con alto riesgo de complicaciones que no serán candidatos por ello al tratamiento- por ejemplo pacientes con un alto número de microhemorragias- como para detectar complicaciones del fármaco (ARIAS o anomalías detectadas por neuroimagen en personas que reciben tratamientos anti amiloide)

 

 

En este contexto, la Dra. Vico señala que el futuro de la neurogenética apunta hacia la medicina personalizada. “En investigación ya estamos viendo cómo la combinación de genes podría determinar qué pacientes responden mejor a determinados tratamientos.

En los próximos años, probablemente podamos seleccionar los fármacos según el perfil genético del paciente, mejorando la efectividad y reduciendo los efectos adversos”.

Este enfoque también se está aplicando a otras enfermedades neurodegenerativas, como la demencia frontotemporal, donde se espera que los avances genéticos ayuden a mejorar los diagnósticos y desarrollar nuevas terapias.

 

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