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Gran repercusión en medios de la Inauguración de IBQUAES

La noticia de la inauguración del Instituto Biomédico QUAES ha calado en los medios de comunicación tanto de la Comunidad Valenciana como a escala estatal. Por el momento, hemos recopilado más de una veintena de referencias uniendo los medios que han publicado en sus diarios impresos y los digitales.

Las dos agencias de noticias más importantes de España, Agencia EFE y Europa Press, también se han hecho eco de la noticia y la han transmitido a todos los medios de comunicación.

Por su parte, tanto A Punt como TV Mediterráneo-La 8, incluyeron la noticia de la inauguración del Instituto Biomédico QUAES en sus informativos. También se ofrecieron noticias radiofónicas en Radio Nacional de España y de Es Radio Valencia.

Además de todo esto, tuvimos una amplia representación de medios de comunicación en el acto inaugural de IBQUAES. Doce fueron en total las organizaciones que enviaron a un periodista al evento, que contó con la destacada presencia del Dr. Francisco Martínez Mojica, que ofreció una conferencia sobre el CRISPR-CAS9, una revolucionaria herramienta de edición genética descubierta por él y con la que podría optar a un premio Nobel.

Descubre las noticias online sobre el nacimiento de IBQUAES

¿Quieres saber más detalles sobre la inauguración de nuestro centro formativo? ¿Te interesa conocer a fondo qué se ha dicho en los medios sobre el nacimiento del Instituto Biomédico QUAES? Aquí puedes clicar para ver las noticias que se han publicado en Internet hasta ahora:

TELEVISIÓN A Punt

https://apuntmedia.es/va/noticies/a-punt-ntc/23-07-2018-informatiu-migdia-

(Desde el minuto 18 al 19.20)

¿Qué te han parecido estas noticias? ¿Aún quieres conocer más sobre IBQUAES? Visita nuestra web, no pierdas de vista nuestro blog y síguenos en redes sociales.

Nace IBQUAES con el máximo respaldo académico y social

Más de un centenar de personas acudieron a la inauguración del centro de formación que ha sido apadrinado por el investigador valenciano Francis Mojica

El pasado lunes 23 de julio tuvo lugar en Valencia la inauguración del Instituto Biomédico QUAES, que cuenta con el máximo respaldo social y académico dado su éxito de asistencia.

El centro formativo especializado en biomedicina, donde se impartirán sus catorce cursos a partir del próximo mes de septiembre, fue presentado ante más un centenar de asistentes, que acompañaron a sus trabajadores y profesores en el acto de apertura.

Cómo transcurrió la inauguración de IBQUAES

IBQUAES cuenta con gran respaldo de la sociedad valenciana, que también tuvo la oportunidad de asistir a la inauguración y escuchar al Profesor Francisco Martínez Mojica. Como parte del evento profesional, Martínez Mojica ofreció una conferencia sobre el CRISPR-CAS9, una herramienta de edición genética descubierta por él y con la que podría optar a un premio Nobel.

El acto de inauguración fue presentado por el Presidente de la Fundación QUAES y el Profesor César Nombela. Asimismo, contó con la presencia de la CEO del Grupo ASCIRES (organización que impulsa IBQUAES), Lorena Saus y de Doña María Victoria Garrido Manzano, Directora General de la Alta Inspección Sanitaria de la Generalitat Valenciana. En el evento estuvo también presente el Dr. Javier Benítez, asesor científico de la Fundación QUAES. A la inauguración también asistió una amplia representación de Asociaciones de Pacientes con sede en la Comunitat Valenciana, entidades que tienen una estrecha relación con la Fundación QUAES.

Durante el acto los invitados pudieron visitar las innovadoras instalaciones de IBQUAES, situadas en la avenida Menéndez Pelayo (la antigua discoteca Woody). El centro de formación cuenta con 500 metros cuadrados repartidos en tres aulas. Todas dotadas con las últimas tecnologías, así como un laboratorio de fecundación in vitro y otro de genética. Y una de ellas, dotada con ordenadores para hacer simulación de resonancia magnética.

Cabe destacar que dentro de la Escuela, se dispondrá de un espacio dedicado especialmente a los pacientes, donde las distintas asociaciones de pacientes que colaboran con la Fundación QUAES podrán seguir haciendo su labor asistencial al tiempo que reciban el apoyo logístico de nuestra área social sanitaria.

Qué opinan los protagonistas de la Inauguración de IBQUAES

César Nombela, presidente de la Fundación QUAES, explicaba en el evento:

“La apertura de IBQUAES es el inicio de un camino que sin duda tiene reservada una andadura importante. Tenemos una tarea formativa que cuenta con el aval y supervisión de diferentes universidades. Nuestro objetivo es avanzar en la biomedicina a través de la formación y la investigación y por poner a disposición del alumnado la tecnología real con la que se encontrarán en su trabajo profesional»

Además de esto, manifestó en la inauguración:

«La medicina de precisión plantea integrar los conocimientos de genómica humana para el tratamiento de diferentes patologías, teniendo en cuenta la variación individual de cada paciente. Contamos con un equipamiento único para llegar a nuestros objetivos de formación con laboratorios propios y un planteamiento muy práctico que responde a las necesidades reales del alumnado»

Por su parte, el Dr. Francisco Martínez Mojica, explicó ante los medios de comunicación, que este tipo de entidades formativas especializadas tienen por objetivo

«facilitar el avance del conocimiento en biomedicina y que se materialice cuanto antes en resultados para la mejora de la salud y la calidad de vida», dijo sobre IBQUAES.

También habló en nombre propio al indicar que: «Ser autodidacta es inevitable cuando uno trabaja en ciencia y en investigación, cuesta mucho, pero si te lo facilitan, si te dan cursos por parte de especialistas, la cosa va bastante mejor», refiriéndose a IBQUAES.

Además, también dio su opinión sobre la formación en biomedicina: «Es absolutamente necesaria y fundamental, precisamente por el hecho de que hay muchas lagunas, en general, en la formación dentro del aspecto molecular. Es fundamental que los profesionales en el ámbito sanitario hagan este tipo de cursos, en especial con la enorme revolución que se está viviendo últimamente en el campo de la genética y en la biología molecular todavía más»

Por último, el asesor científico de la Fundación QUAES, el Dr. Javier Benítez, resaltó sobre el Instituto Biomédico QUAES:

“Está dedicado a la enseñanza en dos grandes áreas, la genética y genómica y la enseñanza de las imágenes en todas sus distintas facetas. Buscamos ser un centro de referencia y de excelencia. Tenemos un elenco de profesiones de muy elevado nivel y la gran ventaja para los estudiantes es que van a estar trabajando con tecnologías que se van a utilizar en los pacientes reales».

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Por el momento, te dejamos con los mejores momentos del evento de inauguración. ¡Gracias a todos por el apoyo a nuestro proyecto!

¡Te invitamos a la inauguración de IBQUAES!

El próximo lunes 23 de julio tendrá lugar en Valencia la inauguración de IBQUAES, primera y única escuela de formación biomédica de Europa especializada en genética e imagen para el diagnóstico.

Se celebrará en nuestra nueva sede, que se encuentra en la Avenida Menéndez y Pelayo 25 de Valencia, donde estaba la conocida discoteca Woody.

En este evento científico contaremos con la presencia del Dr. Francisco Juan Martínez Mojica del Departamento de Fisiología, Genética, y Microbiología de la Universidad de Alicante, que impartirá una interesante conferencia.

Durante la jornada, además de poder disfrutar de dicha charla, podrás descubrir nuestras innovadoras instalaciones y hacer networking con otros profesionales como tú.

Además, estaremos por Facebook Live retransmitiendo en directo. Así que, si no puedes asistir a nuestra inauguración, también tendrás la oportunidad de disfrutar de los mejores momentos vía online.

IBQUAES, innovación y excelencia para tu formación especializada

Como hemos adelantado, el Instituto Biomédico QUAES, impulsado por la Fundación QUAES, es la primera y única escuela de formación sanitaria de Europa especializada en las disciplina de imagen y genética.

Por su lado, la Fundación QUAES es una organización sin ánimo de lucro, impulsada por ASCIRES Grupo Biomédico (CETIR-ERESA y Sistemas Genómicos), cuya misión es fomentar la difusión de los avances médicos y científicos entre los pacientes y los profesionales sanitarios.

IBQUAES, inspirado por la vocación por el paciente y la pasión por la tecnología, nace con la intención de formar y compartir conocimientos con los profesionales de la salud sobre las últimas innovaciones en biomedicina y Big Data. De esta manera, pretende contribuir al progreso de la formación especializada de calidad para los profesionales sanitarios del futuro y al desarrollo de las técnicas diagnósticas más avanzadas.

Es importante mencionar que la formación impartida por IBQUAES cuenta con con acreditaciones de la Universidad de Alcalá de Henares y Universidad de Valencia, así como el auspicio de ASEBIR (Asociación para el Estudio de la Biología de la Reproducción).

El instituto presenta una amplia oferta académica compuesta por cursos online, semipresenciales y presenciales de carácter eminentemente práctico, especializados en las disciplinas de diagnóstico por imagen y genómica.

Además, los alumnos cuentan con la última tecnología para poder aplicar de forma real y efectiva los conocimientos compartidos. Como muestra de ello, cabe mencionar que en los cursos de diagnóstico por imagen, se dispone de simuladores de proveedores oficiales como valor diferencial de la propuesta de IBQUAES.

Pero eso no es todo… No cabe duda de la excelencia y calidad del equipo de docentes del centro, entre los que se encuentran profesionales en activo de de Sistemas Genómicos, ERESA y CETIR (ASCIRES Grupo Biomédico).

Te sobran los motivos para venir a la inauguración de IBQUAES

Además de conocer de primera mano los espacios donde se va a dar formación especializada en temas de diagnóstico por imagen, genómica, Big Data e inteligencia artificial podrás compartir con los demás invitados al ser un acto abierto y participativo.

Contaremos con dos ponentes de verdadero lujo como son nuestro presidente, el Profesor César Nombela, que será el introductor de la jornada y, sobre todo, con la pequeña conferencia que nos dará el Dr. Francisco Juan Martínez Mojica sobre el CRISPR. Un método de edición genética que está llamado a ser una revolución social en el ámbito de la ciencia.

Si la técnica CRISPR de edición de ADN puede considerarse revolucionaria, es porque permite ‘reescribir’ el genoma con precisión. De hecho, fue considerada el avance científico más relevante del año 2015 según la prestigiosa revista Science, y es la responsable de muchos de los avances de la medicina de los últimos años.

Por todo ello, si eres un científico, profesional sanitario o comunicador relacionado con la ciencia, no puedes faltar.

¿No quieres perderte este gran evento de ciencia y educación? Envía ahora un email para confirmar tu asistencia a info@fundacionquaes.org. Te esperamos el próximo 23 de julio a las 12:45 h. en la inauguración de nuestra nueva sede. ¡Ven a conocer IBQUAES de cerca!

Bases genéticas y síntomas de Alzheimer

El aumento en la esperanza de vida provoca que cada vez más personas sufran enfermedades neurodegenerativas como el Alzheimer. De hecho, numerosos estudios vinculan directamente la enfermedad con la edad, dándose poco más de 50 casos por cada 1.000 habitantes de entre 65 y 74 años y 231 a partir de los 85 años.

Así, se estima que alrededor de un tercio de la población mayor de 80 años y la mitad de la población de más de 95 sufrirá los síntomas de Alzheimer, entre los que destacan el declive progresivo de las funciones cognitivas, la pérdida de memoria y los cambios de personalidad.

¿Cuáles son las etapas y síntomas de Alzheimer?

Los olvidos y las pérdidas de memoria pueden considerarse normales dentro del proceso de envejecimiento humano. Sin embargo, las personas que sufren Alzheimer experimentan estos síntomas de forma grave junto con otros como los cambios en el estado de ánimo y de personalidad, la pérdida de movilidad o los problemas de orientación.

La enfermedad de Alzheimer avanza de forma gradual. Su tiempo de desarrollo desde las aparición de los primeros síntomas hasta la fase final puede oscilar entre los dos y los veinte años, existiendo daños neuronales mucho antes de aparecer los primeros síntomas de la enfermedad (fase preclínica o presintomática). Los síntomas de Alzheimer más comunes en esta fase inicial son:

Primeros problemas de memoria.
Depresión, ansiedad, apatía e irritabilidad.
Bajo rendimiento en pruebas cognitivas.

A estos síntomas de Alzheimer en su primera fase podemos sumar la dificultad para aprender cosas nuevas, la pérdida de espontaneidad o la pérdida del hilo de las conversaciones.

Durante las fases más avanzadas de la enfermedad, el Alzheimer suele ser altamente incapacitante, impidiendo al enfermo realizar actividades cotidianas e incluso perder el control corporal. Los síntomas se van agravando conforme avanza la enfermedad y la edad del paciente. Algunos de los más habituales son:

Dificultad para recordar el pasado inmediato.
Menor capacidad de receptividad.
Dificultad para recordar fechas.
Pérdida de capacidad para masticar alimentos.
Dificultad para reconocer rostros y caras, aunque sean familiares.

¿Por qué se produce el Alzheimer?

El Alzheimer se produce por la reducción en la producción de un neurotransmisor llamado acetilcolina que provoca un deterioro en el rendimiento de los circuitos colinérgicos del sistema cerebral.

Las causas de esta reducción no son del todo conocidas, aunque algunos estudios han identificado, en personas afectadas por demencia causada por el Alzheimer depósitos anormales de proteínas beta-amiloide y proteína tau. Ambas proteínas forman agregados e inclusiones que desestructuran la corteza cerebral. Estos depósitos se forman muy lentamente, y pueden tardar años en afectar a las capacidades del paciente.

Actualmente, los investigadores buscan descifrar, de forma certera, dónde está el origen de la enfermedad, aunque no es sencillo. Algunos estudios lo vinculan a diferentes factores de riesgo, entre ellos diabetes (especialmente la tipo 2), hipertensión, obesidad o dislipidemias. Éstas últimas contribuyen a la aparición de aterosclerosis (angostamiento de las arterias), provocando un aumento del riesgo vascular cerebral. De ahí la posible relación de Alzheimer y salud cardiovascular. Sin embargo, también sabemos que el Alzheimer es multifactorial, por lo que puede asociarse a la combinación de factores genéticos y ambientales.

Lo que los estudios si han confirmado es la existencia de dos tipos de enfermedad en función de su forma de herencia y de la edad de aparición de sus síntomas: Alzheimer familiar o monogénico, y Alzheimer esporádico . En el primer caso, se puede observar una herencia autosómica dominante, mientras que en el segundo no existe ningún patrón de herencia mendeliano. Esta naturaleza, a falta de estudios más concluyentes, hace que, de forma genérica, debamos definir el Alzheimer al margen del grupo de las enfermedades genéticas, como una demencia de origen multifactorial en cuya patogénesis inﬂuyen tantos factores genéticos y ambientales en número y combinación no conocido.

