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Los enormes avances realizados en los últimos años en el campo de la genética nos han permitido descubrir cómo las variaciones genéticas de los individuos influyen en su respuesta ante los diferentes fármacos. Estos avances, combinados con la farmacología, han propiciado la aparición de dos nuevas áreas de estudio: la farmacogenómica y la farmacogenética.

El objetivo de ambas disciplinas es optimizar los tratamientos y crear protocolos que permitan a los médicos decidir cuál es el mejor fármaco y en la dosis adecuada en función del fenotipo de cada paciente. Dicho de otra forma, farmacogenómica y farmacogenética son la base de los tratamientos personalizados, llamados a marcar un antes y un después en la historia de la medicina.

 

Farmacogenética y farmacogenómica. ¿Cuál es la relación entre genética y farmacología?

La farmacología es la ciencia que estudia la composición y las propiedades de los medicamentos, su acción en los sistemas biológicos y la forma en cómo estos agentes modifican las funciones normales o patológicas a través de reacciones bioquímicas, presencia física o comportamiento físico-químico a lo largo del tiempo.

Uno de los principales problemas a los que se enfrenta la farmacología  es la gran variedad de respuestas ante la administración de un mismo medicamento y en la misma dosis. Con el paso de los años, la experiencia clínica ha demostrado que no todos los tratamientos tienen la misma efectividad en todos los pacientes y que las respuestas a nivel de efectividad y toxicidad pueden variar a en cada individuo.

Es en este punto, y gracias a la unión de genética y farmacología, surge el concepto de farmacogenética, una rama de la farmacología que busca entender cómo las diferencias entre genes y su expresión afectan en la respuesta de los organismos a los medicamentos. La farmacogenética estudia la información de los genes (ADN, genotipo y número de copias) para explicar la respuesta a los medicamentos a nivel metabólico (farmacocinética) y a nivel fisiológico (farmacodinámica). El objetivo de la farmacogenética es identificar la eficacia o toxicidad de un fármaco en función de las características genética de cada individuo.

Otro concepto igualmente relacionado con farmacología y genética es la farmacogenómica. La farmacogenómica se encarga de comprender las bases genéticas de una enfermedad para definir nuevas dianas terapéuticas o marcadores moleculares que sirvan para medir y evaluar la eficacia de los nuevos medicamentos. Su objetivo, por lo tanto, es desarrollar nuevos fármacos que permitan poner en marcha tratamientos novedosos más efectivos o mejorar los tratamientos actuales.

Aunque se trata de términos similares, farmacogenética y farmacogenómica no deben confundirse,  pues mientras la primera se relaciona con el estudio de los medicamentos la segunda lo hace con el estudio de las enfermedades.

 

Objetivos de la farmacogenética

Aunque la farmacogenética es una disciplina médica considerada “joven”, ya ha permitido conseguir tratamientos personalizados en algunas áreas como la oncología médica.

Uno de los principales avances de la farmacogenética son los psicofármacos. Los psicofármacos son sustancias químicas que actúan sobre el sistema nervioso central. Debido a esta capacidad, pueden hacer, por ejemplo, que ciertas neuronas varíen su comportamiento o regular la acción de los neurotransmisores. Actualmente, ya sabe respuesta a los psicofármacos está condicionada por las características genéticas individuales hasta en un 85%, lo que permite ajustar las dosis administradas a los pacientes, disminuir sus efectos secundarios y evitar cambios en la medicación previniendo el “ensayo-error” al máximo.

En definitiva,  la farmacogenética puede servirnos para:

1. Seleccionar a los pacientes que pueden responder bien o mal a un fármaco determinado antes de que le sea prescrito.
2. Seleccionar los mejores medicamentos para cada paciente.
3. Seleccionar la dosis correcta de un medicamento para cada paciente.

Todo lo anterior se traduce en terapias más rápidas y efectivas, menores riesgos a reacciones adversas y reducción de inversión en tratamientos no efectivos, es decir, ahorro tanto en ensayos clínicos como en medicamentos.

Por otra parte, la Ley General de Sanidad establece a los importadores, fabricantes y profesionales sanitarios la obligatoriedad de comunicar los efectos adversos causados por todos los medicamentos. En este sentido, la farmacogenética facilita la farmacovigilancia, es decir, el seguimiento de los posibles efectos adversos de los medicamentos, una vez comercializados, con el objetivo de establecer una relación beneficio/riesgo de los mismos y suspender el uso de los mismos cuando sea necesario.

 

Áreas de estudio: presente y futuro de la farmacogenética

Actualmente, los estudios farmacogenéticos se centran en descubrir:

• Enzimas que metabolizan los fármacos.
• Proteínas transportadoras de fármacos.
• Receptores de fármacos.
• Proteínas con efecto indirecto sobre la respuesta al tratamiento farmacológico.

En este sentido, hay que tener en cuenta que la mayoría de avances en el campo de la farmacogenética se han realizado estudiando genes únicos considerados clínicamente importantes. Sin embargo, la mayor parte de las diferencias entre los individuos en su respuesta a los fármacos es multigénica, es decir, que se debe a la combinación de numerosos genes, para lo que habrá que tener en cuenta diferentes dianas terapéuticas. Este es uno de los grandes retos de la farmacología en el futuro.

Por otra parte, y aunque en sus inicios la farmacogenética examinaba las diferencias entre sujetos a nivel individual, el desarrollo de la farmacología con aplicaciones genéticas permite evaluar las diferencias genéticas e incluso la aparición de determinadas mutaciones en poblaciones y subpoblaciones de diferentes orígenes raciales y étnicos, de manera global.

Aunque el camino en este campo de estudio todavía es largo, el objetivo final de la farmacogenética debe ser desarrollar métodos más simples de análisis de ADN y ARN que permitan conocer mejor la genética de cada individuo y la actuación de cada fármaco con el fin de poder aplicar  los medicamentos personalizados a la práctica clínica diaria.

La farmacogenética es una de las especializaciones médicas con mayor salida profesional en farmacia hospitalaria, centros de investigación y en la industria farmacéutica. El Curso de Farmacogenética de IBQUAES, dirigido a profesionales farmacéuticos que desarrollan su actividad asistencial en servicios de Farmacia Hospitalaria, oficina de farmacia, o bien en ocupaciones sanitarias en los que exista una atención al paciente directa o indirecta, ofrece a los alumnos la posibilidad de adquirir conocimientos sobre los fundamentos genéticos y los conceptos de la farmacogenética para comprender las diversas técnicas moleculares utilizadas en identificación de biomarcadores de carácter farmacogenético.

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Según datos de la Sociedad Española de Oncología Médica (SEOM) publicados en 2018, el cáncer de mama es la neoplasia más habitual en las mujeres. De hecho, se estima que alrededor de un 5% desarrollarán esta enfermedad antes de cumplir los 75 años, siendo la causa más común de muerte en mujeres entre los 34 y 65 años.

Aunque puede estar originado por diversas causas, uno de los principales riesgos de la presencia de cáncer de mama son los antecedentes familiares: alrededor de un 10% de los casos tienen un componente hereditario, especialmente cuando se manifiesta en mujeres jóvenes. Por otra parte, y aunque el cáncer de mama en hombres se manifiesta en un porcentaje muy bajo de la población, su presencia también se asocia a mutaciones heredadas en los genes.

Tanto en hombres como en mujeres la prevención y la detección temprana juegan un papel fundamental para combatir el cáncer de mama. De ahí la importancia de conocer las bases genéticas y los métodos más avanzados para prevenir y detectar esta enfermedad.

 

Tipos de cáncer de mama

Existen diversos tipos de cáncer de mama según la zona en la que comienza su desarrollo (conductos, lobulillos, tejido intermedio, etc.).

Los más comunes son los carcinomas, que son tumores que se originan en las células epiteliales que recubren órganos y tejidos. Dependiendo de dónde se origina el carcinoma, recibe uno u otro nombre. Por ejemplo, el adenocarcinoma se origina en las células que producen glándulas (tejido glandular) como por ejemplo los conductos galactófonos o los lobulillos (glándulas productoras de leche materna).

Los tipos de cáncer de mama más comunes son el carcinoma ductal in situ, el carcinoma ductal invasivo y el carcinoma lobulillar invasivo. La denominación “in situ” hace referencia a que el carcinoma no se ha propagado, mientras que “invasivo”, tal y como su nombre sugiere, implica que el tumor se ha extendido al tejido circundante del seno.

Otros tipos de cáncer de mama menos comunes son sarcomas (angiosarcomas, que representan el 1% de los casos), tumores filodes (que suelen ser benignos), enfermedad de Paget (presente en un 1-3% de los diagnósticos de cáncer de mama) o cáncer de seno inflamatorio (invasivo y presente en un porcentaje de entre un 1% y un 5%).

 

Causas genéticas del cáncer de mama

Más de la mitad de los casos de cáncer de mama genético o hereditario se deben a la mutación de dos genes: BRCA1 y BRCA2. Las personas portadoras de esta mutación tienen un riesgo de sufrir cáncer de mama muy alto, alrededor de un 50% antes de los 50 años y superior al 80% a lo largo de toda su vida.

La función de los genes BRCA es reparar el daño celular y mantener el crecimiento regular de diferentes tipos las células, entre ellas las células mamarias y las células ováricas. Cuando estos genes presentan anomalías o mutaciones que se transmiten de una generación a otra, no funcionan normalmente y las células no se regeneran como deben.

La mutación BRCA1 no sólo se relaciona con el cáncer de mama, sino también con otras neoplasias femeninas, como el cáncer de ovario (entre un 20% y un 60% de los casos). En el gen BRCA2, por su parte, la mutación está relacionada con los casos de cáncer de mama en hombres y con tumoraciones en colon, próstata o páncreas.

Otros genes relacionados con el cáncer de mama hereditario, aunque en un porcentaje menor que  BRCA1 y BRCA2, son:

• ATM
• CDH1
• CHEK2
• MRE11A
• NBN
• PALB2
• PTEN
• RAD50
• RAD51C
• TP53
• SEC23B
• STK11

 

Síntomas del cáncer de mama

Aunque en las fases precoces el cáncer de mama no suele producir ningún síntoma, la Asociación Española Contra el Cáncer (AECC) alerta de la aparición de ciertas molestias conforme la enfermedad avanza. Entre ellas destacamos:

• Cambio de tamaño de alguna de las mamas.
• Irregularidades en el contorno de los senos.
• Menor movilidad de una de las mamas al levantar los brazos.
• Alteración en la piel de la mama (úlceras, cambios de color, aparición de piel de naranja).
• Cambios en el pezón (por ejemplo, hundimiento).
• Aparición de un nódulo en la axila.
• Dolor en la mama a la palpación.

 

Otros síntomas como el dolor óseo o el cansancio pueden aparecer en las fases más avanzadas de la enfermedad. Aunque muchos de estos síntomas son benignos y no tienen porqué estar relacionados con el cáncer de mama, lo ideal ante su aparición es consultar con un médico como medida preventiva o para hacer un diagnóstico cuanto antes.

