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La metformina es un medicamento para la diabetes tipo 2 comúnmente recetado.

Se llama metformina y es un medicamento para la diabetes tipo 2 comúnmente recetado. Da muy buenos resultados; tanto como que tiene la capacidad, además, de ampliar la esperanza de vida. Investigadores norteamericanos están trabajando para saber por qué y explican sus primeros hallazgos en la revista Cell Reports. Investigadores del Instituto Salk, el Instituto de Investigación Scripps y el Colegio Médico Weill Cornell, todos ellos en Estados Unidos, han identificado un sorprendente número de interruptores bioquímicos para varios procesos celulares. Los hallazgos podrían explicar por qué se ha demostrado que la metformina extiende la esperanza de vida y la supervivencia en estudios recientes.

Estas enfermedades reciben escasa atención y están relegadas en las prioridades de las políticas de Salud Pública, estando desatendidas a nivel de investigación y desarrollo.

Investigadores del grupo de Inmunología Parasitaria y Molecular del Centro de Investigación de Enfermedades Tropicales de la Universidad de Salamanca (CIETUS) (España) han publicado recientemente en Scientific Reports, de la editorial Nature, los resultados de sus avances en el campo del diagnóstico molecular de la esquistosomiasis, la segunda enfermedad parasitaria más importante tras la malaria que afecta a más de 250 millones de personas en zonas tropicales y subtropicales del planeta.

En el trabajo, titulado “Progress in loop-mediated isothermal amplification assay for detection of Schistosoma mansoni DNA: towards a ready-to-use test”, los autores describen la puesta a punto y aplicación de un método sencillo de estabilización de los reactivos necesarios para la amplificación isotérmica de ácidos nucleicos tipo LAMP (loop-mediated isothermal amplification) que permite su uso para realizar diagnóstico molecular en formato kit listo para utilizar a pie de paciente. La tecnología LAMP permite la amplificación de ácidos nucleicos con elevada sensibilidad y especificidad a temperatura constante y los resultados pueden visualizarse a simple vista por cambio de color.

Las proteínas presentes en nuestra sangre podrían en el futuro ayudar a proporcionar un ‘control de salud líquido’ integral, evaluar nuestra salud y predecir la probabilidad de que desarrollemos una variedad de enfermedades.

Los futuros análisis de sangre serán más bien test de proteínas que proporcionarán a los profesionales de salud una información tan valiosa y precisa de nuestro estado de salud que incluso predecirán la aparición de futuras enfermedades.

Según un estudio que se publica hoy en «Nature Medicine», las proteínas presentes en nuestra sangre podrían en el futuro ayudar a proporcionar un ‘control de salud líquido’ integral, evaluar nuestra salud y predecir la probabilidad de que desarrollemos una variedad de enfermedades

Investigadores del CSIC y el CNIC han identificado la función de la proteasa MT1-MMP, que puede convertirse en futura diana farmacológica.

Investigadores del Centro de Investigaciones Biológicas (CIB), del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC), y el Centro Nacional de Investigaciones Cardiovasculares (CNIC) y han identificado una molécula, denominada proteasa MT1-MMP, que en el futuro puede convertirse en una nueva diana terapéutica para tratar la enfermedad inflamatoria intestinal. Los resultados del estudio, liderado por la investigadora Alicia G. Arroyo, que se publican hoy en la revista EMBO Molecular Medicine, muestran que el bloqueo de esta proteasa podría mejorar el tratamiento de la enfermedad inflamatoria intestinal.  La enfermedad inflamatoria intestinal se define como un grupo de trastornos inflamatorios crónicos que engloba dos patologías: la enfermedad de Crohn y la colitis ulcerosa

La enfermedad inflamatoria intestinal se define como un grupo de trastornos inflamatorios crónicos que engloba dos patologías: la enfermedad de Crohn y la colitis ulcerosa. Durante su desarrollo se pueden presentar complicaciones, tanto intestinales (oclusión intestinal, deficiencias nutricionales, etc.) como extraintestinales (dermatológicas, reumatológicas, oculares, hepatobiliares, etc.)