Alzheimer familiar: bases genéticas

Entre las causas genéticas del Alzheimer se barajan diferentes mutaciones en los genes APP, PSEN 1 y PSEN 2. La región de los residuos 21-23 del péptido Aβ se considera un «sitio caliente» para estas mutaciones por las numerosas variantes genéticas encontradas en esta área de la molécula. Estas mutaciones elevan los niveles del péptido, son de herencia autosómica dominante, aparecen entre los cuarenta y los cincuenta años y se asocian a angiopatías, hemorragias cerebrales y demencia, uno de los síntomas de Alzheimer más característicos.

Sin embargo, las mutaciones en el gen APP constituyen menos del 1% de los casos de Alzheimer, por lo que las mutaciones de PSEN serían más importantes a nivel cuantitativo. Aún así, de forma genérica, las mutaciones en APP, PSEN1 y PSEN2 apenas representa el 30% de los casos de Alzheimer temprano.

Por otra parte, el que hasta la fecha se considera factor de riesgo genético más fuerte asociado con el Alzheimer es el gen apoE4 (Apolipoproteína E4). Las Pentapolitanas E (APOE) son un tipo de proteínas presentes en los mamíferos que intervienen en el proceso de metabolización de las grasas. Su función es mover compuestos grasos (como el colesterol) a través del torrente sanguíneo y distribuirlos por todo el organismo.

Las Apolipopotreínas son polimórficas, es decir, que a nivel genético, existen diferentes variables en función del gen que codifica la proteína. Estas variedades se denominan «alelos», presentándose en los humanos con tres formas: apoE2, apoE3 y apoE4. Cuando una persona tiene el mismos alelo de un gen en sus dos copias, se considera “homocigótico”. Si los alelos son diferentes, se denomina “heterocigótico”.

Se estima que entre un 50 y un 70% de la población es homocigótica para el alelo apoE3. Sin embargo, entre un 10 y un 15% presentan un alelo apoE4. Éste aumenta el riesgo de desarrollar Alzheimer, triplicándose en casos heterocigóticos y multiplicándose por 12 en homocigóticos, ya que la apoE aumentar el riesgo de aterosclerosis, considerada factor de riesgo importante para el deterioro cognitivo y la demencia.

¿Se puede prevenir el Alzheimer?

El Alzheimer afecta a 44 millones de personas en todo el mundo (800.000 en España según datos del Ministerio de Sanidad). Se trata, por tanto, de una enfermedad de gran impacto social. También se considera de larga duración, ya que produce daños en el cerebro años antes de la aparición de los primeros síntomas. Este conocimiento sugiere a los investigadores la posibilidad de plantear y diseñar estrategias de prevención que ayuden a retrasar e incluso frenar la aparición de los síntomas la enfermedad.

Puesto que el objetivo es actuar antes de que aparezca los primeros síntomas neuronales, gran parte de los estudios preventivos del Alzheimer están dirigidos a personas cognitivamente sanas. Algunos sugieren que mantener una buena salud cardiovascular (dieta y hábitos saludables, dejar de fumar, realizar ejercicio de forma habitual, etc.) puede ayudar a prevenir uno de cada tres casos de la enfermedad. Esto es lo que llamaríamos “prevención primaria”. La prevención secundaria estaría dirigida a modificar los procesos de la enfermedad en personas que no presentan aún los síntomas de Alzheimer pero que ya están experimentando cambios cerebrales detectables mediante biomarcadores específicos.

Por último, queremos destacar que comprender la relación entre enfermedad y factores genéticos o ambientales es fundamental para intentar prevenirla. El objetivo final es desarrollar fármacos que puedan administrarse en la fase preclínica del Alzheimer y que sean capaces de modificar su evolución retrasando al máximo la aparición de su sintomatología.

Y tú, ¿conoces más síntomas de Alzheimer o de otras enfermedades genéticas similares? ¿Te apasiona el mundo de la neurogenética? Si la respuesta en un rotundo sí, te recomendamos darle un vistazo a nuestro post Enfermedad de Parkinson y Genética.

Por último, si quieres ampliar tu formación y especializarte en neurogenética, entra en nuestra web y descubre nuestro completo Curso en Neurogenética.

Diabetes gestacional, ¿es hereditaria?

La diabetes (Diabetes Mellitus) es una enfermedad sistémica, crónico-degenerativa y con grados variables de predisposición hereditaria, ya que su aparición y desarrollo se asocia a diferentes combinaciones de genes y factores ambientales. Una de sus variedades es la Diabetes Mellitus Gestacional (conocida por DMG por sus siglas o como diabetes gestacional) que aparece por primera vez durante el embarazo.

La diabetes gestacional puede asociarse a síndromes genéticos hereditarios relacionados con la deficiencia a la insulina, concretamente en el grupo IV. En estos casos, la enfermedad aparece como una intolerancia a la glucosa debido a cambios metabólicos de origen hormonal.

Controlar la diabetes gestacional en el embarazo es muy importante, ya que puede tener efectos nocivos tanto para la madre como para el feto. Los niveles de glucosa en sangre elevados durante el embarazo conllevan un alto riesgo de complicaciones obstétricas (aborto espontáneo) y perinatales. Algunos estudios también sugieren un ligero incremento de malformaciones congénitas en el bebé.

A continuación explicamos más sobre la diabetes gestacional y sobre sus causas.

Diabetes gestacional: factores de riesgo

Según un estudio publicado en 2016, la diabetes gestacional es uno de los problemas de salud más comunes del embarazo, tanto por su alta prevalencia como porque sus consecuencias pueden condicionar la salud materna y fetal. La enfermedad puede llegar a cronificarse en la madre, y se vincula directamente con la aparición de obesidad y diabetes infantil en el bebé.

Se estima que, en nuestro país, entre un 7 y un 10% de las embarazadas desarrollan diabetes en el embarazo. Esta tendencia crece debido al aumento de la edad materna, a los casos de obesidad y diabetes, a la disminución de la actividad física o a los hábitos de alimentación poco saludables. Según la Sociedad Americana de Diabetes, un 9,2% de las embarazadas norteamericanas desarrollan esta enfermedad.

Aunque potencialmente cualquier mujer puede sufrir diabetes gestacional, existen algunos factores de riesgo vinculados a su aparición, entre ellos:

Edad materna (más del 58% de las embarazas mayores de 35 años sufren diabetes gestacional).
Obesidad pregestacional (un 18% de las mujeres con obesidad desarrollan diabetes en el embarazo).
Antecedentes familiares de Diabetes Mellitus (hasta un 8% en casos de familiares en primer grado con la enfermedad)
Antecedentes familiares de diabetes gestacional (6% de los casos).
Mujeres con “prediabetes” (un nivel de azúcar en sangre ligeramente elevado podría ser precursor de una diabetes tipo 2).
Hipertensión arterial previa al embarazo.
Síndrome de Ovario Poliquístico.
Pertenencia a un grupo étnico. Aunque no existe una causa probada, algunos estudios sugieren que las mujeres de origen afroamericano, hispánico, indígena estadounidense y asiático tienen mayor riesgo de padecer diabetes gestacional.

Causas de la diabetes del embarazo vinculadas a la genética

Uno de los grandes retos de los genetistas es encontrar la relación entre genes susceptibles y factores ambientales y nutricionales causantes de la diabetes gestacional.

Actualmente, esta búsqueda se encamina a interpretar la relación entre los genes y las señales que controlan la producción de glucosa. Algunas de sus causas genéticas son:

Alteraciones en el gen de la insulina (gen INS, localizado en el cromosoma 15). Estas alteraciones tienen un papel poco preponderante en el desarrollo de la Diabetes tipo 2, así que su relación con la diabetes gestacional es mínima.
Mutaciones en el gen receptor de la insulina (gen IR, situado en el cromosoma 19). Con poca relevancia en los casos de Diabetes tipo 2 y poca relación con la diabetes en el embarazo.
Mutaciones en el sustrato del receptor de insulina (IRS). Concretamente, en los receptores IRS-1 e IRS-2, involucrados en Cascada de Señalización de la Insulina. Esta alteración génica explicaría la resistencia a la insulina en la diabetes tipo 2 y, por lo tanto, sería un factor hereditario a tener en cuenta para determinar la diabetes gestacional.
Mutaciones que afectan el transporte de glucosa (la proteína GLUT-4, cuya expresión está limitada a tejidos con respuesta a la insulina, es codificada por el cromosoma 17). Poco fundamental en la etiología de la diabetes tipo 2 o la DMG.
Alteraciones del receptor-activador de la proliferación peroxisomal gama (PPAR-γγ). Este activador está ubicado en el cromosoma 3 (3p25) y es uno de los candidatos que podrían determinar algunos desórdenes genéticos, entre ellos las diferentes variedades de la diabetes tipo 2.
Mutaciones en el gen de la calpaina-10 (CAPN10). Existen estudios que sugieren que la mutación en este gen podría explicar la Diabetes Mellitus 2 en algunos grupos de población.

¿Cómo prevenir la diabetes gestacional en el embarazo?

La diabetes gestacional no produce signos ni síntomas perceptibles o evidentes en la embarazada, y para detectarla es necesario realizar pruebas de control específicas (la más habitual es el Test O´Sullivan).

Una vez detectada, la embaraza debe someterse a un control exhaustivo, realizado por un equipo multidisciplinar formado por un obstetra, un endocrinólogo, una matrona y un nutricionista.

El objetivo del tratamiento de la diabetes gestacional es doble. Por una parte, hay que mantener los niveles de azúcar en sangre de la madre dentro de los límites normales; por otra, asegurarse de que el feto está bien.

Por último, y aunque no hay garantías para prevenir la diabetes en el embarazo, adoptar estos hábitos saludables disminuye su riesgo de aparición:

Cuidar la dieta aumentando la ingesta de frutas y verduras, moderando la de grasas y proteínas, y evitando el consumo de alimentos que contengan mucho azúcar.
Mantenerse activa tanto antes como durante el embarazo, siguiendo siempre las indicaciones del médico en el segundo caso. Las gestantes pueden realizar muchas actividades para mantenerse en forma.
Controlar el peso antes y durante la gestación. Bajar el peso adicional de manera previa ayuda a tener un embarazo más saludable y disminuye el riesgo de que desarrollar diabetes gestacional.

Por último, y si la dieta y el ejercicio no controlan los niveles de azúcar en la sangre, los médicos pueden administrar a la embarazada medicamentos o insulina para controlar su diabetes.

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6 enfermedades genéticas raras o poco comunes

Aunque a veces su origen es desconocido, alrededor de un 80% de las enfermedades raras se deben a mutaciones o alteraciones heredadas en los genes, por lo que se trata de enfermedades genéticas raras. En el 20% de los casos restantes, estas patologías son consecuencia de enfermedades infecciosas, inmunológicas, degenerativas o proliferativas.

¿Qué son las enfermedades raras y a qué porcentaje de la población afectan?

Según la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), para ser considerada como tal, una enfermedad rara debe afectar a menos de 5 de cada 10.000 habitantes. Sin embargo, y pese a su baja incidencia, el conjunto de patologías raras o poco frecuentes es muy amplio (hasta 7.000 variedades, según la OMS) y afecta a un 7% de la población mundial. Las enfermedades raras en España afectan a más de tres millones de personas.

Además de por su escasa incidencia en la población, las enfermedades genéticas raras también se relacionan con trastornos minoritarios y crónicos, a veces altamente incapacitantes, sobre los que hay escasas opciones terapéuticas.

Debido a esta complejidad, a su heterogeneidad (involucran a diferentes órganos y sistemas) y a su gravedad, realizar un diagnóstico etiológico certero es clave para asesorar a pacientes y familias y para tratar la enfermedad o disminuir sus síntomas.

Seis ejemplos de enfermedades genéticas raras

Síndrome X Frágil. Este síndrome es una de las enfermedades raras en niños relacionadas con alteraciones en el cromosoma X. Se manifiesta en los varones, y pueden ser portadores de la misma tanto los hombres como las mujeres. La frecuencia de la enfermedad es de 1 por cada 4.000 varones, de una portadora cada 800 mujeres y de un portador por cada 5.000 nacidos vivos. Las dificultades en el aprendizaje, la falta de atención, la hiperactividad o los comportamientos autistas son algunos de los síntomas de esta enfermedad.

Síndrome de Marfan. Esta es una de las enfermedades genéticas raras poco comunes que aparece tanto en hombres como en mujeres. Afecta a 1 de cada 5.000 individuos y está causada por mutaciones en el gen FBN1, que determina la formación de fibrilina-1. Esta proteína, fundamental del tejido conectivo, suele encontrarse de manera abundante en huesos, pulmones, ligamentos del cristalino del ojo y en la aorta. Los individuos afectados por esta enfermedad son muy altos, tienen manos y pies grandes, y las articulaciones extraordinariamente flexibles. Normalmente, presentan complicaciones cardiovasculares, y a menudo escoliosis, pectus excavatum (pecho hundido) y pectus carinatum (pecho que sobresale).

Insensibilidad congénita al dolor con anhidrosis. La insensibilidad congénita al dolor es una de las enfermedades raras en niños con menor incidencia: aproximadamente aparece en 1 de cada 125 millones de nacidos. La causa de la insensibilidad congénita al dolor con anhidrosis (CIPA) es una mutación del gen NTRK1 que da cuando los padres presentan relaciones consanguíneas. Se trata de una enfermedad autosómica recesiva, es decir, que los dos padres deben transmitirla a su descendencia para que se manifieste.

Síndrome de Proteus. El Síndrome de Proteus es una enfermedad congénita muy rara (menos de 1 por cada un millón de nacimientos) debida a una mutación genética de un gen AKT1 ubicado en el cromosoma14. Se trata de una enfermedad autosómica recesiva que provoca el crecimiento excesivo de piel, tejido adiposo, órganos, músculos, huesos y vasos sanguíneos y linfáticos sin un orden específico aparente, lo que provoca en el individuo un desequilibrio generalizado.

Síndrome de Netherton. Conocido también como Ictosis linear, Circumfleja o Anomalía de la cornificación tipo 9, el Síndrome Netherton es una de las enfermedades raras de la piel con escasa incidencia en la población (1 de cada 200.000 nacimientos). La enfermedad, poco frecuente, es transmitida mediante herencia autosómica recesiva debido a mutaciones en el gen SPINK5, y se caracteriza por la triada de dermatosis ictiosiforme, alteraciones en el tallo piloso y trastornos inmunológicos. Los pacientes presentan desde su nacimiento eritrodermia generalizada con descamación y retraso en el desarrollo.

Síndrome de Moebius o Möbius. El Síndrome de Moebius es una enfermedad neurológica muy rara que se caracteriza por la afectación, ausencia o subdesarrollo de los nervios que controlan los movimientos faciales y oculares. Su presencia es baja en población (1 de cada 500.000 niños nacidos) y, aunque muchos casos se producen de forma esporádica, se ha detectado una línea de herencia relacionada directamente con la enfermedad y que implica mutaciones en los genes PLXND y REV3L, por lo que podemos encuadrarla dentro de las enfermedades genéticas raras.

Dificultades de diagnóstico de las enfermedades genéticas raras e importancia del asesoramiento genético

Hablar de enfermedades genéticas raras es referirse a un amplio conjunto de enfermedades monogénicas (enfermedades hereditarias causadas por la mutación o alteración en la secuencia de ADN de un único gen), síndromes cromosómicos (alteraciones en el número de genes o en su orden dentro de los cromosomas) y malformaciones congénitas (alteraciones anatómicas que ocurren en la etapa intrauterina y que pueden afectar a órganos, extremidades o sistemas).