 

Cómo detectar el cáncer de mama

Existen diferentes pruebas para detectar el cáncer de mama. A continuación explicamos algunas:

• Exploración tanto a nivel visual como de palpación. La exploración visual y al tacto permiten controlar la aparición de bultos en mamas y axilas, y observar si hay cambios en la piel, la areola o el pezón que se correspondan con los síntomas de la enfermedad.
• Pruebas de análisis de imagen. Concretamente, mamografía y ecografía. La primera es una radiografía de baja radiación que se realiza en la mama y que permite ver lesiones en ella. A veces, también permite ver calcificaciones o quistes que no son malignos pero que conviene controlar. Los resultados de las mamografías se completan con una ecografía, lo que da mayor información sobre posibles anomalías.
• Biopsia. Se realiza cuando existen sospechas firmes de la presencia de cáncer de mama. La prueba, de carácter invasivo, tiene como objetivo confirmar mediante un análisis en el laboratorio de la presencia o no de un tumor.
• Pruebas genéticas. Estas pruebas se realizan a personas con antecedentes familiares de cáncer de mama. La información obtenida gracias a ellas puede ser  muy útil para guiar decisiones clínicas, para tomar medidas preventivas y para realizar pruebas de detección precoz que facilitan notablemente el tratamiento de la enfermedad.

 

En IBQUAES encontrarás cursos especializados en el tratamiento y la detección de enfermedades con una gran presencia en la población y vinculadas en muchas ocasiones a un origen genético, como por ejemplo el cáncer de mama. En estos casos, la formación especializada es clave a nivel preventivo y sirve como guía para la toma de decisiones clínicas, siempre buscando el bienestar de los pacientes.

El Curso de Mamografía, el Diploma de especialización en Bioinformática clínica y el Curso de Genética Médica de IBQUAES, dirigidos a profesionales del sector de la salud,  te ofrecen formación específica para la detección del cáncer de mama y para la realización pruebas  genéticas y genómicas que permitan conocer más sobre ésta enfermedad, su aparición y su tratamiento.

El DGP (Diagnóstico Genético Preimplantacional) es una técnica de laboratorio que permite estudiar el ADN de los embriones. Su finalidad es seleccionar aquellos embriones con mayor calidad genética, que no presentan alteraciones genéticas y que tienen un mejor pronóstico reproductivo.

El Diagnóstico Genético Preimplantacional es una técnica que se realiza en combinación con los tratamientos de reproducción asistida.

El DPG está especialmente indicado cuando existe riesgo de alteraciones genéticas o cromosómicas en el embrión por antecedentes familiares, edad avanzada de la madre, alteraciones en la meiosis del esperma o alteraciones graves en el seminograma, parejas con intentos fallidos en técnicas de FIV anteriores o parejas con aborto recurrentes.

Para realizar el DPG se utiliza tecnología de última generación, sofisticada, muy precisa y totalmente segura, que no afecta al futuro desarrollo del embrión.

Además, puesto que se transfieren únicamente aquellos embriones genética y cromosómicamente “normales”, el porcentaje de embarazos viables conseguidos por DGP es alto (según algunas fuentes, hasta un 45%). Este porcentaje avala el éxito de la técnica y su aplicación, cada vez más frecuente, en centros y clínicas de reproducción asistida.

¿Qué alteraciones cromosómicas y génicas pueden identificarse gracias al DGP?

Las alteraciones cromosómicas (monosomías y trisomías) más comunes e identificables con DGP son:

• Síndrome de Turner (embriones femeninos con un único cromosoma X).
• Síndrome de Patau (embriones con tres cromosomas 13).
• Síndrome de Down (embriones con tres cromosomas 21).
• Síndrome de Edwards (embriones con tres cromosomas 23).
• Síndrome de Klinefelter (cariotipo 47, XXY)
• Enfermedades ligadas al Cromosoma X únicamente presentes en individuos masculinos. Algunos ejemplos serían el Síndrome de Duchenne y el Síndrome X Fragil, y algunas enfermedades raras como raquitismo hipofosfatémico, Síndrome de Fabry, Síndrome de Rett, incontinencia pigmentaria, Enfermedad de Norrie, mucopolisacaridosis o síndrome de Hurler.
• Enfermedades ligadas al Cromosoma Y. Son muy raras y únicamente se manifiestan en varones. Algunos ejemplos son Infertilidad del Cromosoma Y, Síndrome de Jacobs (también llamado Síndrome XYY) o Síndrome XXYY.

Respecto a las alteraciones genéticas hereditarias que pueden identificarse realizando un diagnóstico preimplantacional, destacamos:

• Enfermedades autosómicas dominantes. Que afectan gravemente a la viabilidad del feto o a su salud futura, y tienen una alta probabilidad de transmisión (50%) si uno de los padres presenta esta alteración genética. Serían enfermedades autosómicas dominantes la acondroplasia, la ataxia espinocerebelosa SCA1 y SCA3, la distrofia miotónica, la esclerosis tuberosa, la enfermedad de Huntington, las neurofibromatosis tipo 1 y 2, la osteogénesis imperfecta y la distrofia facioescapulohumeral, entre otras.
• Enfermedades autosómicas recesivas. Con una incidencia y un porcentaje menor que las anteriores. En este caso ambos progenitores tienen que ser portadores necesariamente de una mutación causal (25%). Entre ellas destacamos ataxia de Friedreich, fibrosis Quística, Síndrome de Clouston, linfohistiocitosis familiar o gangliosidosis).

DGP con embriones: cuándo, dónde y cómo se realiza

Para realizar el DGP es necesario combinar tres técnicas diferentes:  por una parte, la Fecundación In Vitro para obtener los embriones; por otra, la biopsia de células embrionarias (por medio de micromanipulación);  y para acabar, es necesario realizar un diagnósticos citogenético o molecular de las muestras para descartar posibles alteraciones cromosómicas o genética en ellas.

Básicamente, se realiza una Fecundación In Vitro en el laboratorio y, antes de transferir los embriones al útero materno, se hace un estudio del material genético de cada uno de ellos (obtenido a través de una biopsia). El DGP se puede realizar en D3 (el embrión tienen 6-8 células) o en D5 (trofectodermo) independientemente de lo que se quiera analizar, ya sean trastornos cromosómicos o trastornos monogénicos.

A continuación detallamos los pasos del Diagnóstico Genético Preimplantacional:

1. Fase previa. Tanto el hombre como la mujer han de realizarse diversas pruebas de caracterización genética previamente para disponer de la mayor información posible. Una de ellas es el estudio del cariotipo, un análisis cromosómico de las células humanas, que sirve para detectar la presencia de enfermedades cromosómicas en el individuo. En otras ocasiones los estudios genéticos dependen de los síntomas que puedan tener los miembros de la pareja, o sus familias.
2. Obtención de embriones. Estos deben generarse siempre por Fecundación In Vitro. Es decir, que no pueden generarse “de forma natural”.
3. Biopsia. La biopsia embrionaria se realiza tres o cinco días después de la fecundación. En este último caso, se trata de una biopsia de blastocisto en la que se extraen 4-5 células del trofoectodermo (el trofoectodermo es la parte del embrión que dará lugar a las estructuras extraembrionarias y la placenta).
4. Tras la biopsia, los embriones se incuban en el laboratorio donde se mantienen hasta que se obtiene el resultado del diagnóstico y se valora su posible transferencia.
5. Diagnóstico preimplantacional genético y transferencia embrionaria. El material obtenido en la biopsia se procesa para su análisis y estudio genético. Tras el mismo, se confirma, o no, la viabilidad de los embriones y se seleccionan los de mejor pronóstico para su transferencia al útero materno.

El proceso del DPG es complejo y muy preciso. Los equipos que lo realizan están formados por ginecólogos, genetistas y expertos en reproducción asistida. En todo el proceso es especialmente importante la biopsia embrionaria, que requiere formación específica.

Los Cursos de Especialización en Biopsia Embrionaria ofrecen conocimientos esenciales sobre la metodología para realizar la eclosión asistida del embrión y obtener blastómeros de embriones cultivados in vitro en estadio celular y muestras de trofectodermo procedente de blastocistos también cultivados in vitro. Dentro de estos cursos, también se incluye formación para realizar una correcta manipulación, aislamiento, selección y preparación del material biopsiado para su estudio genético.

Estos cursos están dirigido a embriólogos clínicos con conocimientos previos en manipulación de gametos y embriones y de técnicas de micromanipulación asociadas a técnicas de Fecundación In Vitro (como la microinyección espermática- ICSI-). ¿Eres uno de ellos? ¿Quieres especializarte en biopsia embrionaria? Infórmate sobre nuestro Curso de especialización en Biopsia Embrionaria.

Actualmente un número elevado de mujeres con antecedentes de histerectomía o múltiples partos sufre alguna alteración del suelo pélvico a lo largo de su vida. Ante esta casuística, la defecografía por resonancia magnética se ha convertido en una técnica muy eficaz para poder valorar estas anomalías como se explica a continuación.

Anomalías del suelo pélvico: Resonancia magnética de pelvis

Las anomalías del suelo pélvico conforman una serie de alteraciones estructurales y funcionales de los órganos pélvicos que afectan a un porcentaje significativo de la población femenina.

Estas anomalías comprenden desde el descenso excesivo del suelo pélvico (formado fundamentalmente por músculos) hasta invaginaciones, prolapsos, incontinencia o dificultad en la evacuación. Las alteraciones se deben a diversos factores que se combinan con frecuencia, pudiendo afectar a uno o más órganos al mismo tiempo. Un porcentaje alto de mujeres con antecedente de histerectomía o múltiples partos sufre alguna anomalía del suelo pélvico durante su vida.

Como se ha adelantado, la defecografía por resonancia magnética (defeco-RM) se ha convertido en una técnica altamente eficaz para la valoración de estas alteraciones. Aporta una visión de conjunto del contenido de la pelvis que permite valorar de manera simultánea sus diferentes compartimentos y posibilita la visualización de los músculos del suelo pélvico. Es posible asimismo obtener registros de imágenes en reposo y en movimiento, estas últimas durante maniobras de esfuerzo.

Es esta una prueba que resulta incómoda y provoca pudor en el paciente. Por ello, el operador de RM ha de tener en cuenta estos factores y explicarle con delicadeza y cercanía las condiciones en que se realizará la exploración mediante defecografía por resonancia magnética.

Consideraciones anatómicas de la defecografía por resonancia magnética

Puesto que en la gran mayoría de los casos (el 90 %) esta prueba se realiza a mujeres, es interesante conocer algunos detalles sobre la anatomía de la pelvis femenina.

Suelo pélvico

El suelo pélvico es una unidad anatómica y funcional formada por varios grupos de músculos y tejido conectivo, dispuestos en tres niveles diferentes.

Compartimentos

La pelvis femenina queda dividida en tres compartimentos funcionales:

• Compartimento anterior (vejiga y uretra).
• Compartimento medio (vagina, cérvix, útero y ovarios).
• Compartimento posterior (recto y canal anal).

Las alteraciones del suelo pélvico son por lo general procesos complejos que afectan a uno o más compartimentos.