Investigadores españoles han desarrollado un modelo de inteligencia artificial que permite identificar las secuencias de degradación específicas.

Científicos del Instituto de Investigación Biomédica de Barcelona (IRB Barcelona) investigan cómo algunas alteraciones en el sistema de degradación de proteínas tienen un rol esencial en el proceso de generación de un tumor, según un estudio publicado en la revista «Nature Cancer«.

Según esta investigación, liderada por Abel David González-Pérez y Núria López-Bigas, «las células tumorales contienen alteraciones genéticas que impiden la correcta degradación de las proteínas involucradas en la aparición y evolución de tumores, lo que da lugar a un comportamiento celular aberrante». El equipo ha analizado qué secuencias de degradación observadas en los tumores «son explotadas por los tumores para evadir la degradación de proteínas cancerígenas» y ha concluido que «una de cada diez mutaciones que causan tumores suceden en oncoproteínas que explotan este mecanismo para evadir su degradación».

Es el glutatión reducido, un antioxidante capaz de prevenir daños en componentes celulares. También le ven posibilidades terapeúticas frente a la amiloidosis o las cataratas.

Un equipo internacional con investigadores del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) ha identificado al glutatión reducido como un nuevo agente protector frente a las enfermedades neurodegenerativas más importantes como alzhéimer, párkinson o el Mal de Huntington.

El estudio, que combina modelos unicelulares (levadura), pluricelulares (el gusano Caenorhabditis elegans) y células humanas, ha demostrado que la imposibilidad de mantener de forma adecuada los niveles de glutatión reducido en el organismo provoca un aumento de la agregación de proteínas causado por la inhibición de la autofagia. La autofagia es uno de los mecanismos celulares por los que el organismo elimina aquellas proteínas que no son funcionales y que en muchos casos agregan de forma irreversible, según detallan los investigadores en un artículo publicado en la revista Cell Death & Differentiation.

Este trabajo ayudará a minimizar la irreproducibilidad de los resultados, que constituye uno de los principales problemas de la investigación. Un estudio realizado por 14 biobancos españoles propone una estrategia para mejorar la evaluación de la calidad e integridad de las muestras de tejidos humanas conservadas en los biobancos. Este trabajo, realizado en el marco del proyecto multicéntrico OPTIMARK de la Red Nacional de Biobancos http://www.redbiobancos.es/, financiado por el Instituto de Salud Carlos III https://www.isciii.es/Paginas/Inicio.aspx , ayudará a minimizar uno de los principales problemas que tiene la investigación biomédica hoy en día a nivel internacional, la irreproducibilidad de los datos obtenidos del empleo de muestras biológicas humanas.

«Se estima que el 50% de las publicaciones científicas en biomedicina no son reproducibles debido a varios factores, entre los que destacan los sesgos consecuencia de la falta de rigurosidad en el empleo de muestras humanas», apunta Cristina Villena, coordinadora del trabajo publicado en Journal of Translational Medicine https://translational-medicine.biomedcentral.com/

Una comparación entre personas a las que se les extirpó la mitad del cerebro durante la niñez con otras que lo mantienen intacto muestra la capacidad de ese órgano para reorganizarse y seguir funcionando. A veces nos imaginamos el cerebro como una especie de computadora. Como si se tratase de una máquina sofisticada, a cada región se le atribuye una función esencial para la vida, desde la memoria al lenguaje. Una avería en uno de esos módulos nos arrebataría esa habilidad. Y en ocasiones, es así. Sin embargo, algunos casos extremos muestran que el cerebro es una máquina más versátil de lo que se piensa con muchas facetas aún desconocidas.

