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Paragangliomas y feocromocitomas son tumores neuroendocrinos muy raros -se dan tan solo 3-8 casos por cadamillón de habitantes- y también los más hereditarios de entre todos los tipos de cáncerLos paragangliomas y feocromocitomas son tumores neuroendocrinos muy raros: se dan tan solo 3-8 casos por cada millón dehabitantes. También son los tumores más heredables: si de forma general se dice que el cáncer es hereditario en un 5-10%, losparagangliomas son heredables en un 35-40%. Se sabe que buena parte de estos tumores se originan a partir de mutaciones enalgunos de los genes implicados en el ciclo de Krebs, proceso por el cual las células respiran y obtienen energía. Ahora,investigadores del Grupo de Cáncer Endocrino Hereditario del Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO) handescubierto un nuevo gen implicado en este ciclo, DLST, que da lugar a la enfermedad cuando está mutado. Además de lasimplicaciones terapéuticas que pueda tener en el futuro, el hallazgo permitirá ampliar el número de familias susceptibles dedesarrollar estos tumores que se podrán beneficiar de programas de prevención, detección temprana y seguimiento. El trabajo se publica en The American Journal of Human Genetics.

La terapia celular basada en células dendríticas tolerogénicas es segura y no presenta efectos adversos en esclerosis múltiple y neuromielitis óptica

Investigadores del Hospital Clínic–IDIBAPS, con la colaboración de otros cuatro centros españoles, han publicado un estudio en la revista PNAS en el que demuestran que la terapia celular basada en células dendríticas tolerogénicas es segura y no presenta efectos adversos en esclerosis múltiple (EM) y neuromielitis óptica (NMO).

Este tipo de células, que se obtienen de la sangre del propio paciente, están modificadas para inhibir la respuesta inflamatoria característica de estas enfermedades.

El ensayo, impulsado por la Fundación Grupo de Afectados de Esclerosis Múltiple (GAEM) y la Caixa, ha sido coordinado por Pablo Villoslada y Daniel Benítez, ambos del IDIBAPS.

Se trata del primer ensayo clínico que ha incluido a pacientes de NMO, considerada por su incidencia (5-10 personas de cada 100.000) como una enfermedad rara.

Los resultados han demostrado también que esta terapia celular es capaz de activar una parte del sistema inmunitario responsable de terminar la inflamación y, de este modo, sería posible detener el daño que estas enfermedades causan en el cerebro.

Dado que este primer estudio ha obtenido resultados positivos de seguridad y eficacia, se plantea proseguir los ensayos con un nuevo estudio en fase 2 que determine la eficacia clínica en el control de la EM para evitar el aumento de la discapacidad.

Verificar la seguridad

El tratamiento con células dendríticas tolerogénicas es un tipo de terapia celular cuyo objetivo es modular las defensas del paciente de forma específica y selectiva para frenar la inflamación que causan la EM y la NMO sin alterar el resto de las defensas.

Consiste en aislar y madurar en el laboratorio un tipo de glóbulos blancos de la sangre, las células dendríticas, y hacerlas tolerantes a proteínas de la mielina y del cerebro contra las que reacciona el sistema inmune de los pacientes.

La maduración de estas células en el laboratorio está dirigida a que supriman la inflamación en vez de promoverla. Dado que las células son del propio paciente (autólogas), no sufren rechazo y pueden realizar su función tras ser inyectadas.

En el ensayo, que se puso en marcha a finales de 2015, participaron 12 pacientes, 8 con EM y 4 con NMO. El objetivo fue verificar la seguridad del tratamiento y la ausencia de efectos adversos moderados o graves.

“Los resultados de este estudio de fase 1 demuestran que el tratamiento es seguro en las dosis probadas, y hemos comprobado su efecto en el sistema inmune, lo que permite continuar con los ensayos clínicos”, explica Pablo Villoslada.

Siguiente paso: ensayo fase 2

En el mismo estudio se ha llevado a cabo un análisis de marcadores inmunológicos asociados a las dos enfermedades citadas. “Hemos podido observar que las células dendríticas producidas en el laboratorio tienen un perfil tolerogénico o antiinflamatorio, es decir, que están orientadas a inhibir la respuesta inflamatoria, que es el objetivo de la terapia”, indica Daniel Benítez.

“En concreto, hemos observado que el tratamiento induce la producción de glóbulos blancos reguladores (llamados Tr1), que podrían restaurar la tolerancia inmunitaria natural. Aún falta por determinar si los cambios observados en la respuesta de los pacientes tratados produce una mejoría de la evolución clínica”, añade Benítez.

El siguiente paso es llevar a cabo un ensayo de fase 2 con más pacientes que demuestre que esta estrategia terapéutica es clínicamente eficaz.