Patología

Las anomalías se manifiestan especialmente durante la defecación y realización de esfuerzos, aunque en determinados casos son apreciables en reposo. Son varias las anomalías más habituales:

• Descenso del suelo pélvico: se da cuando el complejo muscular elevador del ano se distiende, pierde su tono y desciende hasta un nivel considerado patológico.
• Cistocele: es un descenso de la vejiga por debajo de determinado nivel de la sínfisis púbica, favorecido por un desgarro en una fascia u otras estructuras de soporte.

 

• Enterocele, peritoneocele y sigmoidocele: un defecto en la fascia rectovaginal favorece la herniación de contenido pélvico. Este contenido puede ser de diferente condición: asas del intestino delgado (enterocele), grasa peritoneal (peritoneocele) o la pared anterior del sigma (sigmoidocele).
• Prolapsos uterino y vaginal: la vagina y el útero, debilitados o diseccionados sus ligamentosos de soporte, ante la presión del contenido pélvico y abdominal, descienden de su posición anatómica. En ocasiones lo hacen por el propio canal vaginal, evertiéndolo de dentro hacia fuera. Los enteroceles y peritoneoceles también pueden empujar en su descenso al útero y la vagina; en los casos más severos las paredes internas de la vagina se convierten en las paredes externas de un saco que emerge por el introito como una protuberancia blanda.
• Rectocele: supone una proyección protuberante de la pared rectal, generalmente anterior, aunque también puede ser posterior o lateral. Suele producirse por encima del canal anal, principalmente por defectos en el tabique rectovaginal. En estos espacios puede quedar retenida cierta cantidad de heces, dificultando la defecación.

 

• Invaginación rectal: la pared mucosa del recto se pliega hacia el interior del propio canal rectal, reduciendo su luz y en ocasiones descendiendo hacia el canal anal. Según su alcance, la invaginación se considera intrarrectal, intranal o extranal (prolapso rectal).

Con frecuencia se dan dos o más alteraciones en una misma paciente. Suelen provocar trastornos como incontinencia urinaria o defecatoria o defecación obstructiva.

Factores de riesgo

Entre otros, se consideran factores de riesgo:

1. La edad.
2. La menopausia.
3. La obesidad.
4. El embarazo.
5. Antecedente de múltiples partos.
6. Antecedente de cirugía pélvica.
7. La enfermedad pulmonar obstructiva crónica (EPOC).

Los antecedentes de histerectomía son significativos, ya que la extirpación del útero conlleva la disección de elementos anatómicas de soporte, cuya ausencia, daño o debilitamiento provoca en un porcentaje alto de casos enteroceles y descenso del suelo pélvico.

Las mujeres con antecedente de múltiples partos presentan en mayor medida cistoceles y descenso del suelo pélvico.

Estudio del suelo pélvico mediante resonancia magnética en mujeres

El estudio del suelo pélvico mediante RM y en concreto la defecografía por resonancia magnética,  resulta incómodo y suele causar pudor en las pacientes por lo íntimo de las zonas que han de estudiarse y por el procedimiento a seguir. La paciente debe acudir a la unidad de Resonancia Magnética tras la aplicación de un enema de limpieza rectal para dejar libre de heces el recto. Antes de comenzar el estudio, este y la vagina deben llenarse con algún elemento visible en la imagen. Este es el factor fundamental que puede ser muy incómodo para la paciente, por lo que es necesario que el técnico operador de RM sea sumamente cuidadoso y discreto al realizar la operación.

Para el llenado de las cavidades el gel ecográfico da buenos resultados. Para el llenado del recto, previo a la defecación por resonancia magnética, es recomendable la introducción de unos 240 mililitros (ml) de gel mediante técnica de sondaje con cánula rectal. Para ello se coloca al paciente sobre la mesa del equipo de Resonancia Magnética en decúbito lateral.

A continuación, se introduce en la vagina entre 10 y 20 ml de gel con el fin de delimitar las paredes vaginales y, junto con el gel ya introducido en el recto, destacar el tabique rectovaginal. Una vez se ha realizado el llenado, se coloca debajo del paciente una cuña para recibir la evacuación, y se ajusta correctamente la antena receptora de señal desde el promontorio del sacro hasta un nivel inferior al ano. Es importante en este momento explicar adecuadamente al paciente cuales son los movimientos y maniobras que deberá realizar a requerimiento del operador.

Las fases del estudio de defecografía por resonancia magnética y sus maniobras correspondientes son las siguientes:

1. Fase de reposo.
2. Fase de Valsalva sin evacuación.
3. Fase de contención.
4. Fase de tos.
5. Fase de evacuación.

Factores técnicos del estudio de defecografía por Resonancia Magnética

En este estudio se pretende observar dos aspectos relevantes: la anatomía del suelo pélvico y la función de los órganos pélvicos durante el esfuerzo.

Las características anatómicas del complejo muscular del suelo pélvico son bien apreciables mediante la obtención de secuencias ponderadas en T2 en plano coronal y transversal. Con estas imágenes se pueden evaluar las condiciones del músculo puborrectal, cuya correcta relajación durante el esfuerzo es clave para la defecación. Alteraciones morfológicas como su adelgazamiento o engrosamiento pueden ser responsables de una evacuación anormal.

El movimiento del contenido pélvico durante la realización de esfuerzos es la parte dinámica del estudio. En ella es necesario obtener imágenes secuenciales, cada una de las cuales debe conseguirse en menos de un segundo para que los movimientos no afecten a la imagen. La contrapartida es la pérdida de resolución, que será reducida, algo que no resulta problemático, ya que se pretende observar el movimiento de estructuras relativamente grandes, sin necesidad de pequeño detalle. El tipo de secuencia recomendable para la realización dinámica del estudio es FIESTA (Fast Imaging Employing Steady-State Acquisition) o sus equivalentes, en plano sagital principalmente y también en coronal.

Para cada fase previa a la evacuación (reposo, Valsalva sin evacuación, contención y tos) es conveniente adquirir al menos 120 imágenes secuenciales (aproximadamente 1 min. de duración). Cada maniobra debe repetirse constantemente mientras se prolonga la adquisición de imagen en cada una de las series. Deben obtenerse las secuencias en plano sagital para todos los casos, repitiendo la maniobra de Valsalva para una serie coronal que descarte la presencia de rectoceles laterales. Finalmente, la fase de evacuación debe ser más larga, dado que en estos casos la defecación suele ser dificultosa; es conveniente adquirir al menos 240 imágenes (aproximadamente 2 min. de duración).

 

En algunos servicios de radiología la defecografía por Resonancia Magnética (defeco-RM) está empezando a sustituir a la defecografía convencional (rayos X). La posibilidad de visualizar los tres compartimentos pélvicos simultáneamente y de valorar las condiciones del complejo muscular del suelo pélvico -algo imposible mediante rayos X-, son las importantes ventajas que aporta esta prueba que es cada vez más solicitada.

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Francisco José Crespo Villalba

Las profesiones relacionadas con la salud tienen una importante salida en el mercado laboral. Y aunque es evidente que no todas las especialidades médicas o biomédicas son iguales, la correlación formación-especialización y mejores ofertas de trabajo está presente en todas ellas.

¿Cuáles son las especialidades médicas con mejor salida laboral?

La formación específica en imagen y genética es muy importante en un campo profesional en continuo crecimiento a nivel tecnológico como es el de la salud, ya que ambas disciplinas son claves para el desarrollo y aplicación de las técnicas diagnósticas más innovadoras. Por eso, especializarse en estas áreas puede abrir muchas oportunidades de trabajo no sólo a médicos, sino también a graduados y licenciados en biología, farmacia o enfermería y a personas formadas en especialidades biomédicas de Formación Profesional como Técnico Superior en Imagen para el Diagnóstico y Medicina Nuclear.

En todo caso, para determinar cuáles son las especialidades médicas y biomédicas con mejor salida laboral, podemos utilizar dos baremos: la tasa de paro y el sueldo que ofrecen.

En el primer caso, nos basaremos fundamentalmente en los datos del estudio “Situación laboral de los médicos de España”, elaborado por la Organización Médica Colegial (OMC) y la Confederación Estatal de Sindicatos Médicos (CESM) en 2017 y en datos del Ministerio de Empleo y del Ministerio de Sanidad. En el segundo, tomaremos como referencia los datos de Medscape (perteneciente al portal de información médica estadounidense WebMD) e informaciones y encuestas publicadas en medios generalistas o especializados.

Especialidades médicas con mayor empleabilidad

Medicina, Farmacia y Biología, con especialización posterior en imagen y genética, se postulan como carreras con elevado nivel de empleabilidad para cubrir puestos en laboratorios, empresas y departamentos médicos.

Esta tendencia está refrendada por datos del Informe Randstad de 2017, que confirma la aparición de nuevas salidas laborales en el área de la salud como MSLs, Medical Advisors y Medical Manager. Estos puestos son ocupados principalmente por licenciados o graduados en Medicina, Biología o Farmacia.

El sector farmacéutico, en continua expansión, también busca profesionales para cubrir puestos como Market Access o Health Economics Specialist. Por último, Enfermería, Óptima y Odontología se confirman como especialidades con alta demanda laboral en el ámbito empresarial y en centros de investigación públicos y privados.

Respecto a las especialidades médicas “puras”, y según el informe de OMC y CESM, existen hasta 11 con tasa de paro cero, lo que las hace muy atractivas para estudiantes y para quienes buscan especializarse o realizar una segunda especialidad. Algunas de ellas son:

• Oncología Médica.
• Neurofisiología Clínica.
• Neurocirugía.
• Medicina legal y forense.
• Inmunología.
• Farmacología Clínica.
• Endocrinología y Nutrición.
• Dermatología.
• Medicina Intensiva.

Otras especialidades con tasa de paro muy baja son Anestesiología y reanimación (tasa aproximada de un 0,2% de paro), Oftalmología (0,8%), Urología (0,9%) o Pediatría (0,9%). Especialidades MIR como Radiodiagnóstico o Análisis Clínico tienen una tasa de desempleo algo mayor, aunque sigue siendo baja (1,3% y 3%, respectivamente).

Cirujanos en medicina estética, ortodoncistas y anestesistas: las especialidades médicas mejor pagadas

Decir cuánto cobra un médico en España es complicado ya que depende de la Comunidad Autónoma en la que trabaje, de su experiencia, de su especialidad y de si desempeña su trabajo en un centro público o privado o para una empresa. Con enfermeras, biólogos o técnicos ocurre lo mismo.

Según estimaciones realizadas de la compañía de recursos humanos Adecco Healthcare, en 2017 el sueldo de los médicos especialistas se situó entre los 54.100 euros brutos anuales en el País Vasco y los 40.900 en Murcia.

Por otra parte, y según datos del Instituto Nacional de Estadística publicados en marzo de 2018, cirugía y ortodoncista/implantólogo son dos de las especialidades médicas con mayor retribución económica. En el primer caso, los sueldos oscilan entre los 60.000 y los 100.000 euros brutos anuales, siendo la especialidad en cirugía estética la mejor pagada. En el segundo, el salario ronda los 65.000 euros brutos al año. Como puntualización, debemos recordar que tanto cirujanos como ortodoncistas e implantólogos pueden compatibilizar su trabajo en la sanidad pública con un puesto similar en la sanidad privada.