Un ejemplo de estos casos excepcionales es el de personas que viven con casi total normalidad con solo medio cerebro. En algunos niños con casos muy graves de epilepsia, que tienen varios ataques al día y en los que el origen del daño está localizado, se aplica una cirugía radical que consiste en extirpar todo un hemisferio del cerebro. Después de la operación, los pacientes pierden la movilidad de la mano opuesta al hemisferio extraído y la misma mitad del campo visual. Sin embargo, mantienen la capacidad para caminar, razonar o memorizar, y aunque a veces pueden tener problemas con el habla la suelen recuperar.

Estudiar a estas personas excepcionales puede ayudar a entender cómo funciona el cerebro más allá de la antigua imagen que relaciona regiones y capacidades. Esto es lo que ha hecho un equipo del Instituto Tecnológico de California (Caltech https://www.caltech.edu/) que publica sus resultados hoy en la revista Cell Reports https://www.cell.com/cell-reports/home.

Científicos del IRB Barcelona han cuantificado las alteraciones genéticas que provocan las principales terapias contra el cáncer. Investigadores del Instituto de Investigación Biomédica (IRB Barcelona https://www.irbbarcelona.org/es) han caracterizado por primera vez las alteraciones genéticas causadas por seis terapias usadas comúnmente para el tratamiento del cáncer (cinco basadas en fármacos quimioterápicos, y una en radioterapia).El modo de actuación de algunas de estas terapias es dañar el ADN de las células cancerosas para destruirlas. Sin embargo, estos fármacos también pueden perjudicar a las células sanas del paciente y de ahí sus efectos secundarios.

«Estudiar las mutaciones producidas por las quimioterapias en el ADN de las células de los pacientes es un primer paso para comprender la relación de dichas mutaciones con los efectos secundarios de estas terapias a largo plazo», explica Oriol Pich, estudiante predoctoral del IRB Barcelona y primer autor del artículo, el cual se ha publicado en la revista Nature Genetics https://www.nature.com/ng/.

Una investigación española desvela que la desubiquitilación de PCNA es un mecanismo clave en el control de la tolerancia al daño en el ADN durante la replicación. El daño en el ADN es una de las mayores fuentes de inestabilidad genética y cáncer en los seres vivos. Para evitar las consecuencias del daño en el ADN, las células tienen tres tipos de rutas conservadas evolutivamente: la de activación de la respuesta al daño en ADN, los mecanismos de reparación y la ruta de tolerancia, que permite la replicación del genoma incluso con daño. Conocer los mecanismos funcionales de cada una de ellas es crucial para entender los procesos de pérdida de estabilidad genómica, característica de las células tumorales.

Una investigación, desarrollada por el grupo dirigido por Avelino Bueno del Centro de Investigación del Cáncer (CIC-IBMCC(http://www.cicancer.org/) de Salamanca e investigadores del Centro de Investigaciones Biológicas (CIB-CSIC(https://www.cib.csic.es/es) de Madrid (España), publicada en Cell Reports (https://www.cell.com/cell-reports/home) ofrece nuevas pistas sobre esta cuestión.

Uno de cada cuatro casos de hemorragia subaracnoidea, o aneurisma cerebral, se diagnostica mal, según un estudio con más de 400 pacientes realizado por médicos del Hospital del Mar e investigadores del Instituto Hospital del Mar de Investigaciones Médicas (IMIM), que acaba de publicar la revista Stroke.

La hemorragia subaracnoidea es una patología cerebrovascular grave, con una elevada mortalidad y gran probabilidad de dejar secuelas, en la cual la rapidez en el diagnóstico puede suponer la diferencia entre un buen y un mal pronóstico para el paciente.

Los principales síntomas de esta patología son un dolor de cabeza súbito y de gran intensidad, que a menudo se puede confundir con una migraña, así como rigidez en la zona cervical del cuello. De hecho, este y la contractura cervical son los diagnósticos que más a menudo reciben los pacientes con un diagnóstico inicial incorrecto.