Los investigadores señalan que la aplicación de este tipo de terapia no solo supone un gran avance para estas dos enfermedades neurológicas, sino que se espera que pueda aplicarse en otras enfermedades autoinmunes y reumatológicas, como las encefalitis autoinmunes, la artritis reumatoide o la psoriasis.

Dos enfermedades que afectan al sistema nervioso

La esclerosis múltiple es una enfermedad del sistema nervioso crónica e inflamatoria que destruye la sustancia protectora de las fibras nerviosas, la mielina. Se trata de la segunda causa de discapacidad neurológica en adultos jóvenes (20-40 años), y afecta más a las mujeres que a los hombres.

La inflamación que se produce durante los brotes de la enfermedad provoca episodios transitorios de pérdida de fuerza, sensibilidad o visión, pero con el tiempo la EM se convierte en una enfermedad degenerativa, con un aumento progresivo de las secuelas.

Los síntomas varían de una persona a otra, y la evolución viene determinada por el área dañada. “En la actualidad no existen terapias para curar de forma definitiva esta enfermedad, y los tratamientos existentes, que tienen numerosos efectos secundarios, solo son eficaces parcialmente, y más en las fases iniciales”, señala Villoslada.

La neuromielitis óptica, por su parte, es una enfermedad rara del sistema nervioso, también de origen inflamatorio. Se caracteriza por brotes que pueden causar ceguera o provocar paraplejia. Tiene una incidencia menor que la esclerosis múltiple, pero es más grave porque produce mayores secuelas.

 

 

Fuente: https://www.madrimasd.org/notiweb/noticias/nueva-terapia-celular-restaurar-sistema-inmunitario-en-esclerosis-multiple

Mi corazón, hoy, no es imparcial con las noticias científicas del día. Hoy es el día mundial de la enfermedad de Parkinson y la asociación internacional de pacientes con esta enfermedad considera que los dos avances más importantes ocurridos este año son a) el ensayo clínico realizado en 41 paciente que han recibido inyecciones intracerebrales de GDNF, y b) el descubrimiento de factores de neuroinflamación en el Parkinson. Mi parcialidad, además, tiene otro origen. La asociación de pacientes con enfermedad de Parkinson de Madrid, que cuenta con más de 2000 socios, más de 50 trabajadores propios y más 175 voluntarios, me ha entregado un premio especial “Veinticinco aniversario”, porque hace un cuarto de siglo yo fundé esa asociación.

 

Fuente: https://www.neuro-central.com/2019/04/11/world-parkinsons-day-2019-note-editor/?utm_source=Adestra&utm_medium=email&utm_term=&utm_content=Read%20Now

La investigación, publicada en la revista especializada Molecular Therapy, ha sido llevada a cabo por el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), junto con la Universidad Carlos III de Madrid (UC3M), el Centro de Investigaciones Energéticas, Medioambientales y Tecnológicas (CIEMAT) y el Instituto de Investigación Sanitaria de la Fundación Jiménez Díaz.

La “piel de mariposa” es una enfermedad genética que afecta a medio millar de personas en España y para la que actualmente no existen terapias, según la Asociación DEBRA, y que provoca que la piel de estos pacientes sea frágil “como las alas de una mariposa” y sufra ampollas y heridas ante el más mínimo roce.

Este trabajo se ha centrado en un subtipo especialmente agresivo de esta enfermedad, la epidermólisis bullosa distrófica recesiva -que representa alrededor del 50 % de los casos en España-, y cuya causa es una mutación en el gen COL7A1.

Esta mutación provoca que la proteína del colágeno 7, esencial para la adhesión entre las capas de la piel epidermis y dermis, sea defectuosa, ha señalado Marcela del Río a Efe, investigadora del CIBERER y coautora del trabajo.

Piel por ingeniería tisular

Según la científica, para el estudio se extrajeron células madre de la piel de los pacientes, se les reparó el gen dañado mediante la técnica de edición genética CRISPR, y con ellas crearon una piel sana, generada por ingeniería tisular, que fue implantada en ratones para probar su eficacia.

Aunque solo se ha demostrado en estos animales, el objetivo es que, en un futuro, “se implante en los pacientes esta piel con la proteína funcional”, ha explicado del Río, quien asegura que este trabajo “sienta las bases para una rápida traslación a la clínica”.

Este estudio ha sido financiado por DEBRA-Internacional, además de la organización de enfermedades raras Era-Net E-Rare, la Acción Estratégica en Salud del Instituto de Salud Carlos III, el Plan Estatal de Investigación Científica y Técnica de Innovación y la Comunidad de Madrid. EFE

 

Fuente:https://www.efefuturo.com/ciencia/crean-en-ratones-una-terapia-crispr-para-la-piel-de-mariposa/

Mariano Barbacid, científico del Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas, ha presentado hoy los resultados de un estudio en ratones sobre el adenocarcinoma ductal de páncreas (ADP), una de las formas más agresivas y de las que más se resiste a los tratamientos actuales.