Otra de las especialidades médicas mejor pagadas es anestesista (de 70.000 a 90.000 euros anuales). Para finalizar, y según datos del Ministerio de Sanidad de 2014, especialidades quirúrgicas como Neurocirugía también podrían situarse entre las especialidades médicas mejor retribuidas con sueldos que rondan los 3.000 euros netos al mes.

Formación especializada en biomedicina: ¿por qué es necesaria?

La realidad actual de los profesionales de la salud se caracteriza por un gran desarrollo tecnológico y por importantes cambios en los entornos laborales y en las estructuras organizativas de los sistemas de salud. La apertura a nuevos espacios de trabajo y al mundo global exige para todos ellos (médicos, biólogos, farmacéuticos, enfermeras, técnicos de radiología, técnicos especialistas de laboratorio, etc.) una formación especializada acorde con las exigencias del mercado laboral y de los pacientes, que cada vez exigen perfiles profesionales mejor cualificados desde un punto de vista técnico. Por eso, el reciclaje es una necesidad para todos estos profesionales.

Sin embargo, y a diferencia de otros países europeos, en España esta formación sigue siendo una “opción personal”. Conscientes de esta necesidad de la formación continua para profesionales de las diferentes especialidades médicas y biomédicas y de su necesidad de flexibilidad, en IBQUAES disponemos de cursos presenciales, semipresenciales y online, y ofrecemos formación a media para empresas e instituciones sanitarias.

IBQUAES es un instituto biomédico impulsado por la Fundación QUAES y que, hasta la fecha, es la primera y única escuela de formación sanitaria de Europa especializada en disciplinas de imagen y genética. Desde nuestro instituto formamos a profesionales de la salud impartiendo diplomas, cursos de especialización y seminarios.

Toda nuestra formación está avalada por Sociedades Médicas y auspiciada por la SEF (Sociedad Española de Fertilidad) y ASEBIR (Asociación para el Estudio de la Biología de la Reproducción). El objetivo de nuestros cursos es que los alumnos adquieran conocimientos prácticos para aumentar sus posibilidades de posicionarse en el mercado laboral.

En nuestra web encontrarás más información sobre nuestra filosofía de trabajo y sobre nuestros cursos.

Descrita por primera vez en 1817, el Parkinson es una de las enfermedades neurodegenerativas más comunes. Aunque en su origen su prevalencia era baja, actualmente es el segundo desorden de estas características con mayor presencia en la población (por detrás del Alzheimer) debido, en gran parte, al aumento de la esperanza de vida. Según cifras oficiales, la enfermedad de Parkinson afecta a un 1% de los europeos mayores de 50 años.

¿Cuáles son las causas del Parkinson?

Aunque sus causas se desconocen, existen estudios epidemiológicos, en modelos humanos y animales, que muestran la importancia de ciertos factores ambientales en la aparición del Parkinson, entre ellos la exposición a algunos pesticidas, lo que justificaría su mayor presencia  en determinados sectores laborales o grupos sociales.

También existe relación entre la aparición de la enfermedad de Parkinson y la mutación de determinados genes. Esta mutación aparece tanto en patrones de herencia autosómica dominantes como recesivas, y pone interés sobre esos genes aunque únicamente representan entre un 5 y un 10% de los casos, son claves para el conocimiento del Parkinson hereditario o espontáneo. De hecho, dentro del llamado ‘parkinsonismo esporádico’, también hay cierta susceptibilidad genética teniendo en cuenta que muchos productos tóxicos son capaces de bloquear o modificar diferentes procesos biológicos.

Factores genéticos de la enfermedad de Parkinson y del Parkinson hereditario

Hasta ahora, se han descrito dos tipos de genes relacionados con el Parkinson:

Genes causales

Se trata de formas génicas puras de la enfermedad causadas por la herencia de un gen mutado. Concretamente, se han detectado 6 genes claramente implicados en la enfermedad de Parkinson, aunque existen al menos otros 10 también relacionados con ella. Aun así, se estima que el Parkinson hereditario representa un porcentaje muy bajo de los casos (únicamente alrededor de un 3%).

Uno de esos genes hereditarios es el parquin o parkina (PARK2), que actúa de forma autosómica recesiva. Es decir, que el enfermo ha recibido una copia del gen por parte de padre y otra por parte de madre. Este gen juega un papel fundamental en la aparición de la enfermedad, y está presente en un 50% de los casos de Parkinson hereditario. El gen PINK1, con sus mutaciones de carácter recesivo (como las E240K o L489P), también tiene relevancia debido a su interacción con la parkina.

Otro de los factores genéticos vinculados al Parkinson es la proteína α-sinucleína, localizada fundamentalmente en el neocortex, el hipocampo y la sustancia negra (aunque también se puede localizar en otras regiones cerebrales). Este gen fue el primero implicado en el Parkinson hereditario debido a su aparición en cerebros de enfermos analizados postmorten. Puesto que se trata de un gen de carácter autosómico dominante, tan sólo es necesario un progenitor con el gen mutado para que sea hereditario.

Por último, la dardarina (LRRK2 – leucine-rich repeat kinase 2- ) también aparece como un factor genético asociados a la enfermedad de Parkinson. La dardarina es una sustancia abundante en el cerebro y otros tejidos. Su papel funcional no está claramente definido, pero sabemos que es importante para reacciones que requieren interacción proteína-proteína, para determinados procesos de transducción de señales, para la estructura del citoesqueleto y para funciones de aclarado celular mediante autofagia.

Genes de susceptibilidad

Estos genes no son suficientes por sí mismos para causar la enfermedad de Parkinson, pero aumentan sus probabilidades de desarrollo. El porcentaje de riesgo es imposible de definir, pues depende de múltiples aspectos aunque cuantos más de ellos tiene una persona, mayores probabilidades existen de desarrollar la enfermedad. De hecho, el 97% de los casos de Parkinson se deben a la influencia de los genes de riesgo y no a la acción directa de los genes causales.

Primeros síntomas del Parkinson y desarrollo de la enfermedad

La enfermedad de Parkinson es un desorden crónico y degenerativo que se produce cuando las células nerviosas del área cerebral que controla el movimiento mueren o sufren algún deterioro. Estas células se encuentran dentro de una sustancia negra llamada ganglios basales, responsables de la producción de dopamina. La dopamina ayuda a los movimientos del cuerpo y regula el estado anímico de una persona. Una de las consecuencias de que estas células cesen su función es que el cerebro deja de enviar mensajes a los músculos para moverse de forma natural.

Tal y como confirma la Fundación de Parkinson estadounidense, los primeros síntomas del Parkinson son prácticamente imperceptibles. Muchos de ellos empiezan únicamente en una parte del cuerpo y se van “extendiendo” al resto, como dolor en las articulaciones, dificultades para realizar movimientos y agotamiento. Pequeños temblores, estreñimiento, dificultades para andar, insomnio, voz baja, falta progresiva de expresión facial o encorvamiento de la espalda también forman parte de la sintomatología inicial de la enfermedad, junto con la irritabilidad y la depresión.

En todo caso, la enfermedad de Parkinson es multifactorial y sus síntomas, de forma aislada, no tienen por qué relacionarse con ella. Sin embargo, si éstos se aprecian en conjunto, es posible que la persona desarrolle la enfermedad.

Entre los síntomas del Parkinson habituales y que se van agravando con el tiempo destacan:

• Temblor.
• Rigidez muscular.
• Brandicinesia y acinesia (pérdida de movimiento espontáneo, uno de los síntomas más incapacitante de la enfermedad).
• Inestabilidad.
• Depresión.
• Dificultades para tragar.
• Problemas urinarios e intestinales.
• Trastornos del sueño.
• Pérdida de expresividad facial.
• Rápido aumento o pérdida de peso.
• Hiposimia (incapacidad para apreciar o distinguir olores).

 

Por último, y al igual que ocurre con otras enfermedades neurodegenerativas, no debemos olvidar que el Parkinson está muy vinculado a la edad y que supone un notable deterioro de la calidad de vida de las personas afectadas. De ahí la importancia de la investigación para prevenir la enfermedad.

 

Curso especializado en Neurogenética

Desde IBQUAES, primera y única escuela europea de formación sanitaria especializada en disciplinas de imagen y genética, formamos a profesionales y compartimos conocimientos para contribuir al progreso de la formación y al avance de técnicas de diagnóstico en beneficio de los pacientes.

Nuestro curso en neurogenética, dirigido a neurólogos, genetistas clínicos, psiquiatras, biólogos moleculares, psicólogos, técnicos de laboratorio y personal de enfermería neurológica, ofrece formación sobre enfermedades neurodegenerativas y sus causas genéticas.

El objetivo es que los alumnos conozcan los genes y mutaciones más comunes que producen enfermedades neurodegenerativas como enfermedad de Parkinson, demencia tipo Alzheimer o diferentes ataxias o paraparesias espásticas.

Encontrarás más información sobre este curso en este enlace.

Aunque la formación como Técnico Superior en Diagnóstico por imágenes es muy completa y ofrece múltiples salidas laborales (Técnico especialistas en radiodiagnóstico, técnico especialista en medicina nuclear, personal técnico en equipos de radioelectrología médica, personal técnico en protección radiológica, personal técnico en radiología de investigación y experimentación, etc.), los avances en esta materia son constantes y eso hace que sea necesario realizar formación complementaria para mejorar nuestro currículum y poder acceder con mayores garantías al mercado de trabajo.

A continuación, te ofrecemos cinco cursos homologados para Técnico Superior en Diagnóstico de imágenes profesionales que quieren ampliar su formación.

¿Cómo puedo mejorar mi formación como Técnico Superior en Diagnóstico de imágenes?

Rayos X, tomografías computarizadas, estudios de medicina nuclear y obtención de imágenes por resonancia magnética o ecografías son algunas de las técnicas de diagnóstico por imágenes más importantes. Por norma general, para formarse en estas materias es necesario recibir cursos especializados sobre técnicas, atención al paciente, tratamiento y obtención de muestras o mantenimiento y calibración de equipos.

A continuación, citamos algunos ejemplos:

Curso de simulación avanzada en protocolos de RM (Resonancia Magnética)

Este curso tiene tres objetivos: por una parte, ofrecer a los alumnos conocimientos avanzamos sobre el manejo de parámetros, herramientas y planificación de estudios en Resonancia Magnética, y sobre las variables que intervienen en la generación de imágenes mediante RM; por otra, ayudarles a identificar y ejercitar protocolos de planificación y estudios, tanto básicos como avanzados, para la ejecución de posprocesados de imagen volumétrica, vascular, etc.; y, por último, ampliar y mejorar sus conocimientos patológicos para el uso correcto de esta tecnología.

Para realizar esta formación en diagnóstico por imágenes se utiliza un simulador web de resonancia que emula la consola de un escáner real de resonancia magnética que permite a los alumnos familiarizarse con las técnicas, la tecnología y los protocolos de estudio.