La mayoría de los errores diagnósticos iniciales se producen fuera del hospital (más del 60 %) y un 5 % de los pacientes llegan a consultar hasta en cinco ocasiones a un profesional médico antes de recibir el diagnóstico correcto. Hay que tener en cuenta que, en muchas ocasiones, la única manifestación inicial puede ser este dolor de cabeza de inicio brusco.

Dado que esta es una consulta médica muy frecuente y que la prevalencia de los aneurismas cerebrales es baja, identificar a los pacientes con riesgo no siempre es fácil. Además, implica derivarlos a un servicio de urgencias hospitalarias para la realización urgente de una tomografía computarizada o TC. El retraso medio en recibir tratamiento fue de hasta 7 días en los casos de diagnóstico inicial incorrecto, y menos de un día en los correctamente diagnosticados.

Mejorar el diagnóstico para mejorar el pronóstico

El primer firmante del estudio, Ángel Ois, médico adjunto del Servicio de Neurología e investigador del Grupo de investigación Neurovascular del IMIM, apunta que “mejorar el porcentaje de pacientes correctamente diagnosticados en la primera visita médica, mejoraría su pronóstico. El diagnóstico erróneo en la hemorragia subaracnoidea es una oportunidad perdida para una buena evolución en aquellos enfermos con situación clínica menos grave. Incrementa el tiempo de admisión hospitalaria desde el inicio de los síntomas, con consecuencias, en determinadas ocasiones, dramáticas para el pronóstico”.

Hay que tener en cuenta que, en el total de los pacientes analizados, menos de la mitad, 4 de cada 10, sufrieron secuelas por la enfermedad, mientras que en los que fueron mal diagnosticados inicialmente, esta cifra se elevó hasta al 60 per ciento.

El retraso en la identificación de la patología hace que los daños provocados por la rotura del aneurisma en el cerebro se agraven, provocando más secuelas, que pueden ser más graves o, incluso, la muerte. Ante estos datos, los autores del trabajo apuntan que hay que concienciar a la población y a los médicos y médicas ante esta patología. Tener en cuenta los síntomas y utilizar criterios diagnósticos para diferenciarlos de los habituales en otras enfermedades.

En este sentido, Jaume Roquer, jefe del Servicio de Neurología y del Grupo de investigación Neurovascular del IMIM y último firmante del estudio, asegura que “a pesar de que el dolor de cabeza es una queja muy común y, generalmente, no es un síntoma de un proceso grave, hay toda una serie de signos de alarma que tienen que hacer pensar en la posibilidad que el dolor de cabeza sea causado por una hemorragia subaracnoidea: un dolor explosivo de inicio muy agudo, habitualmente definido por el paciente como el ‘peor dolor de cabeza sufrido en su vida’. En estos casos la realización de una TC urgente es imprescindible”.

La hemorragia subaracnoidea

Se trata del cuarto trastorno vascular cerebral más frecuente y, a diferencia de otros, puede ocurrir a cualquier edad, incluso en niños. Tiene una incidencia estimada de 9-10 casos por cada 100.000 habitantes/año, y en Cataluña se estiman entre 700 y 750 casos anuales, a pesar de que no hay registros oficiales. Tiene un elevado riesgo de secuelas graves o muerte. Se trata de una hemorragia en el cerebro provocada por la rotura de un aneurisma vascular, que se trata por medio de una arteriografía (cateterismo) o de neurocirugía para resolver la hemorragia y evitar un resangrado.

Los pacientes pueden presentar diversos síntomas, pero el más común es un dolor de cabeza súbito y muy fuerte. De todos los pacientes con cefalea y criterios de alarma, se estima que solo un 3 % serán debidos a una hemorragia subaracnoidea. Elisa Cuadrado, neuróloga responsable de la Unidad de cefaleas del Hospital del Mar, lo confirma.