“Hemos desarrollado una nueva generación de modelos de ratón genéticamente modificados que han permitido evaluar el efecto terapéutico de dianas moleculares en los portadores de tumores avanzados e identificar posibles efectos tóxicos al eliminar o inhibir estas dianas de forma sistémica en todo el organismo”, explica Barbacid.

En la actualidad, la curación de los ADPs se limita prácticamente a aquellos casos en los que el tumor está localizado y puede ser eliminado quirúrgicamente, lo que representa menos de un 10% de los pacientes.

En la gran mayoría de los casos (>95%) la mutación iniciadora tiene lugar en el oncogén KRAS. A medida que estas lesiones progresan en malignidad se van acumulando otras mutaciones, sobre todo en genes supresores tumorales, principalmente TRP53, CDKN2A y SMAD4.

En este trabajo, financiado por la Asociación Española contra el Cáncer (AECC), se ha evaluado el potencial terapéutico de dos dianas implicadas en la señalización de las oncoproteinas KRAS. Se trata del receptor del factor de crecimiento epidérmico, EGFR por sus siglas en inglés, y la quinasa c-RAF.

Para ello se ha utilizado una nueva generación de ratones genéticamente modificados, inducidos por las mismas mutaciones responsables de la mayoría de los tumores humanos (KRAS y TP53), y que reproducen fielmente la historia natural de estos tumores.

Gracias a estos modelos ha sido posible, por primera vez, eliminar dianas terapéuticas en ratones portadores de tumores ADPs de alto grado y de forma sistémica, es decir en todo el organismo (no solo en tejido tumoral como en muchos otros estudios). Este efecto terapéutico no había sido observado previamente en ningún modelo experimental de ADP in vivo.

La eliminación de cada una de estas dianas por sí solas no produjo ningún efecto terapéutico. Sin embargo, cuando se eliminaron ambas dianas simultáneamente se pudo comprobar que un porcentaje importante de tumores ADP de alto grado, no solo dejaron de crecer –como suele suceder en la mayoría de los modelos experimentales–, sino que en unas semanas desaparecieron completamente.

 

Transferencia a humanos no inmediata

Es importante resaltar que el proceso de transferencia de estos resultados a la clínica no va a poder ser inmediato debido a que, si bien existen muy buenos inhibidores del EGFR, no existen inhibidores capaces de bloquear la actividad de c-RAF y, por lo tanto, aún no es posible reproducir farmacológicamente los resultados experimentales obtenidos con la eliminación génica de EGFR y c- RAF.

Por último, hay que subrayar que no todos los tumores, tanto murinos como humanos, respondieron a esta terapia, un dato que pone de manifiesto la gran heterogeneidad que presentan los ADPs.

Los estudios de perfiles transcripcionales descritos en este trabajo revelaron diferencias de expresión de más de 2000 genes entre los tumores que respondieron y los que no respondieron a la terapia.

La identificación de dianas adicionales a partir de estos perfiles es sin duda un importante reto para poder incrementar el armamentarium terapéutico con el que combatir aquellos tumores de páncreas que no respondan en la clínica a la terapia combinada contra EGFR y c-RAF.

 

Ausencia de toxicidades significativas

El equipo de Barbacid pudo observar también que la eliminación sistémica del receptor del factor de crecimiento epidérmico EGFR y de c-RAF solo produjo una toxicidad menor ya observada en pacientes tratados con inhibidores del EGFR, y que consiste en una dermatitis fácilmente controlable.

La eliminación de c-RAF no indujo ninguna toxicidad adicional. Por lo tanto, la terapia combinatoria basada en la inhibición simultánea de EGFR y c-RAF debería de ser bien tolerada por los pacientes de cáncer.

Esta terapia también dio resultados positivos en 9 de 10 modelos PDX (patient-derived xenografts) obtenidos de pacientes con cáncer de páncreas mantenidos en ratones inmunodeficientes.

Aunque el éxito de terapias experimentales en modelos PDX no es garantía de que funcione en pacientes, esta actividad se considera como un paso previo esencial para el desarrollo de ensayos clínicos.

 

Fuente: https://www.agenciasinc.es/Noticias/Cientificos-espanoles-eliminan-un-tipo-de-tumor-de-pancreas-en-ratones

Fuente: https://www.efefuturo.com/ciencia/reloj-circadiano-neurodegenerativas/

 

“Parece contradictorio, pero demostramos que un poco de estrés es bueno: manipulamos sutilmente el reloj circadiano, y esa tensión parece ser neuroprotectora“, apuntó el investigador principal, Ravi Allada, de la Universidad Northwestern de Illinois en EE.UU.