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Curso Protocolos de adquisición y gestión de dosis en TC (Tomografía Computerizada)

La tomografía computarizada (TC) es una tecnología de diagnóstico con imágenes que utiliza un equipo de rayos X especial para crear imágenes transversales del cuerpo. Para realizar esta prueba, el paciente debe tumbarse en una mesa y permanecer inmóvil mientras ésta pasa lentamente a través de una máquina de rayos X. El procedimiento es completamente indoloro y, en ocasiones, el paciente recibe una inyección de contraste que ayuda a identificar mejor algunas partes en la imagen.

El objetivo del Curso Protocolos de adquisición y gestión de dosis en TC permite a los alumnos conocer los parámetros y opciones variables que intervienen en la obtención de imagen mediante TC, ejercitar la planificación y realización de protocolos de estudio y la obtención de imágenes, visualizar e identificar la anatomía humana a través de esta tecnología, y aumentar los conocimientos sobre patologías identificables mediante TC (por ejemplo huesos fracturados, tumores, coágulos de sangre, signos de enfermedad cardiaca o de hemorragia interna, etc.).

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Curso en mamografía

La mamografía es una de las técnicas de diagnóstico por imágenes más extendidas, y especializarse en su ejecución y diagnóstico es, sin duda, una interesante salida laboral. La mamografía es un estudio no invasivo que utiliza los rayos X para analizar la forma, consistencia y componentes de la mama en busca de anormalidades que puedan ser indicativas de alguna afección para la salud.

El curso especializado en mamografía está dirigido a Técnicos Superiores en Imagen para el Diagnóstico y Medicina Nuclear, y permite a los alumnos reconocer la historia y evolución de esta técnica, reconocer la anatomía de la mama, componer una correcta anamnesis de la paciente e identificar las principales patologías mamarias. También todo lo relacionado con el funcionamiento y calidad de los equipos, como por ejemplo aprender a identificar el equipo de trabajo que interviene en una unidad de mamografía, relacionar los controles de calidad, evaluar los diferentes aspectos que intervienen en la calidad de la técnica o relacionar los principios técnicos con las diferentes proyecciones mamográficas y estudios adicionales de la mama.

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Curso de ecografía y ecocardiografía

Ecografía y ecocardiografía (también llamado ecocardiograma) son dos técnicas con mucho peso dentro del diagnóstico por imágenes. En ambos casos, la imagen se forma utilizando ondas sonoras, lo que permite obtener información detallada de las válvulas cardíacas y otras estructuras del corazón de forma totalmente segura (para realizar una ecocardiografía no es necesario exponer al paciente a la radiación).

El curso de ecografía y ecocardiografía tiene dos objetivos fundamentales: el primero es conseguir que los alumnos sean capaces de explicar los conceptos y conocimientos teóricos relacionados con la ecografía y la ecocardiografía y, el segundo, que diferencien y escojan correctamente los protocolos de exploración ecográfica por zona anatómica identificando posibles situaciones de anormalidad en los pacientes.  De la misma forma, tras finalizar el curso, el alumno será capaz de relacionar los principios físicos que dan lugar a la imagen ecográfica, identificar los diferentes tipos de ecografías y sus características, e interpretar la semiología ecográfica y reconocer los artefactos ecográficos.

Los alumnos que reciben esta formación específica en ecografía y ecocardiografía también son capaces de utilizar los equipos correctamente y con precisión (distintos tipos de transductores y usos, programas de ajustes del ecográfico para obtener imágenes de mayor calidad, etc.) y de sintetizar los principales métodos intervencionistas ecodirigidos (cuando se utilizan técnicas de diagnóstico por imágenes para ejecutar procedimientos mínimamente invasivos como angiogramas o biopsias).

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Curso de densiometria

La densiometria ósea es una prueba diagnóstica, similar a una radiografía, que permite medir con precisión la densidad mineral ósea (DMO), o cantidad de mineral óseo presente en los tejidos. Se trata de un procedimiento indoloro y relativamente rápido (dura entre 15-20 minutos), y se utiliza, por ejemplo, para detectar y prevenir la osteoporosis, siendo una de las técnicas de diagnóstico por imágenes relativamente habitual en ambulatorios y centros de salud.

Los cursos especializados en densiometria tienen, como objetivo principal, ofrecer a los alumnos conocimientos sobre esta tecnología y las bases físicas de su funcionamiento, así como sus principales protocolos de exploración, unidades de medida, sistemas de control de calidad y funcionamiento de equipos para realizar la prueba. La aplicación de estos resultados se realiza en varios campos de la medicina, aunque son especialmente importantes en los campos pediátrico, deportivo y protésico.

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Los técnicos de laboratorio además de la gestión y análisis de muestras llevan a cabo otras tareas necesarias para el buen funcionamiento de un laboratorio como es la gestión de existencias de material, la eliminación de residuos, la preparación de equipos y su mantenimiento, el registro de resultados, o la identificación y evaluación de riesgos en el laboratorio.

En la actualidad, el empleo como técnico de laboratorio sanitario está muy solicitado y, por lo tanto, supone una importante salida laboral. Dentro de esta rama, existen diferentes especialidades según el tipo de laboratorio en el que este profesional desarrolle su labor (inmunología, microbiología, hematología, biología molecular o genética). En cada uno de ellos se analizan muestras biológicas diferentes y, por lo tanto, se emplean distintas técnicas y pruebas con las que los técnicos deben estar familiarizados.

A continuación, explicaremos qué es un laboratorio genético y cuáles son las competencias y funciones de un técnico de laboratorio especializado en genética.

¿Qué pruebas se realizan en un laboratorio genético y cuál es su finalidad?

La genética es el área de la biología que busca comprender y explicar cómo se transmiten los caracteres hereditarios. Los laboratorios juegan un importante papel en esta labor ya que allí es donde se realizan las pruebas de diagnóstico que permiten conocer más sobre los genes, sobre su funcionamiento y sobre sus posibles mutaciones. Normalmente, las pruebas genéticas se realizan obteniendo ADN mediante análisis de sangre, aunque ocasionalmente también se utilizan otras muestras biológicas como por ejemplo la saliva.

En los laboratorios de genética distinguimos diferentes tipos de pruebas:

• Pruebas de portador. Tienen como objetivo identificar a individuos portadores de una mutación genética relacionada con una enfermedad. Estas pruebas se utilizan, por ejemplo, para investigar enfermedades hereditarias.
• Pruebas de diagnóstico. Sirven para identificar o descartar una enfermedad genética cuando un paciente manifiesta signos o síntomas que hacen sospechar de su presencia.
• Pruebas forenses. La secuenciación de ADN sirve para identificar a un individuo a efectos legales o para establecer relaciones biológicas entre personas. Dentro de las pruebas forenses realizadas en un laboratorio genético, las más comunes son las de paternidad.
• Pruebas de farmacogenómica. Proporcionan información sobre cómo el organismo procesa ciertos medicamentos. Son especialmente importantes en la llamada “medicina personalizada” ya que ayudan a comprender por qué unos medicamentos son efectivos o no en un individuo según sus características genéticas.
• Pruebas de predicción y presintomáticas. Tienen como objetivo detectar mutaciones de genes asociados a trastornos o enfermedades. Estas pruebas son especialmente importantes cuando existen antecedentes familiares de una enfermedad genética.
• Investigación. Su finalidad es conocer más sobre los genes y sobre su papel en la salud y en la enfermedad. Este tipo de actividad suponen una importante ampliación de conocimiento con repercusiones positivas para toda la sociedad.

¿Por qué debes especializarte para ser técnico de laboratorio genético?

Las pruebas realizadas en los laboratorios de citogenética y genética molecular son complejas y exige que todo el personal, incluido el técnico de laboratorio, esté familiarizado con conceptos sobre biología molecular de la célula, genética humana y tipos de herencias, así como con el funcionamiento general de los laboratorios de diagnóstico genético y con las técnicas metodológicas utilizadas en ellos.

Entre todas estas técnicas destaca especialmente la PCR (Reacción en Cadena de la Polimerasa), que permite la amplificación de fragmentos de ADN para ser estudiados. La PCR es una de las pruebas que mayor sensibilidad y especificidad analítica nos aporta como técnicos de laboratorio genético, pero no es la única. Otros ejemplos de pruebas que debemos conocer son:

• Extracción y manejo de ácidos nucleicos.
• Electroforesis.
• Secuenciación Sanger y Secuenciación masiva NGS.
• Técnicas de Citogenética convencional y molecular (FISH).
• Arrays.

¿Quieres formarte como Técnico de Laboratorio especializado en Genética?

Un técnico de laboratorio genético es un profesional de la salud titulado como Técnico de Laboratorio Clínico y Biomédico y que, posteriormente, ha recibido formación específica en genética.

La formación como Técnico de Laboratorio Clínico y Biomédico aporta las competencias necesarias para realizar estudios analíticos de muestras biológicas siguiendo los protocolos normalizados de trabajo y aplicando las normas de calidad, seguridad y medioambientales. Estas muestras biológicas pueden ser sangre, orina o tejidos, entre otras.

Durante su formación, el técnico de laboratorio también aprende a valorar e interpretar resultados. El objetivo es comunicarlos y que sirvan como soporte para la prevención, el diagnóstico o el control de la evolución de una enfermedad, bien para su tratamiento o bien para investigación.

En nuestro país, la de Técnico de Laboratorio es una Titulación Oficial de Formación Profesional reconocida por el Ministerio de Educación. Para acceder a ella, el candidato deberá estar en posesión de un título de Bachiller (o equivalente); un título de Técnico, Técnico Superior, Técnico Especialista o equivalente; un título universitario; o haber superado los cursos de formación o las pruebas de acceso a ciclos formativos de grado superior.

Una vez en posesión del título de Técnico de Laboratorio, existen diferentes salidas profesionales y laborales, y una de las más demandadas es trabajar como Técnico de Laboratorio especializado en genética. Para ello, es necesario realizar una nueva formación, más concreta y ampliada, sobre técnicas y tecnología relacionada con la citogenética y de genética molecular. ¿Te interesa este tipo de formación? Descubre nuestros cursos especializados en genética, imagen para el diagnóstico y medicina nuclear.

Nos encontramos a punto de cruzar el umbral hacia la medicina del futuro. Si las perspectivas se cumplen, este 2018 será recordado, tal y como señala la responsable del área de Salud de “The Economist” Natasha Loder en su artículo “La medicina del futuro” (publicado en español en la edición digital de la revista Tiempo), como el año de los mayores avances en terapias génicas y celulares, el año de los medicamentos que operan contracorriente en el ADN (“donde generan las moléculas responsables de las enfermedades”) y el año de la autorización del primer medicamento de ARN de interferencia (RNAi), que puede convertirse, a nivel clínico, en uno de los adelantos médicos más importantes de las próximas décadas.

En los próximos meses también nos familiarizaremos con siglas como CAR-T (nueva terapia que ya se ha convertido en una buena opción para curar cánceres de sangre) o CRISPR (nueva tecnología que abre puertas para realizar ajustes precisos en el código genético). Ambas nos ponen alerta sobre los avances en medicina más inmediatos, definidos por las terapias genéticas y la imagenómica (término que sirve para integrar la especialidad genética con las técnicas de imagen). Ésta última tiene, además, un papel fundamental en la medicina del futuro como veremos a continuación.