“Lo que hemos visto en nuestro estudio es que muchos pacientes con hemorragia subaracnoidea, cuando consultan al médico, tienen un dolor de cabeza que no es muy intenso, porque han mejorado con la medicación tomada inicialmente. Esto hace que no se sospeche de una causa grave y que no se les hagan las pruebas diagnósticas urgentes. Es necesario tener en cuenta otras características del dolor de cabeza muy sugestivas de hemorragia, como es la forma de inicio, el hecho que pueda verse acompañada de un dolor en la nuca intenso, y la falta de episodios previos similares, más que en la intensidad del dolor”.

La hemorragia subaracnoidea es una enfermedad de muy alta complejidad y solo algunos centros sanitarios están preparados para tratarla. Por este motivo, en Cataluña existe un sistema de guardia, por el cual siempre hay un centro especializado en su tratamiento preparado para recibir a los pacientes afectados.

La bioquímica española Margarita Salas ha fallecido hoy a los 80 años, tras toda una vida dedicada a la biología molecular. La que fuera discípula de Severo Ochoa nunca dejó de investigar. Despedimos a una de las mayores figuras de la ciencia española.

La investigadora Margarita Salas, una de las mayores científicas españolas del siglo XX, ha fallecido hoy en Madrid a los 80 años. Licenciada en Ciencias Químicas, fue discípula de Severo Ochoa,​ con quien trabajó en Nueva York, tras hacerlo con Alberto Sols en Madrid.

Junto con su marido, el también científico Eladio Viñuela, se encargó de impulsar la investigación española en el campo de la bioquímica y de la biología molecular dentro y fuera de nuestras fronteras.

En la actualidad, Salas seguía trabajando en su laboratorio del Centro de Biología Molecular Severo Ochoa como profesora ad honorem. De hecho, el pasado junio recibió en Viena el premio al Inventor del año 2019, entregado por la Oficina Europea de Patentes, en dos categorías: logro de una vida y voto popular. Fue un doblete nunca antes visto en los 14 años de historia del galardón.

“El hecho de que a partir de una investigación básica, que es la que yo siempre he hecho, salga una aplicación biotecnológica de tanta importancia, es muy gratificante”, explicó entonces.

Entre los logros de su carrera, se encuentra el descubrimiento de la ADN polimerasa del virus bacteriófago phi29, que tiene una aplicación crucial en biotecnología: permite amplificar el ADN de manera sencilla, rápida y fiable. Esta tecnología ha sido una de las patentes más rentables del CSIC.

“Esta polimerasa se usa en todo el mundo y se aplica en análisis genético, forense y paleontológico, entre otros”, indicó Salas, tras recoger el premio. “Cuando uno tiene cantidades pequeñas de ADN, como un pelo hallado en un crimen o unos restos arqueológicos, esta ADN polimerasa amplifica millones de veces el ADN para poder ser analizado, secuenciado y estudiado”, añadió.

En una entrevista publicada el año pasado en Sinc, Salas hablaba de su interés en seguir trabajando en el laboratorio y nos confesaba su sueño para la ciencia española: “Dinero. Ahora mismo es un desastre, y el dinero es la mejor forma de demostrar que se valora la ciencia”.

 

Un referente que creía ser una persona ‘normal’

Margarita Salas siempre rechazó la comparación con Marie Curie. La casualidad ha querido que haya fallecido el mismo día del nacimiento de la científica polaca. “Yo creo que no hace falta ser un genio para ser buena científica. Yo me considero una persona absolutamente normal”.

Salas fundó el primer grupo de investigación en genética molecular de España en 1967 y, a lo largo de su carrera, recibió numerosos premiosinternacionales y nacionales, entre los que se encuentran la Medalla Mendel, el Premio Rey Jaime I, el Premio Nacional Ramón y Cajal, el Premio L’Oreal UNESCO y la Medalla Echegaray.

Además, fue miembro de la Academia Nacional de Ciencias de Estados Unidos y miembro de la Real Academia Española, donde ocupó el sillón i.