En este análisis, los investigadores provocaron jet lag en moscas con la enfermedad de Huntington, que provoca el desgaste de algunas células nerviosas del cerebro, y descubrieron que la modificación del reloj circadiano protegió las neuronas de los insectos.

“Los hallazgos revelan posibles nuevas vías de tratamiento para retardar la progresión o prevenir las enfermedades neurodegenerativas”, argumentó Allada.

 

Moscas con ciclos de sueños similares a humanos.

Los pacientes con enfermedades neurodegenerativas a menudo experimentan trastornos profundos en sus ritmos circadianos o ciclos de sueño.

“En muchos casos, la interrupción del sueño precede a cualquier otro síntoma, pero no sabíamos si la interrupción circadiana es una causa de la enfermedad o una consecuencia de la enfermedad”, explicó el científico.

Aunque el tipo de mosca utilizado para este estudio puede parecer completamente diferentes a los humanos, las neuronas que gobiernan los ciclos de sueño de estos insectos son “sorprendentemente similares”.

El equipo de Allada alteró los ritmos circadianos de las moscas de dos maneras diferentes.

Para un grupo, los investigadores alteraron el entorno de las moscas cambiando el tiempo diario de los ciclos de luz-oscuridad, lo que hizo que las moscas vivieran un día de 20 horas en lugar de uno de 24 horas.

Para el otro grupo, mutaron un gen que es bien conocido por controlar el reloj circadiano interno.

“Básicamente, dimos a las moscas jet lag por cada día de sus vidas. Es como viajar cuatro horas al este todos los días”, indicó Allada.

 

Gen de plegamiento de proteínas.

En ambos casos, las proteínas mutantes de la enfermedad de Huntington agregaron cada vez menos neuronas muertas, algo que sorprendió mucho a los investigadores.

Así, el equipo decidió analizar un gen responsable del plegamiento de proteínas, controlado por el ritmo circadiano del cuerpo, ya que las proteínas mal plegadas pueden provocar muchas enfermedades neurodegenerativas diferentes.

“Derribar este gen restauró los arrítmicos ritmos circadianos de las moscas, redujo la agregación de proteínas enfermas en el cerebro y disminuyó el número de neuronas muertas por esas proteínas”, concluyeron los autores. EFE

Fuente: https://www.agenciasinc.es/Noticias/Descubren-una-nueva-enfermedad-muscular-causada-por-una-mutacion-genetica

Investigadores del Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge (IDIBELL), liderados por Montse Olivé, publican en Nature Communications la descripción de una nueva enfermedad muscular, la mioglobinopatía, causada por una mutación en el gen de la mioglobina. El descubrimiento ha sido posible gracias a la colaboración con un equipo de genetistas de la Universidad Occidental de Australia (UWA), liderados por el profesor Nigel Laing, e investigadores del Instituto Karolinska (Estocolmo, Suecia).

La mioglobina, la proteína responsable del color rojo de los músculos, tiene como función principal el transporte y el almacenamiento intracelular de oxígeno, actuando como reservorio de oxígeno cuando se dan niveles bajos (hipoxia) o una falta total del mismo (anoxia). También participa en la captación y eliminación de radicales libres y otras especies reactivas de oxígeno, evitando el daño celular por estrés oxidativo.

«Es la primera vez que se identifica una enfermedad causada por una mutación del gen de la mioglobina», afirma Olivé. «Hemos identificado la misma mutación en varios miembros de seis familias europeas sin parentesco entre ellas. Todos ellos presentaban la misma sintomatología y unas lesiones muy características,  llamadas cuerpos sarcoplásmicos , en las biopsias musculares”, añade.

La mioglobinopatía, nombre que se ha propuesto para la nueva enfermedad, se manifiesta entre la cuarta y quinta década de la vida. Provoca una pérdida de fuerza progresiva en la musculatura axial y de las extremidades, y, en etapas más avanzadas, afecta a la musculatura respiratoria y el corazón.

Sincrotrón ALBA

En el estudio también han participado, entre otros, investigadores del sincrotrón ALBA y la Universidad Autónoma de Barcelona. La microscopía de infrarrojo de la línea de luz MIRAS del sincrotrón, que permite caracterizar la composición química y la estructura de proteínas, ha permitido demostrar la presencia de lípidos oxidados en las células musculares afectadas. «Hemos observado que los cuerpos sarcoplásmicos corresponden a lípidos oxidados y a proteínas mal plegadas», comenta Nuria Benseny, investigadora en el sincrotrón ALBA.

Finalmente, investigadores de las universidades de Módena y Viena han demostrado una alteración en las propiedades bioquímicas y termodinámicas de la mioglobina mutada, incluyendo una alteración en la capacidad de unión al oxígeno que contribuye a la formación de los agregados de lípidos y proteínas que se encuentran en los músculos de los pacientes.