Imagen médica: definición, presente y futuro

La imagen médica es el conjunto de técnicas y/o procesos utilizados para crear imágenes del cuerpo humano, o partes de él con propósitos clínicos o de investigación. Entre estas técnicas encontramos aquellas encuadradas dentro de las ciencias radiológicas, como por ejemplo radiografías, endoscopias, termografías médicas, fotografía médica, microscopía, electroencefalografía (EEG) o magnetoencefalografía (MEG).

En el contexto clínico, la imagen médica se relaciona generalmente con las radiografías, realizadas por los Técnicos de Radiología (también conocidos como Técnicos Superiores en Imagen para Diagnóstico). En el campo de la investigación científica, la imagen médica podría considerarse como una “subdisciplina” integrada dentro de la ingeniería biomédica.

En cualquier caso, la imagen médica está estrechamente ligada a la medicina y actualmente es clave para el diagnóstico y la toma de decisiones sobre intervenciones o terapias. De hecho, hoy en día nos resulta prácticamente imposible que cardiólogos, oncólogos, traumatólogos, ginecólogos o cirujanos (por poner algunos ejemplos) puedan realizar su trabajo sin utilizar estas técnicas de imagen avanzada.

Y es que, las técnicas de imagen aplicadas a la medicina pueden considerarse como uno de los mayores avances médicos de las últimas décadas. Lejos queda aquel año 1895 en que el físico e ingeniero mecánico alemán Wilhelms Conrad Röntgen descubriera los Rayos X. Más de un siglo después, la digitalización y el desarrollo tecnológico han convertido estas técnicas en herramientas indispensables para realizar diagnósticos más precisos y precoces. En este sentido, la medicina del futuro no pasa sólo por tratar a los pacientes, sino también por prevenirles utilizando la imagenómica.

¿Qué es la imagen molecular?

La tendencia actual y futura de la medicina se orienta a entender los mecanismos fisiopatológicos y, cada vez con mayores esfuerzos, a desarrollar terapias preventivas.

Gracias a las técnicas de imagen molecular podemos identificar en vivo múltiples marcadores que permiten cuantificar de manera no invasiva procesos biológicos a escala molecular y celular. Por ello los esfuerzos de la industria bioquímica y radiofísica se centran en sintetizar y desarrollar nuevos radiotrazadores capaces de identificar con gran resolución procesos moleculares, celulares o genéticos específicos.

La imagen molecular utiliza un agente de imagen que se introduce en el cuerpo (generalmente por inyección intravenosa). Este agente emite señales descifrables por un dispositivo exterior que crea imágenes detalladas de lo que ocurre en el cuerpo. De esta forma, se pueden medir con precisión los procesos biológicos y de actividad celular en tiempo real. Las técnicas utilizadas en imagen molecular se conocen popularmente como tomografías PET (Positron Emission Tomography) y tomografías SPECT (Single Photon Emission Computed Tomography ).

Por último, no debemos olvidar que imagen molecular y medicina nuclear van de la mano y, por lo tanto, sus retos también son comunes. Algunos de ellos son:

• conseguir imágenes usando tecnologías de imagen híbridas.
• conseguir nuevos agentes de imagen y nanopartículas.
• localizar biomarcadores.

Este último punto es especialmente importante, ya que la medicina personalizada o génica se basa en la búsqueda y definición de estos biomarcadores. En este caso, se buscan biomarcadores con unas condiciones bioquímicas específicas que puedan ser identificados y “plasmados” en imágenes.

Imagen médica del futuro: 6 adelantos médicos previstos para los próximos años

1. Aceleración del procesamiento de imágenes de diagnóstico gracias a unidades de Procesamiento Gráfico (GPU). Estas unidades son similares a las utilizadas en el software de videojuegos y permiten el procesamiento de datos e imágenes mucho más rápido.
2. Expansión de los parámetros 3D y 4D utilizando software de precisión para crear modelos nítidos y extremadamente detallados.
3. Creación de modelos anatómicos en 3D. Esto es especialmente útil como proceso previo a intervenciones quirúrgicas de cualquier especialidad.
4. Imágenes digitales “texturizadas”. Si conseguimos imágenes digitales detalladas y unimos a ellas ciertos datos, podremos obtener parámetros interesantes como, por ejemplo, información sobre la textura del tumor. Esta información puede arrojar luz sobre los diferentes genotipos tumorales y permite desarrollar y aplicar tratamientos personalizados. La medicina del futuro pasa, precisamente y en primer lugar, por conocer mejor estos parámetros iniciales.
5. Menos radiación. Desde hace años los avances de la medicina intentan ser lo menos agresivos posible para los pacientes. En el caso de las radiografías, la nueva técnica en Rayo X de Contraste de Fase (PC) puede convertirse, en el futuro próximo, en el método de exploración en imagen clínica menos “nociva” para los pacientes.
6. Big data. La radiología desarrollada dentro de la era digital ha sido una de las encargadas de “abrir camino” a la medicina del futuro. Actualmente, la bioinformática nos ayuda a extraer la máxima información de pacientes. Esta información, analizada y contrastada, puede ayudarnos a prevenir y a poner en marcha tratamientos más tempranos, personalizados y efectivos.

No cabe duda de que la medicina evoluciona constantemente y precisamente por ello es tan sumamente importante mantenerse al día de las nuevas técnicas de imagen y genética capaces de generar tendencia. ¿Quieres actualizarte? Consulta nuestros cursos de diagnóstico por imagen y genómica.

Diabetes e hipercolesterolemia (“colesterol alto») son dos patologías que afectan a un porcentaje muy alto de la población. Y aunque generalmente sus causas son ambientales, también pueden tener un origen genético.

A continuación abordamos cuáles son los aspectos genéticos de la diabetes y de la hipercolesterolemia y cómo influyen en su aparición.

¿Cuál es la predisposición genética a tener diabetes?

La diabetes mellitus (DM) es una enfermedad metabólica que hace que los individuos presenten niveles de azúcar (glucosa) en sangre elevados (glucemia). Esto se debe a  defectos en la secreción o acción de la insulina, una hormona fabricada por el páncreas que permite que las células utilicen la glucosa como fuente de energía. La presencia continua de glucosa es muy dañina y puede provocar alteraciones en nervios, riñones, ojos, corazón y vasos sanguíneos.

Existen dos tipos de diabetes: la diabetes tipo 1 (DM1) y la diabetes tipo 2 (DM2). En la primera el páncreas no funciona. En la segunda, aunque funciona, no produce suficiente insulina o es de baja calidad. Este fallo de funcionamiento puede deberse a factores ambientales como obesidad, mala alimentación y falta de actividad, o tener su origen en un defecto hereditario en los genes PPARG, KNCJ11 y TCF7L2.

Los fundamentos que refrendan la predisposición genética a tener diabetes son:

1. Su prevalencia es diferente en distintos grupos étnicos que viven en la misma zona y comparten hábitos similares.
2. Aproximadamente el 40% de los pacientes con DM2 tiene al menos un familiar con esta patología. El riesgo aumenta hasta un 70% si ambos progenitores tienen la enfermedad.
3. Los familiares de primer grado de pacientes con DM2 muestran alteraciones del metabolismo de la glucosa antes de desarrollar la enfermedad. Además, su sensibilidad a la insulina se deteriora con mayor rapidez que en los que no tienen antecedentes familiares de la enfermedad.

La diferencia en la producción de insulina varía la gravedad de la enfermedad y su tratamiento. De hecho, las personas con DM1 son insulinodependientes (deben inyectarse insulina diariamente) mientras que la DM2 puede “controlarse” o retrasarse con medicación y modificando algunos hábitos de vida.

Causas genéticas del “colesterol alto”

El colesterol es una sustancia cerosa encargada de “construir” nuevas células y que se transporta por la sangre junto con las proteínas dando origen a una lipoproteína. La presencia de colesterol elevada en sangre se denomina hipercolesterolemia.

Antes de abordar los aspectos genéticos de la hipercolesterolemia, debemos diferenciar entre tres tipos de lipoproteínas:

• LDL (lipoproteínas de baja densidad). Transportan el colesterol a los tejidos. La mayor parte del colesterol en sangre es colesterol LDL (c-LDL). Cuanto mayor sea su nivel en sangre, mayor es la posibilidad de que cree depósitos grasos en las arterias y mayor el riesgo de enfermedad cardiovascular.
• VLDL (lipoproteínas de muy baja densidad). Tienen una concentración de triglicéridos muy elevada y son las lipoproteínas más nocivas.
• HDL (lipoproteínas de alta densidad). Conocidas como colesterol “bueno”, recogen el colesterol de los tejidos y lo transportan al hígado para su eliminación a través de la bilis. En este caso, un nivel bajo de colesterol HDL (c-HDL) aumenta el riesgo de enfermedad cardiovascular.

Al igual que ocurre con la diabetes, el colesterol elevado está muy condicionado por factores externos como la dieta. Sin embargo, la cantidad de colesterol LDL que fabrica el cuerpo y la rapidez con que se elimina viene determinada por los genes.

La hipercolesterolemia familiar (HF) es una prueba de ello. Esta enfermedad genética se caracteriza por presentar niveles plasmáticos anormalmente elevados de cLDL debido a la mutación del gen LDLr. Recientemente se ha observado que otros genes  (APOB, PCSK9 y LDLRAP1/ARH) también intervienen directamente en el desarrollo de esta patología que, entre sus principales consecuencias, se relaciona con enfermedad coronaria prematura.

Se calcula que una persona con HF tiene un 50% de probabilidades trasmitirla a su descendencia. Para mantener los niveles de LDL, el gen cLDL materno y paterno deben ser normales. Si se hereda un gen normal y otro defectuoso, se produce una hipercolesterolemia, que provoca que los niveles de colesterol en sangre aumenten el doble de lo normal. Si se heredan ambos genes defectuosos (algo menos frecuente pero más grave), los niveles de colesterol “malo” pueden situarse hasta 4 veces por encima de los índices normales.

Diabetes y colesterol alto: qué es la dislipidemia diabética y por qué se produce

Las personas diabéticas, además de experimentar trastornos del metabolismo de la glucosa, también presentan cambios en su patrón de lípidos séricos (lípidos en la sangre) que puede originar aterosclerosis, una variedad de la arteriosclerosis caracterizada por el depósito de sustancias grasas en el interior de las arterias. De hecho, el daño vascular aterosclerótico es una complicación habitual en los diabéticos y constituye un importante riesgo porque puede derivar en un ataque cardiaco o en un accidente cardiovascular.

La dislipidemia (elevación anormal de concentración de grasas en la sangre) más común en personas con diabetes es la hipertrigliceridemia (exceso de triglicéridos), que se presenta tanto en pacientes con diabetes tipo 1 como en pacientes con diabetes tipo 2. En el caso de la DM1, la deficiencia aguda de insulina produce un aumento rápido de la movilización de ácidos grasos de los tejidos periféricos hacia el hígado, lo que aumenta la formación y liberación de la lipoproteína de muy baja densidad (VLDV) en este órgano. En el caso de la DM2, la presencia de insulina insuficiente o defectuosa en el hígado aumenta la formación y la liberación de VLDL, por lo que también se detecta este aumento de lipoproteínas de muy baja densidad en la sangre.