El conocimiento de su genética es fundamental para entender sus principales aspectos, para detectarlas de forma precoz y para aplicar los conocimientos sobre ellas a la práctica clínica, bien identificando el gen específico asociado a la enfermedad en cuestión o bien analizando los paneles que incluyen los diferentes genes que, eventualmente, pueden ser responsables de la enfermedad.

Sin embargo, y a pesar de los esfuerzos, una de las mayores dificultades de las enfermedades genéticas raras es precisamente conseguir un diagnóstico genético. Según FEDER, el tiempo medio para alcanzarlo es de 5 años. Otros problemas relacionados con las enfermedades genéticas raras son:

Falta de acceso a un diagnóstico correcto.
Falta de conocimientos sobre la enfermedad.
Falta de cuidados adecuados.
Alto coste de los medicamentos y tratamientos (si es que existen)
Falta de profesionales formados.

El asesoramiento genético permite a los individuos saber si sufren una enfermedad genética y si tienen riesgo de tenerla en algún momento o de transmitirla a su descendencia. Esta información se obtiene evaluando los antecedentes médicos y familiares de una persona, realizando pruebas genéticas y evaluando los resultados de dichos test y análisis génicos. Así, las personas en riesgo pueden decidir sobre sus alternativas reproductivas.

La problemática de realizar un diagnóstico certero y la gravedad de algunas de las enfermedades genéticas raras nos lleva a plantearnos la importancia de la especialización en las diferentes ramas de la medicina genética, que se encarga de estudiar el papel de los genes en las diferentes enfermedades. El avance en este campo exige una mayor preparación para el diagnóstico genético de enfermedades raras de la piel, enfermedades raras en niños o enfermedades neurológicas raras y para el cuidado de los pacientes y de sus familiares.

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Estudiar radiología: La formación especializada, clave de tu éxito profesional

Estudiar radiología es una interesante opción para quienes quieren especializarse ampliando sus competencias y expectativas profesionales en el ámbito de la salud. El trabajo de estos especialistas consiste en obtener imágenes del cuerpo mediante técnicas complejas e interpretar el análisis de las mismas con el fin de realizar diagnósticos, recomendar tratamientos o tomar decisiones clínicas.

Puesto que sus técnicas se aplican prácticamente a todas las ramas de medicina, estudiar radiología como especialidad o realizar cursos de radiología para formarse como Técnico Superior en Imagen para el Diagnóstico y Medicina Nuclear, Técnico de rayos o Técnico radiólogo, puede convertirse en una importante oportunidad laboral.

¿Qué es la radiología?

La radiología es una rama de la medicina que obtiene y analiza imágenes con el objetivo de identificar posibles anomalías que expliquen los síntomas del paciente, como parte del proceso de diagnóstico. Para ello, utiliza técnicas complejas como rayos X, tomografías computadas (TC), resonancias magnéticas, medicina nuclear, tomografía por emisión de positrones (PET), ultrasonidos, etc.

Estudiar radiología te permitirá conocer todos los conceptos relacionados con este área de la medicina y las tecnologías asociadas a la obtención de imágenes del cuerpo. Al estudiar radiología también obtendrás formación en una especialidad que engloba otras subespecialidades y que se apoya directamente en el uso de la tecnología, siendo altamente innovadora y transnacional.

Diferencias entre radiología diagnóstica y radiología intervencionista

La radiología puede dividirse en dos áreas: radiología diagnóstica y radiología intervencionista.

La radiología diagnóstica o de diagnóstico ayuda a los médicos a ver estructuras dentro del cuerpo con tres objetivos:

Diagnosticar la sintomatología del paciente.
Vigilar que está respondiendo al tratamiento administrado.
Detectar enfermedades (como por ejemplo tumores o cardiopatías).

Los exámenes radiológicos de diagnóstico más habituales son tomografía computarizada (TC, también conocida como tomografía axial computerizada o TAC), fluoroscopia de escaneo, resonancia magnética (RM), angiografía por resonancia magnética (ARM), mamografía, medicina nuclear (que abarca, a su vez, pruebas como gammagrafía ósea, gammagrafía de tiroides o prueba del esfuerzo del talio), radiografías, tomografía por emisión de positrones (PET) y ultrasonidos (ecografía).

Todas estas pruebas deben ser realizadas por un Técnico Superior en Imagen para el Diagnóstico y Medicina Nuclear, por un Técnico en rayos X o por un Técnico Radiólogo bajo la supervisión del radiólogo. Al igual que éste, estos profesionales técnicos también deben tener formación especializada para asegurar la obtención de imágenes precisas exponiendo al paciente a la mínima cantidad de radiación u otros riesgos.

La radiología intervencionista, por su parte, utiliza las imágenes para guiar diferentes procedimientos e intervenciones médicas como introducción de catéteres, coils y otros instrumentos pequeños dentro del cuerpo. También es útil para realizar endoscopias (introducción de pequeñas cámaras) y en intervenciones abiertas.

Por último, los radiólogos (y a su vez, el Técnico Superior en Imagen para el Diagnóstico y Medicina Nuclear) suelen estar involucrados en el tratamiento de cánceres o tumores, en tratamientos para el bloqueo de arterias o venas, o en tratamiento de miomas uterinos. Otras de las intervenciones en las que pueden participan son angiografías, angioplastias, colocación de stent, embolizaciones para controlar sangrados, biopsias de punción, biopsias de mama o colocación de sondas para alimentación.

Estudiar radiología: características y perfil profesional

Los especialistas en radiología están a la vanguardia en tecnología de procesamiento de imágenes, en promoción, desarrollo e implementación de modalidades tales como la TC, la RMN y la PET, y en interrelación de imágenes. También deben estar al día de las novedades en intervenciones y procedimientos invasivos como el tratamiento endovascular de aneurismas y tumores, las biopsias percutáneas o la radioterapia.

De la misma forma, el Técnico Superior en Imagen para el Diagnóstico y Medicina Nuclear es un profesional involucrado directamente en el manejo y evaluación de los pacientes del área de radiología. Su principal trabajo es asistir al radiólogo durante los procedimientos invasivos, siendo el responsable de llevar a cabo las primeras evaluaciones sobre la calidad de las imágenes, de hacer las primeras observaciones sobre ellas y de reenviar estas primeras impresiones al médico especialista. El profesional técnico formado en radiología debe controlar a la perfección los equipos y su funcionamiento, y velar por la seguridad y protección de los pacientes y el equipo médico durante la realización de las diferentes pruebas.

Entre las características que forman el perfil profesional de los técnicos de rayos o de radiología destacan:

Capacidad de comunicación con pacientes de diferentes edades y procedencias.
Habilidades de trabajo en equipo para trabajar con otros profesionales de la salud.
Seguridad a la hora de trabajar con una tecnología compleja.
Enfoque metódico.
Precisión y atención al detalle.
Voluntad de formarse y de estar al día en avances tecnológicos.
Habilidades numéricas.
Interés por la ciencia, la tecnología y, especialmente, por la anatomía y la fisiología.

La importancia de la formación especializada

Los profesionales de la salud se enfrentan diariamente a importantes retos en el desempeño de su trabajo. Los más relevantes son la multiplicación de los problemas asistenciales y la aparición de nuevas tecnologías que precisan de una formación específica, muy concreta, para ser utilizadas y obtener de ellas el máximo partido posible.

La radiología se utiliza en conjunción con la gran mayoría de las especialidades médicas. Actualmente, estudiar radiología es una opción para aquellos alumnos de medicina o profesionales sanitarios que buscan una especialización acorde con las demandas del mercado laboral.

No debemos olvidar que la formación es fundamental para mejorar la asistencia a los pacientes y que el futuro de le medicina pasa tanto por mejorar los tratamientos y las tecnologías sanitarias como por disponer de profesionales suficientemente cualificados. La formación especializada en radiología, en este sentido, se ha convertido en una necesidad en el ámbito de la salud que exige una constante puesta al día y la aplicación de soluciones y conocimientos que ayuden a promover su innovación y eficiencia.

¿Estás interesado en ampliar tus estudios y en especializarte en ramas de la salud como Farmacogenética, Biopsia Embrionaria, Neurogenética, Genética Médica o Técnicas Diagnósticas y Terapéuticas en Medicina Nuclear? Consulta todos los cursos de IBQUAES, la primera y única escuela de formación sanitaria de Europa especializada en las disciplinas de imagen y genética.

Fundamentos genéticos y conceptos relacionados con la farmacología

Los enormes avances realizados en los últimos años en el campo de la genética nos han permitido descubrir cómo las variaciones genéticas de los individuos influyen en su respuesta ante los diferentes fármacos. Estos avances, combinados con la farmacología, han propiciado la aparición de dos nuevas áreas de estudio: la farmacogenómica y la farmacogenética.

El objetivo de ambas disciplinas es optimizar los tratamientos y crear protocolos que permitan a los médicos decidir cuál es el mejor fármaco y en la dosis adecuada en función del fenotipo de cada paciente. Dicho de otra forma, farmacogenómica y farmacogenética son la base de los tratamientos personalizados, llamados a marcar un antes y un después en la historia de la medicina.

Farmacogenética y farmacogenómica. ¿Cuál es la relación entre genética y farmacología?

La farmacología es la ciencia que estudia la composición y las propiedades de los medicamentos, su acción en los sistemas biológicos y la forma en cómo estos agentes modifican las funciones normales o patológicas a través de reacciones bioquímicas, presencia física o comportamiento físico-químico a lo largo del tiempo.

Uno de los principales problemas a los que se enfrenta la farmacología es la gran variedad de respuestas ante la administración de un mismo medicamento y en la misma dosis. Con el paso de los años, la experiencia clínica ha demostrado que no todos los tratamientos tienen la misma efectividad en todos los pacientes y que las respuestas a nivel de efectividad y toxicidad pueden variar a en cada individuo.

Es en este punto, y gracias a la unión de genética y farmacología, surge el concepto de farmacogenética, una rama de la farmacología que busca entender cómo las diferencias entre genes y su expresión afectan en la respuesta de los organismos a los medicamentos. La farmacogenética estudia la información de los genes (ADN, genotipo y número de copias) para explicar la respuesta a los medicamentos a nivel metabólico (farmacocinética) y a nivel fisiológico (farmacodinámica). El objetivo de la farmacogenética es identificar la eficacia o toxicidad de un fármaco en función de las características genética de cada individuo.

Otro concepto igualmente relacionado con farmacología y genética es la farmacogenómica. La farmacogenómica se encarga de comprender las bases genéticas de una enfermedad para definir nuevas dianas terapéuticas o marcadores moleculares que sirvan para medir y evaluar la eficacia de los nuevos medicamentos. Su objetivo, por lo tanto, es desarrollar nuevos fármacos que permitan poner en marcha tratamientos novedosos más efectivos o mejorar los tratamientos actuales.

Aunque se trata de términos similares, farmacogenética y farmacogenómica no deben confundirse, pues mientras la primera se relaciona con el estudio de los medicamentos la segunda lo hace con el estudio de las enfermedades.

Objetivos de la farmacogenética

Aunque la farmacogenética es una disciplina médica considerada “joven”, ya ha permitido conseguir tratamientos personalizados en algunas áreas como la oncología médica.

Uno de los principales avances de la farmacogenética son los psicofármacos. Los psicofármacos son sustancias químicas que actúan sobre el sistema nervioso central. Debido a esta capacidad, pueden hacer, por ejemplo, que ciertas neuronas varíen su comportamiento o regular la acción de los neurotransmisores. Actualmente, ya sabe respuesta a los psicofármacos está condicionada por las características genéticas individuales hasta en un 85%, lo que permite ajustar las dosis administradas a los pacientes, disminuir sus efectos secundarios y evitar cambios en la medicación previniendo el “ensayo-error” al máximo.

En definitiva, la farmacogenética puede servirnos para:

Seleccionar a los pacientes que pueden responder bien o mal a un fármaco determinado antes de que le sea prescrito.
Seleccionar los mejores medicamentos para cada paciente.
Seleccionar la dosis correcta de un medicamento para cada paciente.

Todo lo anterior se traduce en terapias más rápidas y efectivas, menores riesgos a reacciones adversas y reducción de inversión en tratamientos no efectivos, es decir, ahorro tanto en ensayos clínicos como en medicamentos.

Por otra parte, la Ley General de Sanidad establece a los importadores, fabricantes y profesionales sanitarios la obligatoriedad de comunicar los efectos adversos causados por todos los medicamentos. En este sentido, la farmacogenética facilita la farmacovigilancia, es decir, el seguimiento de los posibles efectos adversos de los medicamentos, una vez comercializados, con el objetivo de establecer una relación beneficio/riesgo de los mismos y suspender el uso de los mismos cuando sea necesario.

Áreas de estudio: presente y futuro de la farmacogenética

Actualmente, los estudios farmacogenéticos se centran en descubrir:

Enzimas que metabolizan los fármacos.
Proteínas transportadoras de fármacos.
Receptores de fármacos.
Proteínas con efecto indirecto sobre la respuesta al tratamiento farmacológico.

En este sentido, hay que tener en cuenta que la mayoría de avances en el campo de la farmacogenética se han realizado estudiando genes únicos considerados clínicamente importantes. Sin embargo, la mayor parte de las diferencias entre los individuos en su respuesta a los fármacos es multigénica, es decir, que se debe a la combinación de numerosos genes, para lo que habrá que tener en cuenta diferentes dianas terapéuticas. Este es uno de los grandes retos de la farmacología en el futuro.

Por otra parte, y aunque en sus inicios la farmacogenética examinaba las diferencias entre sujetos a nivel individual, el desarrollo de la farmacología con aplicaciones genéticas permite evaluar las diferencias genéticas e incluso la aparición de determinadas mutaciones en poblaciones y subpoblaciones de diferentes orígenes raciales y étnicos, de manera global.

Aunque el camino en este campo de estudio todavía es largo, el objetivo final de la farmacogenética debe ser desarrollar métodos más simples de análisis de ADN y ARN que permitan conocer mejor la genética de cada individuo y la actuación de cada fármaco con el fin de poder aplicar los medicamentos personalizados a la práctica clínica diaria.

La farmacogenética es una de las especializaciones médicas con mayor salida profesional en farmacia hospitalaria, centros de investigación y en la industria farmacéutica. El Curso de Farmacogenética de IBQUAES, dirigido a profesionales farmacéuticos que desarrollan su actividad asistencial en servicios de Farmacia Hospitalaria, oficina de farmacia, o bien en ocupaciones sanitarias en los que exista una atención al paciente directa o indirecta, ofrece a los alumnos la posibilidad de adquirir conocimientos sobre los fundamentos genéticos y los conceptos de la farmacogenética para comprender las diversas técnicas moleculares utilizadas en identificación de biomarcadores de carácter farmacogenético.

Encontrarás más información sobre el Curso de Farmacogenética de IBQUAES en nuestra web.