Este nuevo descubrimiento ha permitido establecer el diagnóstico de los pacientes después de muchos años, y permitirá focalizar los esfuerzos a la hora de encontrar una cura para esta enfermedad.

Fuente: Ikerbasque .

El hallazgo podría servir como base para el desarrollo de nuevas terapias contra la enfermedad de Parkinson en una de sus variantes hereditarias

Fuente: La Razón.

Un equipo de científicos suizos anuncia que ha producido el primer genoma de una bacteria por ordenador: un conjunto de genes de un ser que no existe todavía diseñado artificialmente.

Fuente: NCyT.

Una mutación en el gen que codifica para el canal iónico TRESK -implicado en el control de la excitabilidad de las neuronas- provoca la disfunción de unas proteínas que aumentan la actividad neuronal e inducen el dolor migrañoso.

“Resistencia a antibióticos: una amenaza global”. Nuestro próximo seminario científico, a cargo de Bruno González, de la Unidad de Resistencia a antibióticos de Universidad Complutense de Madrid. Viernes 29 de marzo a las 12:30h, en el instituto Biomédico QUAES (Valencia).

 

El Dr. Xavier Vendrell, especialista en genética reproductiva y profesor en nuestro instituto IBQUAES, impartió en la Universidad Politécnica de Valencia una magnífica charla sobre las características genéticas individuales y su influencia en nuestra reproducción.

https://www.youtube.com/watch?reload=9&v=iPjCQZiF15U&t=11s&list=PLkA6P2aJEbTBMXZ5Q608DRJR9a9m1wNnG&index=10&fbclid=IwAR0DAkoWraD51VJfTeJTCCq0zbUT_1Xzv9lLyfe4Hs6OnYImHe7g3Or1uiY

 

 

 

Los simuladores de resonancia magnética de que disponemos en IBQUAES ya funcionan a pleno rendimiento. Recientemente ha finalizado el curso Teórico-práctico de RM y actualmente está en marcha el de Simulación avanzada en RM, con lo que estamos comprobando la gran utilidad de esta herramienta formativa tan innovadora.

En IBQUAES empleamos simuladores oficiales del fabricante de equipos de diagnóstico médico Siemens, siendo nuestro centro el primero y único en España en disponer de tal herramienta. Aprender a manejar resonancia magnética con seguridad y habilidad es un complejo proceso. El principal valor de nuestros simuladores reside en la posibilidad de asimilar los conocimientos prácticos con la debida tranquilidad, en un entorno pedagógico, sin la presión asistencial que se da en los centros de trabajo y que prolonga en el tiempo el aprendizaje o incluso impide una adecuada asimilación de conceptos.

Durante el aprendizaje, nuestros alumnos se familiarizan rápidamente con el software de la RM y la planificación de estudios básicos. Conjuntamente se introducen los conceptos relacionados con los parámetros de adquisición de imagen. A medida que el aprendizaje y progresión en la destreza del alumno avanza, se practica el reformateo y posprocesado de imagen: generación de series de imagen 2D a partir de adquisiciones 3D, generación de volúmenes 3D y la visión parcial de estos o navegación intravascular. Finalmente, el alumno es capaz de planificar estudios cardiológicos o espectroscópicos, por ejemplo, además de conocer protocolos de estudio adecuados para determinadas patologías.

La próxima edición del Curso Teórico-Práctico de Resonancia Magnética comienza el 7 de enero de 2019. La próxima del actual curso en marcha, el Curso de Simulación en Protocolos de Resonancia Magnética, comienza el 1 de abril de 2019.

 

 

OBJETIVO PRINCIPAL

La idea de este curso que estamos preparando es conseguir en los facultativos una mejoría en el manejo de los pacientes con cáncer de próstata mediante PET/RM con trazadores prostáticos específicos.

PARTE TEÓRICA

• Síntesis de radiofármacos prostáticos específicos.
• Actualización legislativa.
• Generalidades físicas y tecnológicas de la PET/RM.
• Nueva clasificación de biomarcadores en la sospecha clínica de cáncer de próstata.
• Valoración integral en la estadificación inicial de pacientes de medio/alto riesgo de cáncer de próstata.
• Detección precoz de la recidiva bioquímica de cáncer de próstata.
• Manejo de los pacientes con cáncer de próstata resistentes a la castración.

 

PARTE PRÁCTICA

• Metodología de la tecnología híbrida PET/RM.
• La interacción del Médico Nuclear con el radiólogo.
• Análisis de los estudios PET/RM prostáticos en la estación de procesado.
• Valoración visual y cuantitativa de los hallazgos PET/RM con diferentes biomarcadores.
• La interpretación y diagnóstico de los estudios integrados PET/RM.
• Correlación clínico-patológica de los pacientes con cáncer de próstata.