“No debe haber jubilación para un científico. Si quiere, que se retire, pero si no quiere y está en buenas condiciones, ¿para qué? Tiene toda la experiencia que dan los años y puede producir mucho”. Margarita Salas ha muerto como siempre quiso vivir, en plena actividad investigadora.

Fuente: SINC

Científicos han dado con una mujer que no había desarrollado el alzhéimer al que estaba abocada por sus genes. Una mutación la protegía. El hallazgo es ahora una esperanza para curar la enfermedad. En la mayoría de los casos, las causas del alzhéimer son desconocidas, pero en un pequeño porcentaje de personas, es hereditario. Esta predisposición genética, que apenas aparece en el 1% de los casos, hace que la enfermedad aparezca décadas antes de lo habitual, mucho antes de cumplir los 65 años. Al analizar personas con este problema, una investigación liderada por la Escuela de Medicina de Harvard (https://hms.harvard.edu/) ha encontrado ahora una extraña mutación que protegió a una mujer contra el desarrollo de la enfermedad, a pesar de que sus genes indicaban que tenía todas las papeletas para sufrirla a una edad muy temprana. publicado en ‘Nature Medicine (https://www.nature.com/nm/)‘

Un investigador de la Fundación Jiménez Díaz y la Universidad Autónoma de Madrid ha hallado un tratamiento que podría mejorar la esperanza de vida de los pacientes con esta enfermedad genética que se caracteriza por un envejecimiento acelerado. Imagine que tuviera que vivir toda una vida en tan sólo 14 años para luego morir de viejo. Es lo que le ocurre a cerca de 200 niños en 50 países del mundo.

Los niños con progeria generalmente parecen normales al nacer, por lo que la enfermedad no se detecta hasta que los primeros signos y síntomas comienzan a aparecer, en torno a los 12-24 meses de edad. Baja estatura, piel seca y arrugada, articulaciones grandes y rígidas, calvicie prematura y presencia de enfermedades degenerativas propias de la vejez, como artritis o cataratas, son los síntomas visibles más característicos. La osteoporosis y la enfermedad cardiovascular son algunos de los que no se identifican a simple vista. El intelecto de los pacientes, sin embargo, no se ve afectado, por lo que perciben el envejecimiento de sus cuerpos con la mentalidad propia de un niño.  Un equipo del Instituto de Investigación Sanitaria de la Fundación Jiménez Díaz de la Universidad Autónoma de Madrid (UAM<http://www.uam.es/>) ha hallado un tratamiento que podría mejorar la esperanza de vida de estos niños. El trabajo, publicado en PNAS<https://www.pnas.org/>, señala un cóctel de inhibidores como posible «elixir de la juventud».

Los déficits de memoria espacial en el síndrome de Down estarían ocasionados por mínimas modificaciones de la transmisión sináptica inhibidora del hipocampo, una estructura del cerebro relacionada con la memoria y la orientación espacial.

El equipo de Juan Lerma, del Instituto de Neurociencias UMH-CSIC en Alicante, ha identificado el gen denominado GRIK1 –fundamental en el equilibrio entre excitación e inhibición en el cerebro– como una de las causas por las que personas con síndrome de Down tienen problemas de orientación espacial. El hallazgo se publica en la revista Nature Communications.

El gen GRIK1 está situado en el cromosoma 21, del que las personas con síndrome de Down tienen tres copias en lugar de las dos habituales y, por tanto, una dosis mayor. Este gen tiene un papel muy importante en la comunicación entre las neuronas, regulando la liberación del principal neurotransmisor inhibidor en el cerebro, denominado GABA.

“Hemos visto en modelos de ratón de síndrome de Down que hay un problema de desequilibrio entre excitación e inhibición de determinados circuitos neuronales del hipocampo, una estructura del cerebro relacionada con la memoria y la orientación en el espacio”, explica Lerma.

“Este desequilibrio depende de la dosis de GRIK1. Mediante técnicas de manipulación genética, hemos normalizado la dosis de GRIK1 en nuestro modelo de síndrome de Down consiguiendo revertir ese desequilibrio entre excitación e inhibición”, añade.