Bases genéticas y detección del cáncer de mama

Según datos de la Sociedad Española de Oncología Médica (SEOM) publicados en 2018, el cáncer de mama es la neoplasia más habitual en las mujeres. De hecho, se estima que alrededor de un 5% desarrollarán esta enfermedad antes de cumplir los 75 años, siendo la causa más común de muerte en mujeres entre los 34 y 65 años.

Aunque puede estar originado por diversas causas, uno de los principales riesgos de la presencia de cáncer de mama son los antecedentes familiares: alrededor de un 10% de los casos tienen un componente hereditario, especialmente cuando se manifiesta en mujeres jóvenes. Por otra parte, y aunque el cáncer de mama en hombres se manifiesta en un porcentaje muy bajo de la población, su presencia también se asocia a mutaciones heredadas en los genes.

Tanto en hombres como en mujeres la prevención y la detección temprana juegan un papel fundamental para combatir el cáncer de mama. De ahí la importancia de conocer las bases genéticas y los métodos más avanzados para prevenir y detectar esta enfermedad.

Tipos de cáncer de mama

Existen diversos tipos de cáncer de mama según la zona en la que comienza su desarrollo (conductos, lobulillos, tejido intermedio, etc.).

Los más comunes son los carcinomas, que son tumores que se originan en las células epiteliales que recubren órganos y tejidos. Dependiendo de dónde se origina el carcinoma, recibe uno u otro nombre. Por ejemplo, el adenocarcinoma se origina en las células que producen glándulas (tejido glandular) como por ejemplo los conductos galactófonos o los lobulillos (glándulas productoras de leche materna).

Los tipos de cáncer de mama más comunes son el carcinoma ductal in situ, el carcinoma ductal invasivo y el carcinoma lobulillar invasivo. La denominación “in situ” hace referencia a que el carcinoma no se ha propagado, mientras que “invasivo”, tal y como su nombre sugiere, implica que el tumor se ha extendido al tejido circundante del seno.

Otros tipos de cáncer de mama menos comunes son sarcomas (angiosarcomas, que representan el 1% de los casos), tumores filodes (que suelen ser benignos), enfermedad de Paget (presente en un 1-3% de los diagnósticos de cáncer de mama) o cáncer de seno inflamatorio (invasivo y presente en un porcentaje de entre un 1% y un 5%).

Causas genéticas del cáncer de mama

Más de la mitad de los casos de cáncer de mama genético o hereditario se deben a la mutación de dos genes: BRCA1 y BRCA2. Las personas portadoras de esta mutación tienen un riesgo de sufrir cáncer de mama muy alto, alrededor de un 50% antes de los 50 años y superior al 80% a lo largo de toda su vida.

La función de los genes BRCA es reparar el daño celular y mantener el crecimiento regular de diferentes tipos las células, entre ellas las células mamarias y las células ováricas. Cuando estos genes presentan anomalías o mutaciones que se transmiten de una generación a otra, no funcionan normalmente y las células no se regeneran como deben.

La mutación BRCA1 no sólo se relaciona con el cáncer de mama, sino también con otras neoplasias femeninas, como el cáncer de ovario (entre un 20% y un 60% de los casos). En el gen BRCA2, por su parte, la mutación está relacionada con los casos de cáncer de mama en hombres y con tumoraciones en colon, próstata o páncreas.

Otros genes relacionados con el cáncer de mama hereditario, aunque en un porcentaje menor que BRCA1 y BRCA2, son:

ATM
CDH1
CHEK2
MRE11A
NBN
PALB2
PTEN
RAD50
RAD51C
TP53
SEC23B
STK11

Síntomas del cáncer de mama

Aunque en las fases precoces el cáncer de mama no suele producir ningún síntoma, la Asociación Española Contra el Cáncer (AECC) alerta de la aparición de ciertas molestias conforme la enfermedad avanza. Entre ellas destacamos:

Cambio de tamaño de alguna de las mamas.
Irregularidades en el contorno de los senos.
Menor movilidad de una de las mamas al levantar los brazos.
Alteración en la piel de la mama (úlceras, cambios de color, aparición de piel de naranja).
Cambios en el pezón (por ejemplo, hundimiento).
Aparición de un nódulo en la axila.
Dolor en la mama a la palpación.

Otros síntomas como el dolor óseo o el cansancio pueden aparecer en las fases más avanzadas de la enfermedad. Aunque muchos de estos síntomas son benignos y no tienen porqué estar relacionados con el cáncer de mama, lo ideal ante su aparición es consultar con un médico como medida preventiva o para hacer un diagnóstico cuanto antes.

Cómo detectar el cáncer de mama

Existen diferentes pruebas para detectar el cáncer de mama. A continuación explicamos algunas:

Exploración tanto a nivel visual como de palpación. La exploración visual y al tacto permiten controlar la aparición de bultos en mamas y axilas, y observar si hay cambios en la piel, la areola o el pezón que se correspondan con los síntomas de la enfermedad.
Pruebas de análisis de imagen. Concretamente, mamografía y ecografía. La primera es una radiografía de baja radiación que se realiza en la mama y que permite ver lesiones en ella. A veces, también permite ver calcificaciones o quistes que no son malignos pero que conviene controlar. Los resultados de las mamografías se completan con una ecografía, lo que da mayor información sobre posibles anomalías.
Biopsia. Se realiza cuando existen sospechas firmes de la presencia de cáncer de mama. La prueba, de carácter invasivo, tiene como objetivo confirmar mediante un análisis en el laboratorio de la presencia o no de un tumor.
Pruebas genéticas. Estas pruebas se realizan a personas con antecedentes familiares de cáncer de mama. La información obtenida gracias a ellas puede ser muy útil para guiar decisiones clínicas, para tomar medidas preventivas y para realizar pruebas de detección precoz que facilitan notablemente el tratamiento de la enfermedad.

En IBQUAES encontrarás cursos especializados en el tratamiento y la detección de enfermedades con una gran presencia en la población y vinculadas en muchas ocasiones a un origen genético, como por ejemplo el cáncer de mama. En estos casos, la formación especializada es clave a nivel preventivo y sirve como guía para la toma de decisiones clínicas, siempre buscando el bienestar de los pacientes.

El Curso de Mamografía, el Diploma de especialización en Bioinformática clínica y el Curso de Genética Médica de IBQUAES, dirigidos a profesionales del sector de la salud, te ofrecen formación específica para la detección del cáncer de mama y para la realización pruebas genéticas y genómicas que permitan conocer más sobre ésta enfermedad, su aparición y su tratamiento.

DGP: modalidades de diagnóstico genético de embriones

El DGP (Diagnóstico Genético Preimplantacional) es una técnica de laboratorio que permite estudiar el ADN de los embriones. Su finalidad es seleccionar aquellos embriones con mayor calidad genética, que no presentan alteraciones genéticas y que tienen un mejor pronóstico reproductivo.

El Diagnóstico Genético Preimplantacional es una técnica que se realiza en combinación con los tratamientos de reproducción asistida.

El DPG está especialmente indicado cuando existe riesgo de alteraciones genéticas o cromosómicas en el embrión por antecedentes familiares, edad avanzada de la madre, alteraciones en la meiosis del esperma o alteraciones graves en el seminograma, parejas con intentos fallidos en técnicas de FIV anteriores o parejas con aborto recurrentes.

Para realizar el DPG se utiliza tecnología de última generación, sofisticada, muy precisa y totalmente segura, que no afecta al futuro desarrollo del embrión.

Además, puesto que se transfieren únicamente aquellos embriones genética y cromosómicamente “normales”, el porcentaje de embarazos viables conseguidos por DGP es alto (según algunas fuentes, hasta un 45%). Este porcentaje avala el éxito de la técnica y su aplicación, cada vez más frecuente, en centros y clínicas de reproducción asistida.

¿Qué alteraciones cromosómicas y génicas pueden identificarse gracias al DGP?

Las alteraciones cromosómicas (monosomías y trisomías) más comunes e identificables con DGP son:

Síndrome de Turner (embriones femeninos con un único cromosoma X).
Síndrome de Patau (embriones con tres cromosomas 13).
Síndrome de Down (embriones con tres cromosomas 21).
Síndrome de Edwards (embriones con tres cromosomas 23).
Síndrome de Klinefelter (cariotipo 47, XXY)
Enfermedades ligadas al Cromosoma X únicamente presentes en individuos masculinos. Algunos ejemplos serían el Síndrome de Duchenne y el Síndrome X Fragil, y algunas enfermedades raras como raquitismo hipofosfatémico, Síndrome de Fabry, Síndrome de Rett, incontinencia pigmentaria, Enfermedad de Norrie, mucopolisacaridosis o síndrome de Hurler.
Enfermedades ligadas al Cromosoma Y. Son muy raras y únicamente se manifiestan en varones. Algunos ejemplos son Infertilidad del Cromosoma Y, Síndrome de Jacobs (también llamado Síndrome XYY) o Síndrome XXYY.

Respecto a las alteraciones genéticas hereditarias que pueden identificarse realizando un diagnóstico preimplantacional, destacamos:

Enfermedades autosómicas dominantes. Que afectan gravemente a la viabilidad del feto o a su salud futura, y tienen una alta probabilidad de transmisión (50%) si uno de los padres presenta esta alteración genética. Serían enfermedades autosómicas dominantes la acondroplasia, la ataxia espinocerebelosa SCA1 y SCA3, la distrofia miotónica, la esclerosis tuberosa, la enfermedad de Huntington, las neurofibromatosis tipo 1 y 2, la osteogénesis imperfecta y la distrofia facioescapulohumeral, entre otras.
Enfermedades autosómicas recesivas. Con una incidencia y un porcentaje menor que las anteriores. En este caso ambos progenitores tienen que ser portadores necesariamente de una mutación causal (25%). Entre ellas destacamos ataxia de Friedreich, fibrosis Quística, Síndrome de Clouston, linfohistiocitosis familiar o gangliosidosis).

DGP con embriones: cuándo, dónde y cómo se realiza

Para realizar el DGP es necesario combinar tres técnicas diferentes: por una parte, la Fecundación In Vitro para obtener los embriones; por otra, la biopsia de células embrionarias (por medio de micromanipulación); y para acabar, es necesario realizar un diagnósticos citogenético o molecular de las muestras para descartar posibles alteraciones cromosómicas o genética en ellas.

Básicamente, se realiza una Fecundación In Vitro en el laboratorio y, antes de transferir los embriones al útero materno, se hace un estudio del material genético de cada uno de ellos (obtenido a través de una biopsia). El DGP se puede realizar en D3 (el embrión tienen 6-8 células) o en D5 (trofectodermo) independientemente de lo que se quiera analizar, ya sean trastornos cromosómicos o trastornos monogénicos.

A continuación detallamos los pasos del Diagnóstico Genético Preimplantacional:

Fase previa. Tanto el hombre como la mujer han de realizarse diversas pruebas de caracterización genética previamente para disponer de la mayor información posible. Una de ellas es el estudio del cariotipo, un análisis cromosómico de las células humanas, que sirve para detectar la presencia de enfermedades cromosómicas en el individuo. En otras ocasiones los estudios genéticos dependen de los síntomas que puedan tener los miembros de la pareja, o sus familias.
Obtención de embriones. Estos deben generarse siempre por Fecundación In Vitro. Es decir, que no pueden generarse “de forma natural”.
Biopsia. La biopsia embrionaria se realiza tres o cinco días después de la fecundación. En este último caso, se trata de una biopsia de blastocisto en la que se extraen 4-5 células del trofoectodermo (el trofoectodermo es la parte del embrión que dará lugar a las estructuras extraembrionarias y la placenta).
Tras la biopsia, los embriones se incuban en el laboratorio donde se mantienen hasta que se obtiene el resultado del diagnóstico y se valora su posible transferencia.
Diagnóstico preimplantacional genético y transferencia embrionaria. El material obtenido en la biopsia se procesa para su análisis y estudio genético. Tras el mismo, se confirma, o no, la viabilidad de los embriones y se seleccionan los de mejor pronóstico para su transferencia al útero materno.

El proceso del DPG es complejo y muy preciso. Los equipos que lo realizan están formados por ginecólogos, genetistas y expertos en reproducción asistida. En todo el proceso es especialmente importante la biopsia embrionaria, que requiere formación específica.

Los Cursos de Especialización en Biopsia Embrionaria ofrecen conocimientos esenciales sobre la metodología para realizar la eclosión asistida del embrión y obtener blastómeros de embriones cultivados in vitro en estadio celular y muestras de trofectodermo procedente de blastocistos también cultivados in vitro. Dentro de estos cursos, también se incluye formación para realizar una correcta manipulación, aislamiento, selección y preparación del material biopsiado para su estudio genético.

Estos cursos están dirigido a embriólogos clínicos con conocimientos previos en manipulación de gametos y embriones y de técnicas de micromanipulación asociadas a técnicas de Fecundación In Vitro (como la microinyección espermática- ICSI-). ¿Eres uno de ellos? ¿Quieres especializarte en biopsia embrionaria? Infórmate sobre nuestro Curso de especialización en Biopsia Embrionaria.

La defecografía por resonancia magnética en las anomalías del suelo pélvico

Actualmente un número elevado de mujeres con antecedentes de histerectomía o múltiples partos sufre alguna alteración del suelo pélvico a lo largo de su vida. Ante esta casuística, la defecografía por resonancia magnética se ha convertido en una técnica muy eficaz para poder valorar estas anomalías como se explica a continuación.

Anomalías del suelo pélvico: Resonancia magnética de pelvis

Las anomalías del suelo pélvico conforman una serie de alteraciones estructurales y funcionales de los órganos pélvicos que afectan a un porcentaje significativo de la población femenina.

Estas anomalías comprenden desde el descenso excesivo del suelo pélvico (formado fundamentalmente por músculos) hasta invaginaciones, prolapsos, incontinencia o dificultad en la evacuación. Las alteraciones se deben a diversos factores que se combinan con frecuencia, pudiendo afectar a uno o más órganos al mismo tiempo. Un porcentaje alto de mujeres con antecedente de histerectomía o múltiples partos sufre alguna anomalía del suelo pélvico durante su vida.

Como se ha adelantado, la defecografía por resonancia magnética (defeco-RM) se ha convertido en una técnica altamente eficaz para la valoración de estas alteraciones. Aporta una visión de conjunto del contenido de la pelvis que permite valorar de manera simultánea sus diferentes compartimentos y posibilita la visualización de los músculos del suelo pélvico. Es posible asimismo obtener registros de imágenes en reposo y en movimiento, estas últimas durante maniobras de esfuerzo.

Es esta una prueba que resulta incómoda y provoca pudor en el paciente. Por ello, el operador de RM ha de tener en cuenta estos factores y explicarle con delicadeza y cercanía las condiciones en que se realizará la exploración mediante defecografía por resonancia magnética.

Consideraciones anatómicas de la defecografía por resonancia magnética

Puesto que en la gran mayoría de los casos (el 90 %) esta prueba se realiza a mujeres, es interesante conocer algunos detalles sobre la anatomía de la pelvis femenina.

Suelo pélvico

El suelo pélvico es una unidad anatómica y funcional formada por varios grupos de músculos y tejido conectivo, dispuestos en tres niveles diferentes.