La frecuencia de trastornos cardiovasculares en personas diabéticas es mayor y resulta más letal que en el resto de la población. De hecho, la llamada la dislipidemia diabética es en realidad una dislipidemia insulinorresistente que afecta al 20%-25% de la población. Por eso, en ocasiones, a los pacientes diabéticos se les trata como si ya hubieran sufrido un episodio cardiovascular, ya que tienen una alta probabilidad ser portadores de una enfermedad aterosclerótica subyacente.

Si quieres ampliar tu formación en genética clínica y modelos hereditarios entre otras temáticas, probablemente te interese nuestro Curso de Genética Médica.

En este artículo analizamos los requisitos, convocatorias y temarios para presentarte a las oposiciones para técnico de laboratorio. También exponemos las responsabilidades de estos profesionales y su trabajo en el ámbito sanitario y de la investigación.

Responsabilidades del técnico de laboratorio

El trabajo como Técnico de Laboratorio implica las siguientes responsabilidades:

• Mantenimiento de materiales y equipos del laboratorio para que estén disponibles y en perfecto estado (comprobación de funcionamiento, calibración, limpieza y conservación).
• Control, archivo y almacenamiento de muestras, incluyendo resultados y registro de actividades.
• Revisión y actualización del inventario (suministro de piezas y repuestos).
• Obtención, manipulación, análisis y registro de muestras analizadas.
• Información y preparación de los pacientes sobre los diferentes procedimientos técnicos para cumplir las condiciones adecuadas para la prueba y garantizar todos los controles de calidad.

Algunas de las funciones específicas del técnico de laboratorio según su área de trabajo pueden ser:

• Recolección, registro, clasificación y distribución muestras biológicas.
• Realización de estudios microbiológicos.
• Realización de estudios de bioquímica clínica.
• Realización de estudios hematológicos y genéticos.
• Labores de administración y gerencia relacionadas con el funcionamiento del laboratorio.

Por último, no hay que olvidar que los técnicos de laboratorio reciben una formación continua, especialmente si forman parte de un equipo de trabajo que desarrolla labores de investigación. Además, deben reciclar continuamente sus conocimientos para utilizar nuevos equipos técnicos o para aplicar nuevos protocolos de trabajo.

Si tu objetivo es este último, quizás te interese nuestro curso de Técnico de Laboratorio Especialista en Genética.

Requisitos para las oposiciones de técnico de laboratorio

Los requisitos generales para presentarse a las oposiciones de técnico de laboratorio son:

• Tener nacionalidad española o de un país perteneciente a la Comunidad Económica Europea.
• Tener un margen de edad entre 18 y 65 años (18 años cumplidos o menos de 65 años, que es la edad de jubilación forzosa).
• No sufrir una enfermedad o limitación física/psíquica incompatible con las funciones a desempeñar como técnico de laboratorio.
• No haber sido condenado por delito doloso o a penas superiores de tres años de cárcel (con excepción de aquellas personas que hayan obtenido cancelación de antecedentes penales o acrediten su rehabilitación).
• No haber sido separado del servicio en las Administraciones Públicas a causa de un expediente disciplinario.
• No estar inhabilitado para cumplir funciones públicas.
• No formar parte del mismo cuerpo a cuyas pruebas selectivas se presente el candidato.

En cuanto a la formación, para las oposiciones de técnico de laboratorio es imprescindible tener la titulación de Formación Profesional de Técnico Superior en Laboratorio de Diagnóstico Clínico o titulación similar (Título de Formación Profesional de Segundo Grado, Rama Sanitaria, especialidad en Laboratorio).

Las personas que hayan obtenido estas titulaciones o sus similares en el extranjero, deberán presentar la homologación correspondiente.

Temario y exámenes para las oposiciones para técnico de laboratorio: un ejemplo

Tanto el temario como los exámenes para las oposiciones de técnico de laboratorio están sujetos a diferentes variables y dependen de la entidad que las convoque (nacional, autonómica o local). Aún así, todos incluyen un temario general y uno específico. En el primero, aparecerán temas relacionados con la Administración Pública, la legislación y conceptos generales sobre el funcionamiento del laboratorio y las funciones de un técnico especializado. El temario específico abarca, sobre todo, contenidos teóricos sobre técnicas y sistemas de prevención y tratamiento de muestras en el laboratorio.

Como ejemplo, proponemos el temario general para las oposiciones para técnico de laboratorio del Instituto Nacional de Toxicología y Ciencias Forenses publicado en el BOE (Anexos I-A y I-B con fecha Orden de Convocatoria Jus/4005/2007). Entre sus temas generales, aparecen Constitución Española, Derechos Humanos, Organización de la Administración de la Justicia o Estatuto general de funcionarios al Servicio de la Administración de Justicia, además de contenidos relacionados con el Instituto Nacional de Toxicología y Ciencias Forenses o las funciones del Técnico Especialista. También sobre profilaxis sanitaria en el laboratorio, validación analítica, custodia de post-análisis de piezas judiciales, tratamiento de documentación e información de los pacientes, equipos, material de laboratorio, disoluciones y reactivos.

Respecto al temario específico, las oposiciones para técnico de laboratorio del Ministerio de Justicia contemplan los siguientes temas:

• Técnicas microscópicas.
• Técnicas cromatográficas.
• Técnicas espectrofotométricas. Fundamento.
• Técnicas electroforéticas.
• Enzimoinmunoensayo.
• Concepto y sistemas de esterilización del material de trabajo.
• Prevención de riesgos relacionados con la exposición.
• Preparación de muestras biológicas.
• Muestras de pelo.
• Preparación de las muestras de orina para el análisis químico toxicológico por enzimoinmunoensayo.
• Estudio de manchas de sangre en muestras forenses.
• Estudio de restos de semen en agresiones sexuales en muestras forenses.
• Preparación de muestras medioambientales líquidas
• Importancia de cada tipo de muestra forense.
• Fundamentos y principios de la fijación.
• Líquidos fijadores simples.
• Mezclas fijadoras que contienen formol.
• Inclusión en parafina.
• Fundamentos de la tinción
• Normas de preparación y remisión de muestras para investigación de la causa de muerte.
• Gestión de residuos peligrosos en el laboratorio.
• Características y riesgos de los residuos generados.

En muchas de las oposiciones de técnico de laboratorio este temario se adapta según los requerimientos del puesto concreto (no es lo mismo que la entidad convocante sea una consejería de sanidad que una universidad) y de la legislación autonómica. (En este enlace puedes ver un ejemplo práctico).

Respecto al tipo de examen, las oposiciones para técnico de laboratorio suelen tener dos fases: examen teórico-práctico y concurso. A este segundo concurren únicamente los candidatos que aprueban la primera parte quienes, tras la publicación de notas del examen, tienen un plazo determinado para la presentación y aportación de documentos acreditativos de méritos valorables.

Las características del examen dependen de si la oposición es de acceso libre o de promoción interna. Éste sería el modelo de examen para las oposiciones de técnico de laboratorio del Instituto Nacional de Toxicología y Ciencias Forenses de acceso libre:

• Primer ejercicio. Cuestionario tipo test de 100 preguntas con cuatro respuestas alternativas sobre el Temario General de la primera parte del programa (detallado en el Anexo I-A Jus/4005/2007).
•  Segundo ejercicio. Supuesto práctico sobre las materias del Temario Específico de la segunda parte del Programa (detallado en el Anexo I-B Jus/4005/2007).
• Tercer ejercicio. Redacción de un tema, elegido por el aspirante entre dos sacados a la suerte, de entre las materias del Temario Específico de la segunda parte del Programa detallado en el Anexo I-B. Posteriormente, y en las fechas que el Tribunal señale, el ejercicio será leído por el opositor ante el Tribunal Calificador en sesión pública.

La detección temprana de alteraciones estructurales en el cartílago de la rodilla es fundamental para la aplicación del tratamiento debido, antes de que se alcancen daños irreversibles.

El estudio mediante resonancia magnética es la prueba indicada para la correcta evaluación del cartílago de rodilla, dado que puede aportar signos de lesiones no avanzadas en el interior de la matriz que conforma el cartílago.

En los últimos años se ha desarrollado una técnica evaluativa especial, conocida como T2 Mapping (mapeo T2) o cartigrama, aunque aquí vamos a considerar los beneficios de las secuencias ponderadas en densidad protónica (DP) con saturación de la grasa (FATSAT).

Las dos técnicas citadas son explicadas con detalle en nuestro Curso Teórico-Práctico de Resonancia Magnética.

Métodos para la evaluación del cartílago de rodilla

El cartílago articular de la rodilla es un tipo de tejido conjuntivo especial que permite el correcto movimiento de la articulación. Se trata de cartílago hialino con un contenido alto de agua, conformado principalmente por una matriz de colágeno, proteoglucanos y condrocitos.

Resistente a la fricción, facilita el movimiento mediante un contacto suave entre la rótula, el fémur y la tibia. El cartílago se localiza en la cara posterior de la rótula (cartílago patelar o rotuliano), cubriendo los cóndilos femorales (cartílago troclear) y sobre las mesetas tibiales -entre estas y los meniscos-.

Dada la capacidad de las secuencias ponderadas en DP para obtener señal de un mayor número de protones, estas resultan en una buena relación señal-ruido. Son secuencias muy resistentes al uso de vóxeles pequeños (espesor de corte fino y valores de matriz altos), por lo que con un buen tratamiento de los parámetros de exploración en equipos de 3.0 Teslas puede alcanzarse una alta resolución que ofrecerá muy buen detalle.

Otro factor fundamental es conseguir un elevado contraste entre el cartílago y el fluido articular, empleando para ello la saturación de la grasa y un tiempo de repetición (TR) en torno a los 5000 milisegundos.

Evaluación de lesiones del cartílago sin rotura

Las lesiones del cartílago que no conllevan rotura (lesiones de grado I), se observan como vesiculaciones en el interior del cartílago.

Estas vesiculaciones se deben a la alteración en la distribución del agua en la matriz del cartílago, lo que indica que este está comenzando a alterarse. Es importante conseguir imágenes de alta resolución, con elevado contraste entre estructuras y libres de artefactos para observarlas.

Evaluación de lesiones del cartílago agrietado

Las lesiones de grado II, en las que el cartílago comienza a agrietarse, son más fácilmente visibles si se consigue un alto contraste entre el cartílago y el fluido articular circundante, que se mostrará hiperintenso.

Para ello es favorable aplicar técnicas de supresión de la grasa en secuencias DP, empleando además un TR alto para aumentar al máximo el contraste.

Evaluación de lesiones con disminución de espesor del cartílago

Las lesiones de grado III, similares a las de grado II pero con disminución del espesor del cartílago, requieren igualmente de un alto contraste entre este y el fluido para observar las lesiones.

Evaluación de lesiones con alta disminución de espesor del cartílago

Las lesiones de grado IV implican una importante pérdida de espesor del cartílago, aparición de osteofitos y quistes óseos.