Además, han comprobado que al normalizar la dosis de este gen en los ratones transgénicos del ensayo, los problemas de memoria espacial desaparecen, explica Sergio Valbuena, primer autor del estudio.

Para mantener una función cerebral adecuada es necesaria una buena regulación de la comunicación entre las neuronas. Esta comunicación se realiza a través de neurotransmisores y puede ser excitatoria o inhibitoria, que serían el equivalente al acelerador y el freno, respectivamente, del sistema nervioso. La liberación de neurotransmisores excitadores o inhibidores tiene lugar en los puntos de contacto entre las neuronas, denominados sinapsis.

Es el correcto equilibrio de la neurotransmisión excitadora e inhibidora lo que hace posible que los circuitos neuronales funcionen adecuadamente. Cuando ese equilibrio se rompe, aparecen patologías aparentemente diferentes como ansiedad, depresión, esquizofrenia, trastorno bipolar o del espectro autista, pero todas ellas con una base común.

 

Cambios sutiles.

El profesor Lerma destaca que los cambios que producen ese desequilibrio entre excitación e inhibición son sutiles y habían pasado desapercibidos a lo largo de los años de estudio sobre el síndrome de Down.

El año pasado, este equipo ya demostró cómo cambios ligeros en la intensidad de la transmisión sináptica provocan modificaciones importantes en el comportamiento, que se manifiestan de forma distinta en función de la estructura del cerebro que se ve afectada.

Cuando los cambios en la intensidad de la transmisión sináptica tienen lugar en la amígdala, afectan al procesamiento emocional y pueden alterar las respuestas de miedo o ansiedad. Si se producen en la corteza prefrontal, pueden dar lugar a problemas en las relaciones personales o a un aumento de la agresividad, detalla Lerma.

Y ahora este nuevo estudio demuestra que un desequilibrio similar en el hipocampo da lugar a alteraciones relacionadas con la memoria espacial, que se traducen en los fallos de orientación que padecen las personas con síndrome de Down.

El síndrome de Down es la causa genética más frecuente de discapacidad cognitiva, por lo que desentrañar los mecanismos fisiológicos responsables de esos déficits es un reto importante. Descrito por primera vez en 1866 por John Langdon Down, a quien debe su nombre, el síndrome de Down se caracteriza por la presencia de una copia extra del cromosoma 21 en vez de las dos habituales, lo que da lugar a diversos problemas médicos.

 

Referencia bibliográfica:

Sergio Valbuena, Álvaro García, Wilfrid Mazier, Ana V. Paternain & Juan Lerma. Unbalanced dendritic inhibition of CA1 neurons drives spatial-memory deficits in the Ts2Cje Down syndrome model. Nature Communications. In press

Un equipo de investigadores ha imitado en el C. elegans mutaciones genéticas que se encuentran en tumores humanos de mama, próstata y leucemias.

A primera vista, un gusano que mide un milímetro y que hay que observarlo con lupa no se asemeja en nada a un ser humano. Sin embargo, el nematodo Caenorhabditis elegans, un animal modelo usado en investigación biomédica, tiene aproximadamente el mismo número de genes que tenemos los humanos, unos 20.000. Además, la mayoría de los genes humanos que están relacionados con enfermedades tienen un gen muy parecido, un ortólogo, en el gusano C. elegans.

Así, por ejemplo, el gen humano SF3B1 que se encuentra mutado en distintos tipos de cáncer, principalmente en leucemias, pero también en algunos tumores de mama o próstata, es muy similar al gen sftb-1 de C. elegans.