Compartimentos

La pelvis femenina queda dividida en tres compartimentos funcionales:

Compartimento anterior (vejiga y uretra).
Compartimento medio (vagina, cérvix, útero y ovarios).
Compartimento posterior (recto y canal anal).

Las alteraciones del suelo pélvico son por lo general procesos complejos que afectan a uno o más compartimentos.

Patología

Las anomalías se manifiestan especialmente durante la defecación y realización de esfuerzos, aunque en determinados casos son apreciables en reposo. Son varias las anomalías más habituales:

Descenso del suelo pélvico: se da cuando el complejo muscular elevador del ano se distiende, pierde su tono y desciende hasta un nivel considerado patológico.
Cistocele: es un descenso de la vejiga por debajo de determinado nivel de la sínfisis púbica, favorecido por un desgarro en una fascia u otras estructuras de soporte.

Defecografía por resonancia magnética — Ejemplo de cistocele (C). La vejiga desciende en exceso por debajo de la sínfisis pública (S) durante la evacuación.

Enterocele, peritoneocele y sigmoidocele: un defecto en la fascia rectovaginal favorece la herniación de contenido pélvico. Este contenido puede ser de diferente condición: asas del intestino delgado (enterocele), grasa peritoneal (peritoneocele) o la pared anterior del sigma (sigmoidocele).
Prolapsos uterino y vaginal: la vagina y el útero, debilitados o diseccionados sus ligamentosos de soporte, ante la presión del contenido pélvico y abdominal, descienden de su posición anatómica. En ocasiones lo hacen por el propio canal vaginal, evertiéndolo de dentro hacia fuera. Los enteroceles y peritoneoceles también pueden empujar en su descenso al útero y la vagina; en los casos más severos las paredes internas de la vagina se convierten en las paredes externas de un saco que emerge por el introito como una protuberancia blanda.
Rectocele: supone una proyección protuberante de la pared rectal, generalmente anterior, aunque también puede ser posterior o lateral. Suele producirse por encima del canal anal, principalmente por defectos en el tabique rectovaginal. En estos espacios puede quedar retenida cierta cantidad de heces, dificultando la defecación.

defecación por RM — Ejemplo de rectocele anterior (R). El recto se proyecta hacia delante de manera anormal durante la evacuación, desplazando el conducto vaginal.

Invaginación rectal: la pared mucosa del recto se pliega hacia el interior del propio canal rectal, reduciendo su luz y en ocasiones descendiendo hacia el canal anal. Según su alcance, la invaginación se considera intrarrectal, intranal o extranal (prolapso rectal).

Con frecuencia se dan dos o más alteraciones en una misma paciente. Suelen provocar trastornos como incontinencia urinaria o defecatoria o defecación obstructiva.

Factores de riesgo

Entre otros, se consideran factores de riesgo:

La edad.
La menopausia.
La obesidad.
El embarazo.
Antecedente de múltiples partos.
Antecedente de cirugía pélvica.
La enfermedad pulmonar obstructiva crónica (EPOC).

Los antecedentes de histerectomía son significativos, ya que la extirpación del útero conlleva la disección de elementos anatómicas de soporte, cuya ausencia, daño o debilitamiento provoca en un porcentaje alto de casos enteroceles y descenso del suelo pélvico.

Las mujeres con antecedente de múltiples partos presentan en mayor medida cistoceles y descenso del suelo pélvico.

Estudio del suelo pélvico mediante resonancia magnética en mujeres

El estudio del suelo pélvico mediante RM y en concreto la defecografía por resonancia magnética, resulta incómodo y suele causar pudor en las pacientes por lo íntimo de las zonas que han de estudiarse y por el procedimiento a seguir. La paciente debe acudir a la unidad de Resonancia Magnética tras la aplicación de un enema de limpieza rectal para dejar libre de heces el recto. Antes de comenzar el estudio, este y la vagina deben llenarse con algún elemento visible en la imagen. Este es el factor fundamental que puede ser muy incómodo para la paciente, por lo que es necesario que el técnico operador de RM sea sumamente cuidadoso y discreto al realizar la operación.

Para el llenado de las cavidades el gel ecográfico da buenos resultados. Para el llenado del recto, previo a la defecación por resonancia magnética, es recomendable la introducción de unos 240 mililitros (ml) de gel mediante técnica de sondaje con cánula rectal. Para ello se coloca al paciente sobre la mesa del equipo de Resonancia Magnética en decúbito lateral.

A continuación, se introduce en la vagina entre 10 y 20 ml de gel con el fin de delimitar las paredes vaginales y, junto con el gel ya introducido en el recto, destacar el tabique rectovaginal. Una vez se ha realizado el llenado, se coloca debajo del paciente una cuña para recibir la evacuación, y se ajusta correctamente la antena receptora de señal desde el promontorio del sacro hasta un nivel inferior al ano. Es importante en este momento explicar adecuadamente al paciente cuales son los movimientos y maniobras que deberá realizar a requerimiento del operador.

Las fases del estudio de defecografía por resonancia magnética y sus maniobras correspondientes son las siguientes:

Fase de reposo.
Fase de Valsalva sin evacuación.
Fase de contención.
Fase de tos.
Fase de evacuación.

Factores técnicos del estudio de defecografía por Resonancia Magnética

En este estudio se pretende observar dos aspectos relevantes: la anatomía del suelo pélvico y la función de los órganos pélvicos durante el esfuerzo.

Las características anatómicas del complejo muscular del suelo pélvico son bien apreciables mediante la obtención de secuencias ponderadas en T2 en plano coronal y transversal. Con estas imágenes se pueden evaluar las condiciones del músculo puborrectal, cuya correcta relajación durante el esfuerzo es clave para la defecación. Alteraciones morfológicas como su adelgazamiento o engrosamiento pueden ser responsables de una evacuación anormal.

Resonancia magnética de pelvis — Imagen transversal del hiato pélvico. Se aprecian la vagina y el recto llenas de gel ecográfico. El músculo puborrectal (flechas blancas), que desde la sínfisis púbica rodea el recto, es de gran importancia para la funcionalidad de la defecación.

El movimiento del contenido pélvico durante la realización de esfuerzos es la parte dinámica del estudio. En ella es necesario obtener imágenes secuenciales, cada una de las cuales debe conseguirse en menos de un segundo para que los movimientos no afecten a la imagen. La contrapartida es la pérdida de resolución, que será reducida, algo que no resulta problemático, ya que se pretende observar el movimiento de estructuras relativamente grandes, sin necesidad de pequeño detalle. El tipo de secuencia recomendable para la realización dinámica del estudio es FIESTA (Fast Imaging Employing Steady-State Acquisition) o sus equivalentes, en plano sagital principalmente y también en coronal.

Para cada fase previa a la evacuación (reposo, Valsalva sin evacuación, contención y tos) es conveniente adquirir al menos 120 imágenes secuenciales (aproximadamente 1 min. de duración). Cada maniobra debe repetirse constantemente mientras se prolonga la adquisición de imagen en cada una de las series. Deben obtenerse las secuencias en plano sagital para todos los casos, repitiendo la maniobra de Valsalva para una serie coronal que descarte la presencia de rectoceles laterales. Finalmente, la fase de evacuación debe ser más larga, dado que en estos casos la defecación suele ser dificultosa; es conveniente adquirir al menos 240 imágenes (aproximadamente 2 min. de duración).

En algunos servicios de radiología la defecografía por Resonancia Magnética (defeco-RM) está empezando a sustituir a la defecografía convencional (rayos X). La posibilidad de visualizar los tres compartimentos pélvicos simultáneamente y de valorar las condiciones del complejo muscular del suelo pélvico -algo imposible mediante rayos X-, son las importantes ventajas que aporta esta prueba que es cada vez más solicitada.

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Francisco José Crespo Villalba

Las especialidades médicas con mejor salida laboral

Las profesiones relacionadas con la salud tienen una importante salida en el mercado laboral. Y aunque es evidente que no todas las especialidades médicas o biomédicas son iguales, la correlación formación-especialización y mejores ofertas de trabajo está presente en todas ellas.

¿Cuáles son las especialidades médicas con mejor salida laboral?

La formación específica en imagen y genética es muy importante en un campo profesional en continuo crecimiento a nivel tecnológico como es el de la salud, ya que ambas disciplinas son claves para el desarrollo y aplicación de las técnicas diagnósticas más innovadoras. Por eso, especializarse en estas áreas puede abrir muchas oportunidades de trabajo no sólo a médicos, sino también a graduados y licenciados en biología, farmacia o enfermería y a personas formadas en especialidades biomédicas de Formación Profesional como Técnico Superior en Imagen para el Diagnóstico y Medicina Nuclear.

En todo caso, para determinar cuáles son las especialidades médicas y biomédicas con mejor salida laboral, podemos utilizar dos baremos: la tasa de paro y el sueldo que ofrecen.

En el primer caso, nos basaremos fundamentalmente en los datos del estudio “Situación laboral de los médicos de España”, elaborado por la Organización Médica Colegial (OMC) y la Confederación Estatal de Sindicatos Médicos (CESM) en 2017 y en datos del Ministerio de Empleo y del Ministerio de Sanidad. En el segundo, tomaremos como referencia los datos de Medscape (perteneciente al portal de información médica estadounidense WebMD) e informaciones y encuestas publicadas en medios generalistas o especializados.

Especialidades médicas con mayor empleabilidad

Medicina, Farmacia y Biología, con especialización posterior en imagen y genética, se postulan como carreras con elevado nivel de empleabilidad para cubrir puestos en laboratorios, empresas y departamentos médicos.

Esta tendencia está refrendada por datos del Informe Randstad de 2017, que confirma la aparición de nuevas salidas laborales en el área de la salud como MSLs, Medical Advisors y Medical Manager. Estos puestos son ocupados principalmente por licenciados o graduados en Medicina, Biología o Farmacia.

El sector farmacéutico, en continua expansión, también busca profesionales para cubrir puestos como Market Access o Health Economics Specialist. Por último, Enfermería, Óptima y Odontología se confirman como especialidades con alta demanda laboral en el ámbito empresarial y en centros de investigación públicos y privados.

Respecto a las especialidades médicas “puras”, y según el informe de OMC y CESM, existen hasta 11 con tasa de paro cero, lo que las hace muy atractivas para estudiantes y para quienes buscan especializarse o realizar una segunda especialidad. Algunas de ellas son:

Oncología Médica.
Neurofisiología Clínica.
Neurocirugía.
Medicina legal y forense.
Inmunología.
Farmacología Clínica.
Endocrinología y Nutrición.
Dermatología.
Medicina Intensiva.

Otras especialidades con tasa de paro muy baja son Anestesiología y reanimación (tasa aproximada de un 0,2% de paro), Oftalmología (0,8%), Urología (0,9%) o Pediatría (0,9%). Especialidades MIR como Radiodiagnóstico o Análisis Clínico tienen una tasa de desempleo algo mayor, aunque sigue siendo baja (1,3% y 3%, respectivamente).

Cirujanos en medicina estética, ortodoncistas y anestesistas: las especialidades médicas mejor pagadas

Decir cuánto cobra un médico en España es complicado ya que depende de la Comunidad Autónoma en la que trabaje, de su experiencia, de su especialidad y de si desempeña su trabajo en un centro público o privado o para una empresa. Con enfermeras, biólogos o técnicos ocurre lo mismo.

Según estimaciones realizadas de la compañía de recursos humanos Adecco Healthcare, en 2017 el sueldo de los médicos especialistas se situó entre los 54.100 euros brutos anuales en el País Vasco y los 40.900 en Murcia.

Por otra parte, y según datos del Instituto Nacional de Estadística publicados en marzo de 2018, cirugía y ortodoncista/implantólogo son dos de las especialidades médicas con mayor retribución económica. En el primer caso, los sueldos oscilan entre los 60.000 y los 100.000 euros brutos anuales, siendo la especialidad en cirugía estética la mejor pagada. En el segundo, el salario ronda los 65.000 euros brutos al año. Como puntualización, debemos recordar que tanto cirujanos como ortodoncistas e implantólogos pueden compatibilizar su trabajo en la sanidad pública con un puesto similar en la sanidad privada.

Otra de las especialidades médicas mejor pagadas es anestesista (de 70.000 a 90.000 euros anuales). Para finalizar, y según datos del Ministerio de Sanidad de 2014, especialidades quirúrgicas como Neurocirugía también podrían situarse entre las especialidades médicas mejor retribuidas con sueldos que rondan los 3.000 euros netos al mes.

Formación especializada en biomedicina: ¿por qué es necesaria?

La realidad actual de los profesionales de la salud se caracteriza por un gran desarrollo tecnológico y por importantes cambios en los entornos laborales y en las estructuras organizativas de los sistemas de salud. La apertura a nuevos espacios de trabajo y al mundo global exige para todos ellos (médicos, biólogos, farmacéuticos, enfermeras, técnicos de radiología, técnicos especialistas de laboratorio, etc.) una formación especializada acorde con las exigencias del mercado laboral y de los pacientes, que cada vez exigen perfiles profesionales mejor cualificados desde un punto de vista técnico. Por eso, el reciclaje es una necesidad para todos estos profesionales.

Sin embargo, y a diferencia de otros países europeos, en España esta formación sigue siendo una “opción personal”. Conscientes de esta necesidad de la formación continua para profesionales de las diferentes especialidades médicas y biomédicas y de su necesidad de flexibilidad, en IBQUAES disponemos de cursos presenciales, semipresenciales y online, y ofrecemos formación a media para empresas e instituciones sanitarias.

IBQUAES es un instituto biomédico impulsado por la Fundación QUAES y que, hasta la fecha, es la primera y única escuela de formación sanitaria de Europa especializada en disciplinas de imagen y genética. Desde nuestro instituto formamos a profesionales de la salud impartiendo diplomas, cursos de especialización y seminarios.

Toda nuestra formación está avalada por Sociedades Médicas y auspiciada por la SEF (Sociedad Española de Fertilidad) y ASEBIR (Asociación para el Estudio de la Biología de la Reproducción). El objetivo de nuestros cursos es que los alumnos adquieran conocimientos prácticos para aumentar sus posibilidades de posicionarse en el mercado laboral.

En nuestra web encontrarás más información sobre nuestra filosofía de trabajo y sobre nuestros cursos.

Enfermedad de Parkinson y genética

Descrita por primera vez en 1817, el Parkinson es una de las enfermedades neurodegenerativas más comunes. Aunque en su origen su prevalencia era baja, actualmente es el segundo desorden de estas características con mayor presencia en la población (por detrás del Alzheimer) debido, en gran parte, al aumento de la esperanza de vida. Según cifras oficiales, la enfermedad de Parkinson afecta a un 1% de los europeos mayores de 50 años.

¿Cuáles son las causas del Parkinson?

Aunque sus causas se desconocen, existen estudios epidemiológicos, en modelos humanos y animales, que muestran la importancia de ciertos factores ambientales en la aparición del Parkinson, entre ellos la exposición a algunos pesticidas, lo que justificaría su mayor presencia en determinados sectores laborales o grupos sociales.