 

A QUIÉN VA DIRIGIDO

El curso está especialmente dirigido a médicos nucleares, radiólogos, oncólogos, radioterapeutas y urólogos.

 

Si estás interesado o necesitas más información pincha aquí.

La salida profesional, encontrar un primer trabajo, es lo que más os preocupa actualmente a los jóvenes. Una buena formación, de excelencia y especializada, es muy importante, pero también lo es el hecho de que alguien te ayude a dar el primer paso en tu carrera profesional. Por eso desde el Instituto Biomédico QUAES (IBQUAES) queremos ayudarte en ese primer peldaño creando la bolsa de trabajo del instituto IBQUAES.

Y no sólo entrarás en la bolsa de trabajo, sino que lo harás de forma preferencial sobre el resto de los inscritos. Y lo estaréis porque muchos de los profesores que tendréis en los cursos de IBQUAES podrían ser en un futuro muy cercano vuestros compañeros o jefes. Y ellos serán los primeros que podrán comprobar todo vuestro potencial laboral al tener un contacto directo previo con vosotros.

Formar parte de esta bolsa de trabajo muy sencillo: todos los alumnos que realicen alguno de los cursos que tenemos en nuestro catálogo entrará directamente a formar parte de una bolsa que incluye a las tres empresas que componen el Grupo Biomédico ASCIRES. Así, si has hecho cursos de la rama del diagnóstico por imagen, serás parte de un grupo de alumnos que puede aspirar a trabajar en dos de las organizaciones líderes en España en este sector cada vez más relevante dentro del ámbito del diagnóstico: CETIR y ERESA.

Pero si eres de los que han elegido la rama de la genética para desarrollar su carrera profesional, también desde IBQUAES tenemos el trampolín adecuado, ya que entrarás en una bolsa de trabajo de una de las empresas pioneras de la genética en España: Sistemas Genómicos.

Francisco Crespo es el responsable del área de formación de IBQUAES. Crespo conoce muy bien el mundo profesional de la sanidad y quiere animar a los jóvenes a formarse y a los profesionales a buscar la especialización con alguno de los cursos que se pueden realizar en nuestro instituto. A los que tienen su primer contacto con el mundo profesional, Crespo los anima “a reforzar su formación con cursos de especialización que pueden suponer un hecho diferencial en su currículum. Cuando finalizamos los estudios reglados, todos tenemos la misma titulación, el mismo currículum. La formación en técnicas concretas, especializadas de la profesión que uno ha elegido, es lo que puede marcar la diferencia”, dice.

Y Crespo cree que la posibilidad de integrarse en una bolsa de trabajo directamente relacionada con el ámbito de la formación que han cursado los alumnos, puede ser el trampolín ideal para la entrada en el mercado laboral: “Tener la oportunidad de ser formados por profesionales activos de un grupo biomédico en cuya bolsa de trabajo se integrarán al finalizar el curso, implica que los alumnos estén en la órbita de ASCIRES con referencias personales previas, pues el profesorado tendrá contacto directo con los futuros aspirantes a un puesto de trabajo”.

Contamos en nuestra escuela con un aula de ordenadores para realizar estas prácticas clínicas

En el Instituto Biomédico QUAES (IBQUAES) tenemos un propósito claro: complementar la formación de universitarios y estudiantes procedentes de centros con especialidades sanitarias de tecnología avanzada y big data, especialmente en diagnóstico por imagen, genética y medicina nuclear. Para ello avanzamos con una apuesta decidida por poner al alcance del alumnado la tecnología real con la que se encontrarán en su futuro ejercicio profesional.

El alumnado dispondrá de los últimos avances para aplicar los conocimientos, ya que la escuela cuenta in situ con laboratorios propios y clínica de primer nivel. No sólo eso, en IBQUAES somos es el primer y único instituto biomédico en España que cuenta con simuladores oficiales para la formación de los Técnicos Superiores en Imagen para el Diagnóstico y Medicina Nuclear.

Los cursos en los que se va a usar los simuladores son:

• Curso Protocolos de adquisición y gestión de dosis en TC
• Curso de Simulación Avanzada en Protocolos de RM
• https://ibquaes.com/cursos/curso-de-simulacion-avanzada-en-protocolos-de-rm/

 

Simuladores oficiales con pacientes casos virtuales

Los estudiantes van a trabajar sobre imágenes de casos tanto de resonancia magnética como de tomografía computarizada como si fueran procedentes de pacientes reales, y optimizarán todos los parámetros técnicos como si se realizaran las exploraciones requeridas en una clínica u hospital.