Son tan similares que cuando se observa la secuencia de aminoácidos de la proteína humana SF3B1 en sus regiones más afectadas por mutaciones del cáncer, el 89 % son idénticos. Precisamente alguno de estos aminoácidos conservados desde gusanos hasta humanos son los que se encuentran mutados en algunos tumores. El trabajo de investigación, en el que han colaborado investigadores del Instituto Pasteur de París, ha sido publicado en la revista PLoS Genetics

Gracias a la tecnología CRISPR los investigadores generaron los primeros animales de granja editados genéticamente en España.

Investigadores del Instituto Nacional de Investigación y Tecnología Agraria y Alimentaria (INIA) en colaboración con investigadores de las Universidades de Murcia, Politécnica de Madrid, Vigo y Complutense de Madrid han descubierto que la proteína ZP4 es necesaria para el desarrollo embrionario. La eliminación de esta proteína provoca infertilidad ya que la zona pelúcida sin ZP4 es más fina, porosa y menos resistente al daño mecánico. Estas alteraciones anulan su función protectora sobre el embrión, que muere antes de la implantación.  Estos resultados, publicados en la revista eLife, muestran que alteraciones en esta proteína pueden ser causa de infertilidad en humanos y animales de granja,

El análisis genómico de más de 2.500 pacientes oncológicos descubre marcadores genéticos que pueden aportar mejoras terapéuticas.

Gracias al avance de la medicina, el cáncer ya no es sinónimo de muerte. Más del 50% de todos los tumores que se diagnostican cada año es curable y es probable que el porcentaje aumente en los próximos años. Las cosas son más difíciles cuando un tumor se ha expandido a otros órganos, lo que los médicos conocen como metástasis, que es responsable de nueve de cada 10 muertes por cáncer. En muchos casos, las metástasis son resistentes a los tratamientos y aún no se entienden bien los mecanismos moleculares que permiten su aparición. Esta es la verdadera frontera de la investigación contra la enfermedad. Los resultados, publicados hoy en la revista Nature, muestran que la metástasis es menos diversa desde el punto de vista genético que los tumores primarios. A grandes rasgos presenta una gama de mutaciones muy similar a la lesión original, solo que multiplicada en cantidad.

Un nuevo sistema hace que las células quedan al descubierto y destaquen sobre las demás, lo que hace que el sistema inmune las localiza y las mate.

Las células que provocan el cáncer son maestras en eludir que el sistema inmune las detecte y, por tanto, las destruya. De esta forma crecen y proliferan hasta formar tumores que pueden llegar a ser mortales. Pero es posible que se les haya acabado esta impunidad. Un nuevo sistema, desarrollado por científicos de la Universidad de Yale (EE.UU.), hace que las células quedan al descubierto y destaquen sobre las demás, lo que hace que el sistema inmune las localiza y las mate. Los resultados se publican hoy en «Nature Inmmunology»

Un equipo científico desarrolla en tiempo récord una ‘tirita’ genética que puede revolucionar la medicina.

Mila Makovec es una niña de ocho años que vive con su madre en Longmont, una pequeña ciudad en el interior de Estados Unidos. Cuando tenía tres años, sus padres se dieron cuenta de que algo iba mal. Su pie derecho estaba girado hacia adentro. Con cuatro años, Mila se acercaba los libros a la cara para poder ver los dibujos. Y, a los cinco, la niña apenas hablaba y era muy torpe al moverse. Poco antes de cumplir seis años, tuvo que ser hospitalizada: veía cada vez peor, se caía y tenía dificultades para tragar y hablar. Mila se estaba muriendo. La niña padece la enfermedad de Batten, un trastorno neurodegenerativo raro, hereditario y letal. Los chavales afectados quedan postrados en la cama, ciegos, y mueren en la adolescencia, pero los padres de Mila no se conformaron con esperar sentados a que se cumpliera la sentencia. Crearon una fundación, Mila’s Miracle (el milagro de Mila), y recaudaron tres millones de dólares para buscar un tratamiento. El resultado es una terapia hecha a medida para la niña. Los resultados, publicados en el último número de la revista especializada The New England Journal Of Medicine, muestran una mejoría, pero sin milagros