También existe relación entre la aparición de la enfermedad de Parkinson y la mutación de determinados genes. Esta mutación aparece tanto en patrones de herencia autosómica dominantes como recesivas, y pone interés sobre esos genes aunque únicamente representan entre un 5 y un 10% de los casos, son claves para el conocimiento del Parkinson hereditario o espontáneo. De hecho, dentro del llamado ‘parkinsonismo esporádico’, también hay cierta susceptibilidad genética teniendo en cuenta que muchos productos tóxicos son capaces de bloquear o modificar diferentes procesos biológicos.

Factores genéticos de la enfermedad de Parkinson y del Parkinson hereditario

Hasta ahora, se han descrito dos tipos de genes relacionados con el Parkinson:

Genes causales

Se trata de formas génicas puras de la enfermedad causadas por la herencia de un gen mutado. Concretamente, se han detectado 6 genes claramente implicados en la enfermedad de Parkinson, aunque existen al menos otros 10 también relacionados con ella. Aun así, se estima que el Parkinson hereditario representa un porcentaje muy bajo de los casos (únicamente alrededor de un 3%).

Uno de esos genes hereditarios es el parquin o parkina (PARK2), que actúa de forma autosómica recesiva. Es decir, que el enfermo ha recibido una copia del gen por parte de padre y otra por parte de madre. Este gen juega un papel fundamental en la aparición de la enfermedad, y está presente en un 50% de los casos de Parkinson hereditario. El gen PINK1, con sus mutaciones de carácter recesivo (como las E240K o L489P), también tiene relevancia debido a su interacción con la parkina.

Otro de los factores genéticos vinculados al Parkinson es la proteína α-sinucleína, localizada fundamentalmente en el neocortex, el hipocampo y la sustancia negra (aunque también se puede localizar en otras regiones cerebrales). Este gen fue el primero implicado en el Parkinson hereditario debido a su aparición en cerebros de enfermos analizados postmorten. Puesto que se trata de un gen de carácter autosómico dominante, tan sólo es necesario un progenitor con el gen mutado para que sea hereditario.

Por último, la dardarina (LRRK2 – leucine-rich repeat kinase 2- ) también aparece como un factor genético asociados a la enfermedad de Parkinson. La dardarina es una sustancia abundante en el cerebro y otros tejidos. Su papel funcional no está claramente definido, pero sabemos que es importante para reacciones que requieren interacción proteína-proteína, para determinados procesos de transducción de señales, para la estructura del citoesqueleto y para funciones de aclarado celular mediante autofagia.

Genes de susceptibilidad

Estos genes no son suficientes por sí mismos para causar la enfermedad de Parkinson, pero aumentan sus probabilidades de desarrollo. El porcentaje de riesgo es imposible de definir, pues depende de múltiples aspectos aunque cuantos más de ellos tiene una persona, mayores probabilidades existen de desarrollar la enfermedad. De hecho, el 97% de los casos de Parkinson se deben a la influencia de los genes de riesgo y no a la acción directa de los genes causales.

Primeros síntomas del Parkinson y desarrollo de la enfermedad

La enfermedad de Parkinson es un desorden crónico y degenerativo que se produce cuando las células nerviosas del área cerebral que controla el movimiento mueren o sufren algún deterioro. Estas células se encuentran dentro de una sustancia negra llamada ganglios basales, responsables de la producción de dopamina. La dopamina ayuda a los movimientos del cuerpo y regula el estado anímico de una persona. Una de las consecuencias de que estas células cesen su función es que el cerebro deja de enviar mensajes a los músculos para moverse de forma natural.

Tal y como confirma la Fundación de Parkinson estadounidense, los primeros síntomas del Parkinson son prácticamente imperceptibles. Muchos de ellos empiezan únicamente en una parte del cuerpo y se van “extendiendo” al resto, como dolor en las articulaciones, dificultades para realizar movimientos y agotamiento. Pequeños temblores, estreñimiento, dificultades para andar, insomnio, voz baja, falta progresiva de expresión facial o encorvamiento de la espalda también forman parte de la sintomatología inicial de la enfermedad, junto con la irritabilidad y la depresión.

En todo caso, la enfermedad de Parkinson es multifactorial y sus síntomas, de forma aislada, no tienen por qué relacionarse con ella. Sin embargo, si éstos se aprecian en conjunto, es posible que la persona desarrolle la enfermedad.

Entre los síntomas del Parkinson habituales y que se van agravando con el tiempo destacan:

Temblor.
Rigidez muscular.
Brandicinesia y acinesia (pérdida de movimiento espontáneo, uno de los síntomas más incapacitante de la enfermedad).
Inestabilidad.
Depresión.
Dificultades para tragar.
Problemas urinarios e intestinales.
Trastornos del sueño.
Pérdida de expresividad facial.
Rápido aumento o pérdida de peso.
Hiposimia (incapacidad para apreciar o distinguir olores).

Por último, y al igual que ocurre con otras enfermedades neurodegenerativas, no debemos olvidar que el Parkinson está muy vinculado a la edad y que supone un notable deterioro de la calidad de vida de las personas afectadas. De ahí la importancia de la investigación para prevenir la enfermedad.

Curso especializado en Neurogenética

Desde IBQUAES, primera y única escuela europea de formación sanitaria especializada en disciplinas de imagen y genética, formamos a profesionales y compartimos conocimientos para contribuir al progreso de la formación y al avance de técnicas de diagnóstico en beneficio de los pacientes.

Nuestro curso en neurogenética, dirigido a neurólogos, genetistas clínicos, psiquiatras, biólogos moleculares, psicólogos, técnicos de laboratorio y personal de enfermería neurológica, ofrece formación sobre enfermedades neurodegenerativas y sus causas genéticas.

El objetivo es que los alumnos conozcan los genes y mutaciones más comunes que producen enfermedades neurodegenerativas como enfermedad de Parkinson, demencia tipo Alzheimer o diferentes ataxias o paraparesias espásticas.

Encontrarás más información sobre este curso en este enlace.

Cursos homologados para completar la formación de Técnicos Superiores de Diagnóstico por imágenes

Aunque la formación como Técnico Superior en Diagnóstico por imágenes es muy completa y ofrece múltiples salidas laborales (Técnico especialistas en radiodiagnóstico, técnico especialista en medicina nuclear, personal técnico en equipos de radioelectrología médica, personal técnico en protección radiológica, personal técnico en radiología de investigación y experimentación, etc.), los avances en esta materia son constantes y eso hace que sea necesario realizar formación complementaria para mejorar nuestro currículum y poder acceder con mayores garantías al mercado de trabajo.

A continuación, te ofrecemos cinco cursos homologados para Técnico Superior en Diagnóstico de imágenes profesionales que quieren ampliar su formación.

¿Cómo puedo mejorar mi formación como Técnico Superior en Diagnóstico de imágenes?

Rayos X, tomografías computarizadas, estudios de medicina nuclear y obtención de imágenes por resonancia magnética o ecografías son algunas de las técnicas de diagnóstico por imágenes más importantes. Por norma general, para formarse en estas materias es necesario recibir cursos especializados sobre técnicas, atención al paciente, tratamiento y obtención de muestras o mantenimiento y calibración de equipos.

A continuación, citamos algunos ejemplos:

Curso de simulación avanzada en protocolos de RM (Resonancia Magnética)

Este curso tiene tres objetivos: por una parte, ofrecer a los alumnos conocimientos avanzamos sobre el manejo de parámetros, herramientas y planificación de estudios en Resonancia Magnética, y sobre las variables que intervienen en la generación de imágenes mediante RM; por otra, ayudarles a identificar y ejercitar protocolos de planificación y estudios, tanto básicos como avanzados, para la ejecución de posprocesados de imagen volumétrica, vascular, etc.; y, por último, ampliar y mejorar sus conocimientos patológicos para el uso correcto de esta tecnología.

Para realizar esta formación en diagnóstico por imágenes se utiliza un simulador web de resonancia que emula la consola de un escáner real de resonancia magnética que permite a los alumnos familiarizarse con las técnicas, la tecnología y los protocolos de estudio.

Más información sobre este curso

Curso Protocolos de adquisición y gestión de dosis en TC (Tomografía Computerizada)

La tomografía computarizada (TC) es una tecnología de diagnóstico con imágenes que utiliza un equipo de rayos X especial para crear imágenes transversales del cuerpo. Para realizar esta prueba, el paciente debe tumbarse en una mesa y permanecer inmóvil mientras ésta pasa lentamente a través de una máquina de rayos X. El procedimiento es completamente indoloro y, en ocasiones, el paciente recibe una inyección de contraste que ayuda a identificar mejor algunas partes en la imagen.

El objetivo del Curso Protocolos de adquisición y gestión de dosis en TC permite a los alumnos conocer los parámetros y opciones variables que intervienen en la obtención de imagen mediante TC, ejercitar la planificación y realización de protocolos de estudio y la obtención de imágenes, visualizar e identificar la anatomía humana a través de esta tecnología, y aumentar los conocimientos sobre patologías identificables mediante TC (por ejemplo huesos fracturados, tumores, coágulos de sangre, signos de enfermedad cardiaca o de hemorragia interna, etc.).

Más información sobre este curso

Curso en mamografía

La mamografía es una de las técnicas de diagnóstico por imágenes más extendidas, y especializarse en su ejecución y diagnóstico es, sin duda, una interesante salida laboral. La mamografía es un estudio no invasivo que utiliza los rayos X para analizar la forma, consistencia y componentes de la mama en busca de anormalidades que puedan ser indicativas de alguna afección para la salud.

El curso especializado en mamografía está dirigido a Técnicos Superiores en Imagen para el Diagnóstico y Medicina Nuclear, y permite a los alumnos reconocer la historia y evolución de esta técnica, reconocer la anatomía de la mama, componer una correcta anamnesis de la paciente e identificar las principales patologías mamarias. También todo lo relacionado con el funcionamiento y calidad de los equipos, como por ejemplo aprender a identificar el equipo de trabajo que interviene en una unidad de mamografía, relacionar los controles de calidad, evaluar los diferentes aspectos que intervienen en la calidad de la técnica o relacionar los principios técnicos con las diferentes proyecciones mamográficas y estudios adicionales de la mama.

Más información sobre este curso

Curso de ecografía y ecocardiografía

Ecografía y ecocardiografía (también llamado ecocardiograma) son dos técnicas con mucho peso dentro del diagnóstico por imágenes. En ambos casos, la imagen se forma utilizando ondas sonoras, lo que permite obtener información detallada de las válvulas cardíacas y otras estructuras del corazón de forma totalmente segura (para realizar una ecocardiografía no es necesario exponer al paciente a la radiación).

El curso de ecografía y ecocardiografía tiene dos objetivos fundamentales: el primero es conseguir que los alumnos sean capaces de explicar los conceptos y conocimientos teóricos relacionados con la ecografía y la ecocardiografía y, el segundo, que diferencien y escojan correctamente los protocolos de exploración ecográfica por zona anatómica identificando posibles situaciones de anormalidad en los pacientes. De la misma forma, tras finalizar el curso, el alumno será capaz de relacionar los principios físicos que dan lugar a la imagen ecográfica, identificar los diferentes tipos de ecografías y sus características, e interpretar la semiología ecográfica y reconocer los artefactos ecográficos.

Los alumnos que reciben esta formación específica en ecografía y ecocardiografía también son capaces de utilizar los equipos correctamente y con precisión (distintos tipos de transductores y usos, programas de ajustes del ecográfico para obtener imágenes de mayor calidad, etc.) y de sintetizar los principales métodos intervencionistas ecodirigidos (cuando se utilizan técnicas de diagnóstico por imágenes para ejecutar procedimientos mínimamente invasivos como angiogramas o biopsias).

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Curso de densiometria

La densiometria ósea es una prueba diagnóstica, similar a una radiografía, que permite medir con precisión la densidad mineral ósea (DMO), o cantidad de mineral óseo presente en los tejidos. Se trata de un procedimiento indoloro y relativamente rápido (dura entre 15-20 minutos), y se utiliza, por ejemplo, para detectar y prevenir la osteoporosis, siendo una de las técnicas de diagnóstico por imágenes relativamente habitual en ambulatorios y centros de salud.

Los cursos especializados en densiometria tienen, como objetivo principal, ofrecer a los alumnos conocimientos sobre esta tecnología y las bases físicas de su funcionamiento, así como sus principales protocolos de exploración, unidades de medida, sistemas de control de calidad y funcionamiento de equipos para realizar la prueba. La aplicación de estos resultados se realiza en varios campos de la medicina, aunque son especialmente importantes en los campos pediátrico, deportivo y protésico.

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Técnico de laboratorio especialista en genética: especialidades con más salida laboral

Los técnicos de laboratorio además de la gestión y análisis de muestras llevan a cabo otras tareas necesarias para el buen funcionamiento de un laboratorio como es la gestión de existencias de material, la eliminación de residuos, la preparación de equipos y su mantenimiento, el registro de resultados, o la identificación y evaluación de riesgos en el laboratorio.

En la actualidad, el empleo como técnico de laboratorio sanitario está muy solicitado y, por lo tanto, supone una importante salida laboral. Dentro de esta rama, existen diferentes especialidades según el tipo de laboratorio en el que este profesional desarrolle su labor (inmunología, microbiología, hematología, biología molecular o genética). En cada uno de ellos se analizan muestras biológicas diferentes y, por lo tanto, se emplean distintas técnicas y pruebas con las que los técnicos deben estar familiarizados.

A continuación, explicaremos qué es un laboratorio genético y cuáles son las competencias y funciones de un técnico de laboratorio especializado en genética.

¿Qué pruebas se realizan en un laboratorio genético y cuál es su finalidad?

La genética es el área de la biología que busca comprender y explicar cómo se transmiten los caracteres hereditarios. Los laboratorios juegan un importante papel en esta labor ya que allí es donde se realizan las pruebas de diagnóstico que permiten conocer más sobre los genes, sobre su funcionamiento y sobre sus posibles mutaciones. Normalmente, las pruebas genéticas se realizan obteniendo ADN mediante análisis de sangre, aunque ocasionalmente también se utilizan otras muestras biológicas como por ejemplo la saliva.

En los laboratorios de genética distinguimos diferentes tipos de pruebas:

Pruebas de portador. Tienen como objetivo identificar a individuos portadores de una mutación genética relacionada con una enfermedad. Estas pruebas se utilizan, por ejemplo, para investigar enfermedades hereditarias.
Pruebas de diagnóstico. Sirven para identificar o descartar una enfermedad genética cuando un paciente manifiesta signos o síntomas que hacen sospechar de su presencia.
Pruebas forenses. La secuenciación de ADN sirve para identificar a un individuo a efectos legales o para establecer relaciones biológicas entre personas. Dentro de las pruebas forenses realizadas en un laboratorio genético, las más comunes son las de paternidad.
Pruebas de farmacogenómica. Proporcionan información sobre cómo el organismo procesa ciertos medicamentos. Son especialmente importantes en la llamada “medicina personalizada” ya que ayudan a comprender por qué unos medicamentos son efectivos o no en un individuo según sus características genéticas.
Pruebas de predicción y presintomáticas. Tienen como objetivo detectar mutaciones de genes asociados a trastornos o enfermedades. Estas pruebas son especialmente importantes cuando existen antecedentes familiares de una enfermedad genética.
Investigación. Su finalidad es conocer más sobre los genes y sobre su papel en la salud y en la enfermedad. Este tipo de actividad suponen una importante ampliación de conocimiento con repercusiones positivas para toda la sociedad.