Gracias a los simuladores oficiales que hemos instalado los alumnos aprenderán a planificar estudios de resonancia magnética de las diferentes zonas del cuerpo; a entender cuáles son los parámetros necesarios para obtener imágenes óptimas y facilitar posteriormente al facultativo que pueda llevar a cabo un diagnóstico exacto; y a observar las patologías más frecuentes a las que se enfrenta un operador de resonancias magnéticas, y todo ello en un entorno seguro. De esta manera, los alumnos adquieren mayor confianza en sus habilidades, rapidez y preparación técnica para incorporarse al mercado laboral.

 

Formación impartida por experimentados profesionales en activo

El profesorado de IBQUAES está integrado por expertos con dilata experiencia en imagen, genética y medicina nuclear, como el Dr. Justo García de Yébenes, premio Rey Jaime I, quien señala: «La formación tendrá una dimensión muy práctica y vinculada a las necesidades diagnósticas, gracias a la estrecha relación de la Fundación QUAES, su impulsora, con asociaciones de pacientes y con el ámbito científico-médico». Cabe destacar que  García de Yébenes ha dirigido servicios en el ámbito de la Neurología en hospitales de referencia en nuestro país y cuenta con importantes contribuciones al conocimiento de enfermedades como Parkinson, Alzheimer o Huntington.

La formación impartida por IBQUAES está refrendada por sociedades médicas con las que la Fundación QUAES tiene convenios de colaboración, como la Sociedad Española de Cardiología y está auspiciada por la SEF (Sociedad Española de Fertilidad) y ASEBIR (Asociación para el Estudio de la Biología de la Reproducción).

Las aulas de prácticas comenzarán a utilizarse en los cursos de formación de Biopsia embrionaria y de técnico de laboratorio especialista en Genética.

 

En busca de la excelencia en la formación, el Instituto Biomédico QUAES (IBQUAES) abrimos nuestras puertas ofreciendo a nuestros alumnos las mejores instalaciones. El centro cuenta con 500 metros cuadrados de aulas y servicios y tenemos cinco clases, dos genéricas y las tres restantes se han creado específicamente para ofrecer la mejor educación teórico-práctica que existe actualmente.

Una de las joyas de la corona es el aula de simulación de diagnóstico por imagen. En ella, los alumnos pueden entender cómo funciona una resonancia magnética con pacientes virtuales. Y también hemos creado dos laboratorios para la especialidad de genética que es, junto al diagnóstico por imagen, las dos grandes especialidades que cubre IBQUAES, sin olvidar el big data.

El mundo de la genética y la genómica es ahora mismo uno de los que más se está desarrollando dentro de la investigación y la práctica médica. Cada vez hay más aplicaciones prácticas para este ámbito por lo que el sector médico está reclamando profesionales en el ámbito de la genómica.

Por ello, desde IBQUAES hemos creado una batería de cursos de genética para ayudar a los incipientes profesionales a mejorar su formación. Y para conseguir esta excelencia se han construido dos laboratorios que están a la vanguardia en tecnología y que simulan a la perfección lo que es un laboratorio clínico de cualquier empresa u hospital que tiene un departamento de esta especialidad. En IBQUAES se han inaugurado ya los laboratorios de Reproducción Humana y de Genética.

 

Curso de Biopsia Embrionaria.

Para hablar del laboratorio de Reproducción Humana hablamos con su creador, el Dr. Xavier Vendrell, Dr. en Ciencias Biológicas y especialista en Embriología Clínica y experto en Reproducción Asistida y en Diagnóstico Genético Preimplantacional. El Dr. Vendrell está al frente del Curso de Especialización en Biopsia Embrionaria (ver curso) de IBQUAES que ya ha cubierto todas sus plazas y que comienza el próximo mes de septiembre.

Vendrell habla sobre las fortalezas del laboratorio donde se darán las clases del Curso de Biopsia Embrionaria: “En el laboratorio de formación lo que hemos intentado es montar una recreación lo más precisa posible de lo que es un laboratorio de reproducción humana asistida. Y esa es la novedad más importante, porque hemos simulado todos los equipos que hay en una unidad con la última tecnología. Lo más destacado dentro del equipamiento son los equipos de micromanipulación, que son los mismos que se utilizan en los laboratorios de reproducción humana asistida y son los más desarrollados actualmente para manipular ovocitos, espermatozoides y embriones”.

Y apunta: “La única diferencia que tendremos en el laboratorio con respecto a uno clínico es que en el IBQUAES sólo vamos a utilizar material celular de ratón porque para docencia no se pueden usar células humanas”.

Para el Dr. Vendrell también es relevante en el laboratorio de IBQUAES la posibilidad de ver en imagen en vivo el trabajo del docente: “Todos los equipos van unidos a un sistema de imagen con pantallas de ordenador. Hemos adaptado unas cámaras digitales a los equipos para que lo que está haciendo el docente lo pueda visualizar el alumno en tiempo real. Si se manipula un embrión, ellos estarán viendo cómo se hace y eso es muy importante para la docencia. Esta herramienta es muy importante en un laboratorio adoptado para la enseñanza”.