La mayor actividad protónica que genera un imán de 3.0 Teslas permite conseguir vóxeles reducidos sin pérdida significativa de relación señal/ruido, algo muy favorable para conseguir imágenes de alta resolución para la evaluación del cartílago de rodilla.

Tratando esta ventaja, junto con el empleo de secuencias DP FATSAT con TR altos, el operador de RM puede conseguir lo que conocemos como efecto artrográfico: un elevado contraste entre las estructuras en general y entre el cartílago y el fluido articular en particular, necesarios para mostrar pequeñas alteraciones.

Francisco José Crespo Villalba

Queremos anunciar que la Fundación Universidad-Empresa de la Universitat de València ADEIT y la Fundación QUAES, en colaboración con Sistemas Genómicos, han lanzado para el curso 2017-18 el tercer ‘Diploma de Especialización de Bioinformática Clínica’.

La preinscripción está abierta hasta el 9 de enero de 2018 y las fechas del curso son de enero a junio de 2018. La modalidad del curso es semipresencial con una semana de prácticas presenciales en la sede de la Fundación QUAES o IBQUAES en Valencia. Las prácticas personalizadas se ofrecen con profesores expertos, durante una semana y otorgan 6 créditos ECTS (oficiales) de prácticas individualizadas. Además, hay otros 20 créditos ECTS (oficiales) de contenidos teóricos on-line. En total el curso cuenta con 26 créditos.

La dirección del curso corre a cargo de Concepción López Gines, Catedrática de Universidad. Departament de Patologia. Universitat de València y por Juan Carlos Triviño Pardo, responsable del departamento de Bioinformática de Sistemas Genómicos.

El curso va destinado a Licenciados y/o graduados en Medicina, Odontología, Farmacia, Biología, Bioquímica, Enfermería, Fisioterapia, Biotecnología, Ingeniería Biomédica y cualquier ingeniería. Según explica Triviño se trata de un curso “muy práctico orientado muy directamente a la clínica e investigación biomédica que es uno de los puntos fuertes que tenemos en Sistemas Genómicos”. Las salidas del curso son el posible trabajo en empresas, laboratorios, centros de investigación, en el área de la Biomedicina especializada en enfermedades genéticas, entre otras, utilizando análisis bioinformáticos para conseguir nuevos esquemas de tratamiento dirigidos hacia la medicina personalizada.

La Bioinformática es una ciencia que adquiere, almacena, organiza, procesa, gestiona  y distribuye grandes cantidades de datos e información de carácter biológico. Esto se logra mediante el empleo de equipos y programas muy sofisticados de computación e informática. Por otra parte, la genómica es una ciencia que fundamentalmente estudia la información genética total de los organismos, que en estos momentos con la aparición de las nuevas tecnologías aporta un volumen de datos prácticamente imposible de manejar con los métodos convencionales.

En estos momentos la bioinformática clínica tiene su propia área de expansión tanto en el campo de la investigación como en el campo del diagnóstico. Se presenta como una herramienta de valor para abordar los nuevos retos planteados de la aplicación de nuevos datos de la era post-genómica.

Los objetivos del curso son:

• Caracterizar e integrar el conjunto de conocimientos básicos relacionados con temas de biología molecular y genética para poder integrarlos en el campo de la informática.
• Introducir al estudiante en el campo de la programación y bases de datos con aplicación en la Bioinformática, Biología Computacional y Biomedicina.
• Formar profesionales preparados, para visualizar mediante un sólido conocimiento en las diferentes técnicas moleculares y genéticas de última generación, la aplicación hacia la informática con el fin de establecer un puente entre las disciplinas base que intervienen en el desarrollo de la bioinformática clínica.

Introducir al estudiante en la interpretación y realización de informes derivados de la aplicación de las diferentes tecnologías.

PARA INSCRIBIRSE EN EL CURSO HAZ CLIC AQUÍ: 

Los grupos del DIPLOMA DE POSTGRADO UNIVERSITARIO EN BIOINFORMÁTICA CLÍNICA siguen pasando por la sede de la Fundación QUAES. Se trata de un título propio de la Universidad de Valencia organizado por Fundación QUAES en colaboración con Sistemas Genómicos. Antes de llegar a las prácticas los alumnos han recibido 335 horas de clase en la modalidad on-line. Los alumnos han recibido también 40 horas presenciales de prácticas.

La organización del diploma ha sido un éxito completo ya que se han cubierto todas las plazas que se ofrecieron antes del comienzo del curso. En total, son 27 los alumnos que participan en la iniciativa.

Uno de los aspectos más destacados de este curso es que se ha conseguido alumnos de hasta ocho países diferentes. Además de los alumnos españoles inscritos, contamos con personas de Portugal, Colombia, México, Perú, Estados Unidos, Chile y Costa Rica, este último país con cuatro participantes.

El diploma contiene 26 créditos ECTS. Las clases terminaron en junio con los alumnos que realizan sus prácticas.

La Fundación Universidad-Empresa de la Universitat de València ADEIT y la Fundación QUAES, en colaboración con Sistemas Genómicos y el Hospital Clínico Universitario de Valencia, ha cerrado con éxito el curso de ‘Experto Universitario en Biopsia de Embriones en Estadio Celular y Blastocitos, Aislamiento de Blastómeros y Muestra de Trofectodermo para el Diagnóstico Genético Preimplantación’. Este curso es el único certificado de Experto Universitario en biopsia embrionaria de España.

El curso también contó con el auspicio de la Asociación para el Estudio de la Biología de la Reproducción (ASEBIR) y de la Sociedad Española de Fertilidad (SEF).

El curso únicamente tenía ocho plazas disponibles. Fue semipresencial y se impartió entre los meses de noviembre de 2016 y enero de 2017. Las clases teóricas fueron on line y las prácticas se realizaron en la unidad FIV del Hospital Clínico de Valencia del 19 al 23 de diciembre de 2016. Las prácticas son personalizadas con profesores expertos: 5 créditos ECTS (oficiales) de prácticas individualizadas. 6 créditos ECTS (oficiales) de contenidos teóricos on line. En total, el curso tiene 11 créditos ECTS, equivalente a 275 horas.

Este curso experto estuvo coordinado por el Prof. Antonio Cano, Catedrático de Universidad en el Departament de Pediatria, Obstetrícia i Ginecologia de la Universitat de València y Jefe de Servicio de Ginecología y Obstetricia del Hospital Clínico Universitario de Valencia y por el Dr. Xavier Vendrell Montón, Responsable de Unidad de Genética Reproductiva de Sistemas Genómicos.

Este curso viene a cubrir un hueco muy importante dentro de este campo de la medicina ya que es el único certificado de Experto Universitario en biopsia embrionaria de España.

Está pensado para que el alumno adquiera habilidades suficientes para implementar los conocimientos de forma rápida en un laboratorio de fecundación in vitro que desee ofrecer los servicios de diagnóstico genético preimplantación a sus pacientes. Actualmente los laboratorios de FIV tienen una necesidad real de incorporar en sus equipos de trabajo a embriólogos formados en estas técnicas específicas de micromanipulación.

Debido a la escasez de formación y de profesionales en estas técnicas tan avanzadas, se estima que la rápida absorción de estos expertos en los centros asistenciales es uno de los principales valores del curso.

Los estudiantes del Ciclo Formativo de Imagen para el Diagnóstico del CIPFP La Costera de Xàtiva han sido los primeros en visitar el centro acompañados de Margarita Llaudes, Gerente del Departamento de Salud Xàtiva-Ontinyent, en un encuentro organizado por Fundación QUAES.

ERESA Clinic abre centro en Xàtiva. La capital de la comarca de la Costera cuenta ya con un centro médico especializado en el diagnóstico por imagen, que en esta primera fase de apertura está dotado de un ecógrafo y de una Resonancia Magnética SIGMA Voyager 1.5 teslas, un modelo de alto campo puntero en la Comunidad Valenciana.

Precisamente el interés por este tipo de tecnología ha motivado el encuentro formativo con los alumnos del Ciclo de Grado Superior de Imagen para el Diagnóstico del CIPFP La Costera (Xàtiva), organizado por la Fundación QUAES. ERESA lleva colaborando con este centro desde hace más de cinco años, tanto en la formación como en la oportunidad de que los alumnos realicen las prácticas. Esta fórmula de colaboración ha posibilitado que más de una decena de exalumnos de este centro de Xàtiva ya formen parte de la plantilla de ERESA.El primer día de actividad la ha protagonizado la visita de estos estudiantes, quienes han recibido una charla formativa por parte del Director Técnico-Asistencial de ERESA, Rubén Hinarejos, sobre la tendencia de avances tecnológicos en resonancias magnéticas. Más tarde, han podido tomar contacto con el equipo para ver su fu y prestaciones, aplicando así la teoría a la práctica.

A este encuentro ha asistido también Margarita Llaudes, Gerente del Departamento de Salud Xàtiva-Ontinyent, dependiente de la Conselleria de Sanidad Universal y Salud Pública, para acompañar a los alumnos y conocer la nueva clínica. Diagnóstico de precisión y mejora del confort del paciente ERESA Clinic Xàtiva dispone de un equipo de resonancia de última generación que permite obtener imágenes de gran resolución y fiabilidad para lograr el mejor diagnóstico en multitud de patologías como las vinculadas al cerebro, tórax, mamografías, angiografías, cardiografías, etc. Como apunta Rubén Hinarejos, Director Técnico Asistencial del grupo, “la tendencia es apostar por la innovación para mejorar el diagnóstico de precisión y la experiencia del paciente”. De hecho, el gran valor para el paciente es la mejora del confort del equipo. En este sentido, los nuevos modelos de resonancia magnética pretenden también paliar las reticencias de los pacientes cuando tienen que realizarse una prueba. La más frecuente es la sensación de claustrofobia que puede generar al introducirse en el equipo, por lo que el modelo que ha adquirido ERESA Clinic aumenta en 10 centímetros el diámetro del tubo y, además, ha conseguido reducir casi a la mitad el ruido, haciéndolo casi imperceptible.

La imposibilidad de poder moverse durante el tiempo que dura la prueba suele ser otro de los motivos que puede inquietar: por esta razón, este modelo de resonancia es capaz de captar la imagen en movimiento y corregirla para evitar tener que repetirla. Lo mismo ocurre con la necesidad de retener la respiración El grupo valenciano también es líder español en genética a través de Sistemas Genómicos (apnea) requerida para realizar la prueba: según Hinarejos, “aguantar la respiración suele ser dificultoso cuando se trata de pacientes de avanzada edad o cuando las pruebas son de larga duración”. Por ello, el equipo de RM Signa Voyager reduce casi a la mitad las veces que el paciente ha de contener el aire. Es común que ciertos tipos de lesiones más complejas hayan de ser diagnosticadas mediante aplicación de contraste, pero esta tecnología ha logrado evitar el contraste en algunas de las pruebas diagnósticas. Por último, uno de los cambios más notorios y decisivos que este equipo proporciona es el tiempo de la prueba. Hay ciertas pruebas neurológicas que en un equipo convencional tomaría 15 minutos en captarse, mientras que con este modelo se ha conseguido bajar a seis.