¿Por qué debes especializarte para ser técnico de laboratorio genético?

Las pruebas realizadas en los laboratorios de citogenética y genética molecular son complejas y exige que todo el personal, incluido el técnico de laboratorio, esté familiarizado con conceptos sobre biología molecular de la célula, genética humana y tipos de herencias, así como con el funcionamiento general de los laboratorios de diagnóstico genético y con las técnicas metodológicas utilizadas en ellos.

Entre todas estas técnicas destaca especialmente la PCR (Reacción en Cadena de la Polimerasa), que permite la amplificación de fragmentos de ADN para ser estudiados. La PCR es una de las pruebas que mayor sensibilidad y especificidad analítica nos aporta como técnicos de laboratorio genético, pero no es la única. Otros ejemplos de pruebas que debemos conocer son:

Extracción y manejo de ácidos nucleicos.
Electroforesis.
Secuenciación Sanger y Secuenciación masiva NGS.
Técnicas de Citogenética convencional y molecular (FISH).
Arrays.

¿Quieres formarte como Técnico de Laboratorio especializado en Genética?

Un técnico de laboratorio genético es un profesional de la salud titulado como Técnico de Laboratorio Clínico y Biomédico y que, posteriormente, ha recibido formación específica en genética.

La formación como Técnico de Laboratorio Clínico y Biomédico aporta las competencias necesarias para realizar estudios analíticos de muestras biológicas siguiendo los protocolos normalizados de trabajo y aplicando las normas de calidad, seguridad y medioambientales. Estas muestras biológicas pueden ser sangre, orina o tejidos, entre otras.

Durante su formación, el técnico de laboratorio también aprende a valorar e interpretar resultados. El objetivo es comunicarlos y que sirvan como soporte para la prevención, el diagnóstico o el control de la evolución de una enfermedad, bien para su tratamiento o bien para investigación.

En nuestro país, la de Técnico de Laboratorio es una Titulación Oficial de Formación Profesional reconocida por el Ministerio de Educación. Para acceder a ella, el candidato deberá estar en posesión de un título de Bachiller (o equivalente); un título de Técnico, Técnico Superior, Técnico Especialista o equivalente; un título universitario; o haber superado los cursos de formación o las pruebas de acceso a ciclos formativos de grado superior.

Una vez en posesión del título de Técnico de Laboratorio, existen diferentes salidas profesionales y laborales, y una de las más demandadas es trabajar como Técnico de Laboratorio especializado en genética. Para ello, es necesario realizar una nueva formación, más concreta y ampliada, sobre técnicas y tecnología relacionada con la citogenética y de genética molecular. ¿Te interesa este tipo de formación? Descubre nuestros cursos especializados en genética, imagen para el diagnóstico y medicina nuclear.

Medicina del futuro: técnicas de imagen y genética que marcarán tendencia

Nos encontramos a punto de cruzar el umbral hacia la medicina del futuro. Si las perspectivas se cumplen, este 2018 será recordado, tal y como señala la responsable del área de Salud de “The Economist” Natasha Loder en su artículo “La medicina del futuro” (publicado en español en la edición digital de la revista Tiempo), como el año de los mayores avances en terapias génicas y celulares, el año de los medicamentos que operan contracorriente en el ADN (“donde generan las moléculas responsables de las enfermedades”) y el año de la autorización del primer medicamento de ARN de interferencia (RNAi), que puede convertirse, a nivel clínico, en uno de los adelantos médicos más importantes de las próximas décadas.

En los próximos meses también nos familiarizaremos con siglas como CAR-T (nueva terapia que ya se ha convertido en una buena opción para curar cánceres de sangre) o CRISPR (nueva tecnología que abre puertas para realizar ajustes precisos en el código genético). Ambas nos ponen alerta sobre los avances en medicina más inmediatos, definidos por las terapias genéticas y la imagenómica (término que sirve para integrar la especialidad genética con las técnicas de imagen). Ésta última tiene, además, un papel fundamental en la medicina del futuro como veremos a continuación.

Imagen médica: definición, presente y futuro

La imagen médica es el conjunto de técnicas y/o procesos utilizados para crear imágenes del cuerpo humano, o partes de él con propósitos clínicos o de investigación. Entre estas técnicas encontramos aquellas encuadradas dentro de las ciencias radiológicas, como por ejemplo radiografías, endoscopias, termografías médicas, fotografía médica, microscopía, electroencefalografía (EEG) o magnetoencefalografía (MEG).

En el contexto clínico, la imagen médica se relaciona generalmente con las radiografías, realizadas por los Técnicos de Radiología (también conocidos como Técnicos Superiores en Imagen para Diagnóstico). En el campo de la investigación científica, la imagen médica podría considerarse como una “subdisciplina” integrada dentro de la ingeniería biomédica.

En cualquier caso, la imagen médica está estrechamente ligada a la medicina y actualmente es clave para el diagnóstico y la toma de decisiones sobre intervenciones o terapias. De hecho, hoy en día nos resulta prácticamente imposible que cardiólogos, oncólogos, traumatólogos, ginecólogos o cirujanos (por poner algunos ejemplos) puedan realizar su trabajo sin utilizar estas técnicas de imagen avanzada.

Y es que, las técnicas de imagen aplicadas a la medicina pueden considerarse como uno de los mayores avances médicos de las últimas décadas. Lejos queda aquel año 1895 en que el físico e ingeniero mecánico alemán Wilhelms Conrad Röntgen descubriera los Rayos X. Más de un siglo después, la digitalización y el desarrollo tecnológico han convertido estas técnicas en herramientas indispensables para realizar diagnósticos más precisos y precoces. En este sentido, la medicina del futuro no pasa sólo por tratar a los pacientes, sino también por prevenirles utilizando la imagenómica.

¿Qué es la imagen molecular?

La tendencia actual y futura de la medicina se orienta a entender los mecanismos fisiopatológicos y, cada vez con mayores esfuerzos, a desarrollar terapias preventivas.

Gracias a las técnicas de imagen molecular podemos identificar en vivo múltiples marcadores que permiten cuantificar de manera no invasiva procesos biológicos a escala molecular y celular. Por ello los esfuerzos de la industria bioquímica y radiofísica se centran en sintetizar y desarrollar nuevos radiotrazadores capaces de identificar con gran resolución procesos moleculares, celulares o genéticos específicos.

La imagen molecular utiliza un agente de imagen que se introduce en el cuerpo (generalmente por inyección intravenosa). Este agente emite señales descifrables por un dispositivo exterior que crea imágenes detalladas de lo que ocurre en el cuerpo. De esta forma, se pueden medir con precisión los procesos biológicos y de actividad celular en tiempo real. Las técnicas utilizadas en imagen molecular se conocen popularmente como tomografías PET (Positron Emission Tomography) y tomografías SPECT (Single Photon Emission Computed Tomography ).

Por último, no debemos olvidar que imagen molecular y medicina nuclear van de la mano y, por lo tanto, sus retos también son comunes. Algunos de ellos son:

conseguir imágenes usando tecnologías de imagen híbridas.
conseguir nuevos agentes de imagen y nanopartículas.
localizar biomarcadores.

Este último punto es especialmente importante, ya que la medicina personalizada o génica se basa en la búsqueda y definición de estos biomarcadores. En este caso, se buscan biomarcadores con unas condiciones bioquímicas específicas que puedan ser identificados y “plasmados” en imágenes.

Imagen médica del futuro: 6 adelantos médicos previstos para los próximos años

Aceleración del procesamiento de imágenes de diagnóstico gracias a unidades de Procesamiento Gráfico (GPU). Estas unidades son similares a las utilizadas en el software de videojuegos y permiten el procesamiento de datos e imágenes mucho más rápido.
Expansión de los parámetros 3D y 4D utilizando software de precisión para crear modelos nítidos y extremadamente detallados.
Creación de modelos anatómicos en 3D. Esto es especialmente útil como proceso previo a intervenciones quirúrgicas de cualquier especialidad.
Imágenes digitales “texturizadas”. Si conseguimos imágenes digitales detalladas y unimos a ellas ciertos datos, podremos obtener parámetros interesantes como, por ejemplo, información sobre la textura del tumor. Esta información puede arrojar luz sobre los diferentes genotipos tumorales y permite desarrollar y aplicar tratamientos personalizados. La medicina del futuro pasa, precisamente y en primer lugar, por conocer mejor estos parámetros iniciales.
Menos radiación. Desde hace años los avances de la medicina intentan ser lo menos agresivos posible para los pacientes. En el caso de las radiografías, la nueva técnica en Rayo X de Contraste de Fase (PC) puede convertirse, en el futuro próximo, en el método de exploración en imagen clínica menos “nociva” para los pacientes.
Big data. La radiología desarrollada dentro de la era digital ha sido una de las encargadas de “abrir camino” a la medicina del futuro. Actualmente, la bioinformática nos ayuda a extraer la máxima información de pacientes. Esta información, analizada y contrastada, puede ayudarnos a prevenir y a poner en marcha tratamientos más tempranos, personalizados y efectivos.

No cabe duda de que la medicina evoluciona constantemente y precisamente por ello es tan sumamente importante mantenerse al día de las nuevas técnicas de imagen y genética capaces de generar tendencia. ¿Quieres actualizarte? Consulta nuestros cursos de diagnóstico por imagen y genómica.

Aspectos genéticos de la diabetes y la hipercolesterolemia

Diabetes e hipercolesterolemia (“colesterol alto») son dos patologías que afectan a un porcentaje muy alto de la población. Y aunque generalmente sus causas son ambientales, también pueden tener un origen genético.

A continuación abordamos cuáles son los aspectos genéticos de la diabetes y de la hipercolesterolemia y cómo influyen en su aparición.

¿Cuál es la predisposición genética a tener diabetes?

La diabetes mellitus (DM) es una enfermedad metabólica que hace que los individuos presenten niveles de azúcar (glucosa) en sangre elevados (glucemia). Esto se debe a defectos en la secreción o acción de la insulina, una hormona fabricada por el páncreas que permite que las células utilicen la glucosa como fuente de energía. La presencia continua de glucosa es muy dañina y puede provocar alteraciones en nervios, riñones, ojos, corazón y vasos sanguíneos.

Existen dos tipos de diabetes: la diabetes tipo 1 (DM1) y la diabetes tipo 2 (DM2). En la primera el páncreas no funciona. En la segunda, aunque funciona, no produce suficiente insulina o es de baja calidad. Este fallo de funcionamiento puede deberse a factores ambientales como obesidad, mala alimentación y falta de actividad, o tener su origen en un defecto hereditario en los genes PPARG, KNCJ11 y TCF7L2.

Los fundamentos que refrendan la predisposición genética a tener diabetes son:

Su prevalencia es diferente en distintos grupos étnicos que viven en la misma zona y comparten hábitos similares.
Aproximadamente el 40% de los pacientes con DM2 tiene al menos un familiar con esta patología. El riesgo aumenta hasta un 70% si ambos progenitores tienen la enfermedad.
Los familiares de primer grado de pacientes con DM2 muestran alteraciones del metabolismo de la glucosa antes de desarrollar la enfermedad. Además, su sensibilidad a la insulina se deteriora con mayor rapidez que en los que no tienen antecedentes familiares de la enfermedad.

La diferencia en la producción de insulina varía la gravedad de la enfermedad y su tratamiento. De hecho, las personas con DM1 son insulinodependientes (deben inyectarse insulina diariamente) mientras que la DM2 puede “controlarse” o retrasarse con medicación y modificando algunos hábitos de vida.

Causas genéticas del “colesterol alto”

El colesterol es una sustancia cerosa encargada de “construir” nuevas células y que se transporta por la sangre junto con las proteínas dando origen a una lipoproteína. La presencia de colesterol elevada en sangre se denomina hipercolesterolemia.

Antes de abordar los aspectos genéticos de la hipercolesterolemia, debemos diferenciar entre tres tipos de lipoproteínas:

LDL (lipoproteínas de baja densidad). Transportan el colesterol a los tejidos. La mayor parte del colesterol en sangre es colesterol LDL (c-LDL). Cuanto mayor sea su nivel en sangre, mayor es la posibilidad de que cree depósitos grasos en las arterias y mayor el riesgo de enfermedad cardiovascular.
VLDL (lipoproteínas de muy baja densidad). Tienen una concentración de triglicéridos muy elevada y son las lipoproteínas más nocivas.
HDL (lipoproteínas de alta densidad). Conocidas como colesterol “bueno”, recogen el colesterol de los tejidos y lo transportan al hígado para su eliminación a través de la bilis. En este caso, un nivel bajo de colesterol HDL (c-HDL) aumenta el riesgo de enfermedad cardiovascular.

Al igual que ocurre con la diabetes, el colesterol elevado está muy condicionado por factores externos como la dieta. Sin embargo, la cantidad de colesterol LDL que fabrica el cuerpo y la rapidez con que se elimina viene determinada por los genes.

La hipercolesterolemia familiar (HF) es una prueba de ello. Esta enfermedad genética se caracteriza por presentar niveles plasmáticos anormalmente elevados de cLDL debido a la mutación del gen LDLr. Recientemente se ha observado que otros genes (APOB, PCSK9 y LDLRAP1/ARH) también intervienen directamente en el desarrollo de esta patología que, entre sus principales consecuencias, se relaciona con enfermedad coronaria prematura.

Se calcula que una persona con HF tiene un 50% de probabilidades trasmitirla a su descendencia. Para mantener los niveles de LDL, el gen cLDL materno y paterno deben ser normales. Si se hereda un gen normal y otro defectuoso, se produce una hipercolesterolemia, que provoca que los niveles de colesterol en sangre aumenten el doble de lo normal. Si se heredan ambos genes defectuosos (algo menos frecuente pero más grave), los niveles de colesterol “malo” pueden situarse hasta 4 veces por encima de los índices normales.

Diabetes y colesterol alto: qué es la dislipidemia diabética y por qué se produce

Las personas diabéticas, además de experimentar trastornos del metabolismo de la glucosa, también presentan cambios en su patrón de lípidos séricos (lípidos en la sangre) que puede originar aterosclerosis, una variedad de la arteriosclerosis caracterizada por el depósito de sustancias grasas en el interior de las arterias. De hecho, el daño vascular aterosclerótico es una complicación habitual en los diabéticos y constituye un importante riesgo porque puede derivar en un ataque cardiaco o en un accidente cardiovascular.

La dislipidemia (elevación anormal de concentración de grasas en la sangre) más común en personas con diabetes es la hipertrigliceridemia (exceso de triglicéridos), que se presenta tanto en pacientes con diabetes tipo 1 como en pacientes con diabetes tipo 2. En el caso de la DM1, la deficiencia aguda de insulina produce un aumento rápido de la movilización de ácidos grasos de los tejidos periféricos hacia el hígado, lo que aumenta la formación y liberación de la lipoproteína de muy baja densidad (VLDV) en este órgano. En el caso de la DM2, la presencia de insulina insuficiente o defectuosa en el hígado aumenta la formación y la liberación de VLDL, por lo que también se detecta este aumento de lipoproteínas de muy baja densidad en la sangre.

La frecuencia de trastornos cardiovasculares en personas diabéticas es mayor y resulta más letal que en el resto de la población. De hecho, la llamada la dislipidemia diabética es en realidad una dislipidemia insulinorresistente que afecta al 20%-25% de la población. Por eso, en ocasiones, a los pacientes diabéticos se les trata como si ya hubieran sufrido un episodio cardiovascular, ya que tienen una alta probabilidad ser portadores de una enfermedad aterosclerótica subyacente.

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Oposiciones para técnico de laboratorio: guía de funciones, requisitos, convocatoria y temario

En este artículo analizamos los requisitos, convocatorias y temarios para presentarte a las oposiciones para técnico de laboratorio. También exponemos las responsabilidades de estos profesionales y su trabajo en el ámbito sanitario y de la investigación.

Responsabilidades del técnico de laboratorio

El trabajo como Técnico de Laboratorio implica las siguientes responsabilidades:

Mantenimiento de materiales y equipos del laboratorio para que estén disponibles y en perfecto estado (comprobación de funcionamiento, calibración, limpieza y conservación).
Control, archivo y almacenamiento de muestras, incluyendo resultados y registro de actividades.
Revisión y actualización del inventario (suministro de piezas y repuestos).
Obtención, manipulación, análisis y registro de muestras analizadas.
Información y preparación de los pacientes sobre los diferentes procedimientos técnicos para cumplir las condiciones adecuadas para la prueba y garantizar todos los controles de calidad.

Algunas de las funciones específicas del técnico de laboratorio según su área de trabajo pueden ser:

Recolección, registro, clasificación y distribución muestras biológicas.
Realización de estudios microbiológicos.
Realización de estudios de bioquímica clínica.
Realización de estudios hematológicos y genéticos.
Labores de administración y gerencia relacionadas con el funcionamiento del laboratorio.

Por último, no hay que olvidar que los técnicos de laboratorio reciben una formación continua, especialmente si forman parte de un equipo de trabajo que desarrolla labores de investigación. Además, deben reciclar continuamente sus conocimientos para utilizar nuevos equipos técnicos o para aplicar nuevos protocolos de trabajo.

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Requisitos para las oposiciones de técnico de laboratorio

Los requisitos generales para presentarse a las oposiciones de técnico de laboratorio son:

Tener nacionalidad española o de un país perteneciente a la Comunidad Económica Europea.
Tener un margen de edad entre 18 y 65 años (18 años cumplidos o menos de 65 años, que es la edad de jubilación forzosa).
No sufrir una enfermedad o limitación física/psíquica incompatible con las funciones a desempeñar como técnico de laboratorio.
No haber sido condenado por delito doloso o a penas superiores de tres años de cárcel (con excepción de aquellas personas que hayan obtenido cancelación de antecedentes penales o acrediten su rehabilitación).
No haber sido separado del servicio en las Administraciones Públicas a causa de un expediente disciplinario.
No estar inhabilitado para cumplir funciones públicas.
No formar parte del mismo cuerpo a cuyas pruebas selectivas se presente el candidato.

En cuanto a la formación, para las oposiciones de técnico de laboratorio es imprescindible tener la titulación de Formación Profesional de Técnico Superior en Laboratorio de Diagnóstico Clínico o titulación similar (Título de Formación Profesional de Segundo Grado, Rama Sanitaria, especialidad en Laboratorio).

Las personas que hayan obtenido estas titulaciones o sus similares en el extranjero, deberán presentar la homologación correspondiente.

Temario y exámenes para las oposiciones para técnico de laboratorio: un ejemplo

Tanto el temario como los exámenes para las oposiciones de técnico de laboratorio están sujetos a diferentes variables y dependen de la entidad que las convoque (nacional, autonómica o local). Aún así, todos incluyen un temario general y uno específico. En el primero, aparecerán temas relacionados con la Administración Pública, la legislación y conceptos generales sobre el funcionamiento del laboratorio y las funciones de un técnico especializado. El temario específico abarca, sobre todo, contenidos teóricos sobre técnicas y sistemas de prevención y tratamiento de muestras en el laboratorio.

Como ejemplo, proponemos el temario general para las oposiciones para técnico de laboratorio del Instituto Nacional de Toxicología y Ciencias Forenses publicado en el BOE (Anexos I-A y I-B con fecha Orden de Convocatoria Jus/4005/2007). Entre sus temas generales, aparecen Constitución Española, Derechos Humanos, Organización de la Administración de la Justicia o Estatuto general de funcionarios al Servicio de la Administración de Justicia, además de contenidos relacionados con el Instituto Nacional de Toxicología y Ciencias Forenses o las funciones del Técnico Especialista. También sobre profilaxis sanitaria en el laboratorio, validación analítica, custodia de post-análisis de piezas judiciales, tratamiento de documentación e información de los pacientes, equipos, material de laboratorio, disoluciones y reactivos.

Respecto al temario específico, las oposiciones para técnico de laboratorio del Ministerio de Justicia contemplan los siguientes temas:

Técnicas microscópicas.
Técnicas cromatográficas.
Técnicas espectrofotométricas. Fundamento.
Técnicas electroforéticas.
Enzimoinmunoensayo.
Concepto y sistemas de esterilización del material de trabajo.
Prevención de riesgos relacionados con la exposición.
Preparación de muestras biológicas.
Muestras de pelo.
Preparación de las muestras de orina para el análisis químico toxicológico por enzimoinmunoensayo.
Estudio de manchas de sangre en muestras forenses.
Estudio de restos de semen en agresiones sexuales en muestras forenses.
Preparación de muestras medioambientales líquidas
Importancia de cada tipo de muestra forense.
Fundamentos y principios de la fijación.
Líquidos fijadores simples.
Mezclas fijadoras que contienen formol.
Inclusión en parafina.
Fundamentos de la tinción
Normas de preparación y remisión de muestras para investigación de la causa de muerte.
Gestión de residuos peligrosos en el laboratorio.
Características y riesgos de los residuos generados.

En muchas de las oposiciones de técnico de laboratorio este temario se adapta según los requerimientos del puesto concreto (no es lo mismo que la entidad convocante sea una consejería de sanidad que una universidad) y de la legislación autonómica. (En este enlace puedes ver un ejemplo práctico).

Respecto al tipo de examen, las oposiciones para técnico de laboratorio suelen tener dos fases: examen teórico-práctico y concurso. A este segundo concurren únicamente los candidatos que aprueban la primera parte quienes, tras la publicación de notas del examen, tienen un plazo determinado para la presentación y aportación de documentos acreditativos de méritos valorables.

Las características del examen dependen de si la oposición es de acceso libre o de promoción interna. Éste sería el modelo de examen para las oposiciones de técnico de laboratorio del Instituto Nacional de Toxicología y Ciencias Forenses de acceso libre:

Primer ejercicio. Cuestionario tipo test de 100 preguntas con cuatro respuestas alternativas sobre el Temario General de la primera parte del programa (detallado en el Anexo I-A Jus/4005/2007).
Segundo ejercicio. Supuesto práctico sobre las materias del Temario Específico de la segunda parte del Programa (detallado en el Anexo I-B Jus/4005/2007).
Tercer ejercicio. Redacción de un tema, elegido por el aspirante entre dos sacados a la suerte, de entre las materias del Temario Específico de la segunda parte del Programa detallado en el Anexo I-B. Posteriormente, y en las fechas que el Tribunal señale, el ejercicio será leído por el opositor ante el Tribunal Calificador en sesión pública.

Evaluación del cartílago de rodilla con secuencias DP FATSAT en RM de 3.0 Teslas

La detección temprana de alteraciones estructurales en el cartílago de la rodilla es fundamental para la aplicación del tratamiento debido, antes de que se alcancen daños irreversibles.

El estudio mediante resonancia magnética es la prueba indicada para la correcta evaluación del cartílago de rodilla, dado que puede aportar signos de lesiones no avanzadas en el interior de la matriz que conforma el cartílago.

En los últimos años se ha desarrollado una técnica evaluativa especial, conocida como T2 Mapping (mapeo T2) o cartigrama, aunque aquí vamos a considerar los beneficios de las secuencias ponderadas en densidad protónica (DP) con saturación de la grasa (FATSAT).

Las dos técnicas citadas son explicadas con detalle en nuestro Curso Teórico-Práctico de Resonancia Magnética.

Métodos para la evaluación del cartílago de rodilla

El cartílago articular de la rodilla es un tipo de tejido conjuntivo especial que permite el correcto movimiento de la articulación. Se trata de cartílago hialino con un contenido alto de agua, conformado principalmente por una matriz de colágeno, proteoglucanos y condrocitos.

Resistente a la fricción, facilita el movimiento mediante un contacto suave entre la rótula, el fémur y la tibia. El cartílago se localiza en la cara posterior de la rótula (cartílago patelar o rotuliano), cubriendo los cóndilos femorales (cartílago troclear) y sobre las mesetas tibiales -entre estas y los meniscos-.

Dada la capacidad de las secuencias ponderadas en DP para obtener señal de un mayor número de protones, estas resultan en una buena relación señal-ruido. Son secuencias muy resistentes al uso de vóxeles pequeños (espesor de corte fino y valores de matriz altos), por lo que con un buen tratamiento de los parámetros de exploración en equipos de 3.0 Teslas puede alcanzarse una alta resolución que ofrecerá muy buen detalle.

Otro factor fundamental es conseguir un elevado contraste entre el cartílago y el fluido articular, empleando para ello la saturación de la grasa y un tiempo de repetición (TR) en torno a los 5000 milisegundos.

Cartílago rotuliano sin lesiones. Se aprecia su superficie regular al contrastar con el líquido articular.

Evaluación de lesiones del cartílago sin rotura

Las lesiones del cartílago que no conllevan rotura (lesiones de grado I), se observan como vesiculaciones en el interior del cartílago.

Estas vesiculaciones se deben a la alteración en la distribución del agua en la matriz del cartílago, lo que indica que este está comenzando a alterarse. Es importante conseguir imágenes de alta resolución, con elevado contraste entre estructuras y libres de artefactos para observarlas.

Lesión de grado I en el cartílago rotuliano. Se aprecia una vesiculación hiperintensa en el espesor del cartílago (área izquierda la imagen).

Evaluación de lesiones del cartílago agrietado

Las lesiones de grado II, en las que el cartílago comienza a agrietarse, son más fácilmente visibles si se consigue un alto contraste entre el cartílago y el fluido articular circundante, que se mostrará hiperintenso.

Para ello es favorable aplicar técnicas de supresión de la grasa en secuencias DP, empleando además un TR alto para aumentar al máximo el contraste.

Lesión de grado II en el cartílago troclear. Se aprecia irregularidad (forma dentada) en la superficie del cartílago (parte central de la imagen).

Evaluación de lesiones con disminución de espesor del cartílago

Las lesiones de grado III, similares a las de grado II pero con disminución del espesor del cartílago, requieren igualmente de un alto contraste entre este y el fluido para observar las lesiones.

Lesión de grado III en el cartílago troclear. Se aprecian roturas profundas del cartílago y edema intraóseo reactivo.

Evaluación de lesiones con alta disminución de espesor del cartílago

Las lesiones de grado IV implican una importante pérdida de espesor del cartílago, aparición de osteofitos y quistes óseos.

Lesiones de grado IV. Pérdida total del cartílago rotuliano, derrame intraarticular y formación de osteofitos.

La mayor actividad protónica que genera un imán de 3.0 Teslas permite conseguir vóxeles reducidos sin pérdida significativa de relación señal/ruido, algo muy favorable para conseguir imágenes de alta resolución para la evaluación del cartílago de rodilla.

Tratando esta ventaja, junto con el empleo de secuencias DP FATSAT con TR altos, el operador de RM puede conseguir lo que conocemos como efecto artrográfico: un elevado contraste entre las estructuras en general y entre el cartílago y el fluido articular en particular, necesarios para mostrar pequeñas alteraciones.

Francisco José Crespo Villalba

Abierta la preinscripción del III Diploma de Especialización de Bioinformática Clínica

Queremos anunciar que la Fundación Universidad-Empresa de la Universitat de València ADEIT y la Fundación QUAES, en colaboración con Sistemas Genómicos, han lanzado para el curso 2017-18 el tercer ‘Diploma de Especialización de Bioinformática Clínica’.

La preinscripción está abierta hasta el 9 de enero de 2018 y las fechas del curso son de enero a junio de 2018. La modalidad del curso es semipresencial con una semana de prácticas presenciales en la sede de la Fundación QUAES o IBQUAES en Valencia. Las prácticas personalizadas se ofrecen con profesores expertos, durante una semana y otorgan 6 créditos ECTS (oficiales) de prácticas individualizadas. Además, hay otros 20 créditos ECTS (oficiales) de contenidos teóricos on-line. En total el curso cuenta con 26 créditos.

La dirección del curso corre a cargo de Concepción López Gines, Catedrática de Universidad. Departament de Patologia. Universitat de València y por Juan Carlos Triviño Pardo, responsable del departamento de Bioinformática de Sistemas Genómicos.

El curso va destinado a Licenciados y/o graduados en Medicina, Odontología, Farmacia, Biología, Bioquímica, Enfermería, Fisioterapia, Biotecnología, Ingeniería Biomédica y cualquier ingeniería. Según explica Triviño se trata de un curso “muy práctico orientado muy directamente a la clínica e investigación biomédica que es uno de los puntos fuertes que tenemos en Sistemas Genómicos”. Las salidas del curso son el posible trabajo en empresas, laboratorios, centros de investigación, en el área de la Biomedicina especializada en enfermedades genéticas, entre otras, utilizando análisis bioinformáticos para conseguir nuevos esquemas de tratamiento dirigidos hacia la medicina personalizada.

La Bioinformática es una ciencia que adquiere, almacena, organiza, procesa, gestiona y distribuye grandes cantidades de datos e información de carácter biológico. Esto se logra mediante el empleo de equipos y programas muy sofisticados de computación e informática. Por otra parte, la genómica es una ciencia que fundamentalmente estudia la información genética total de los organismos, que en estos momentos con la aparición de las nuevas tecnologías aporta un volumen de datos prácticamente imposible de manejar con los métodos convencionales.

En estos momentos la bioinformática clínica tiene su propia área de expansión tanto en el campo de la investigación como en el campo del diagnóstico. Se presenta como una herramienta de valor para abordar los nuevos retos planteados de la aplicación de nuevos datos de la era post-genómica.

Los objetivos del curso son:

Caracterizar e integrar el conjunto de conocimientos básicos relacionados con temas de biología molecular y genética para poder integrarlos en el campo de la informática.
Introducir al estudiante en el campo de la programación y bases de datos con aplicación en la Bioinformática, Biología Computacional y Biomedicina.
Formar profesionales preparados, para visualizar mediante un sólido conocimiento en las diferentes técnicas moleculares y genéticas de última generación, la aplicación hacia la informática con el fin de establecer un puente entre las disciplinas base que intervienen en el desarrollo de la bioinformática clínica.

Introducir al estudiante en la interpretación y realización de informes derivados de la aplicación de las diferentes tecnologías.

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