El Curso de Especialización en Biopsia Embrionaria, el único de la especialidad acreditado en España, tiene sólo ocho plazas disponibles. El laboratorio de reproducción humana asistida sólo tiene puestos de trabajo para un número limitado de alumnos, lo que Vendrell ve como una ventaja relevante: “Otra fortaleza que vemos en nuestro laboratorio es que los cursos son muy personalizados y, por eso, hemos optado por un laboratorio pequeño con estaciones de trabajo en las que como máximo habrá dos personas en cada uno de los espacios. Eso está hecho a conciencia para que los alumnos vayan rotando por las diferentes estaciones: biopsia, manipulación, aislamiento celular y cultivo embrionario. Este método y estas instalaciones nos ayudarán a conseguir la formación individualizada en IBQUAES”.

 

Curso de técnico de laboratorio Especialista en Genética.

La Dra. Amparo Girós ha sido la encargada de dotar al laboratorio de genética de todos los instrumentos y materiales para llevar adelante el ‘Curso de técnico de laboratorio Especialista en Genética’ (ver curso), que también comienza próximamente en nuestra sede del Instituto Biomédico QUAES. La también directora del curso es Responsable de la Unidad de Agrogenómica y Microbiología Molecular de Sistemas Genómicos (ASCIRES Grupo Biomédico). Además, es experta en técnicas de Biología Molecular aplicadas a la alimentación en el sector de la biotecnología.

Nuestro curso va a tener una formación que complementa a partes iguales la teoría y la práctica que se realizará en el laboratorio de genética de IBQUAES. La Dra. Girós dice: “El aula de prácticas se ha equipado con el todo el material necesario de un laboratorio de citogenómica y de genética. Tiene la parte de genética con termocicladores, electroforesis, material para hacer extracciones de ADN y, por otro lado, tiene incubadores y campana para hacer cultivo celular”.

Sobre el uso que los alumnos le van a dar a estas aulas prácticas, la Dra. Girós comenta: “Los alumnos estarán en unas instalaciones que emulan un laboratorio real de diagnóstico genético y se van a enfrentar a técnicas que se están utilizando actualmente en los laboratorios y serán ellos mismos los que las hagan para un mejor aprendizaje. Este aula de prácticas tiene una capacidad para 16 personas que es la cantidad ideal para que los alumnos puedan acceder a todas técnicas y para que la formación sea lo más real posible. Está pensado el laboratorio para que los alumnos puedan trabajar por parejas”.

Del ‘Curso de técnico de laboratorio Especialista en Genética’, la docente explica: “El curso está orientado con horas de práctica y teoría y se irán intercalando entre el laboratorio y un aula, lo que se vaya estudiando en la teoría se aplicará rápidamente en la práctica. En el curso se verán los procesos y las áreas que lleva un técnico de laboratorio en un puesto de trabajo tanto en la empresa privada como en la pública, desde la evaluación de riesgos laborales y gestión de equipos de laboratorio, a cómo preparar y visualizar una reacción en cadena de la Polimerasa (PCR) y cómo interpretarla”.

 

¿Sabías que una prueba genética a partir de una muestra extraída con un procedimiento invasivo (amniocentesis o biopsia de vellosidades coriales) es considerada una prueba diagnóstica? Si el resultado es positivo, puede ser un motivo clínico para abortar.

El Diagnóstico Prenatal es el conjunto de pruebas diagnósticas que permiten la detección de defectos congénitos y cribado de las aneuploidías cromosómicas del feto. Y lo hace con una precocidad que permite, según los resultados obtenidos, una toma de decisiones temprana por parte de los padres para seguir o interrumpir el embarazo, disminuir la ansiedad materna en caso de resultado negativo y, en algunos casos, realizar tratamientos intraútero de determinados defectos congénitos.

En qué se basa el Diagnóstico Prenatal

El Diagnóstico Prenatal Invasivo se basa en la obtención de material fetal a través de un método invasivo como es la amniocentesis que consiste en la obtención de un pequeño volumen del líquido amniótico que envuelve al feto mediante una punción a través del abdomen materno, y la biopsia corial consiste en la extracción de tejido placentario, vía transcervical.

Una vez obtenida la muestra fetal, se procesa mediante diferentes técnicas de Biología Molecular y/o Citogenética en función de la anomalía que se desee descartar. Una de las pruebas genéticas que se suele solicitar en el caso de embarazos de alto riesgo, como por ejemplo para confirmar o descartar una aneuploidía cromosómica fetal (alteración en la dotación cromosómica del individuo), es la de Hibridación in situ Fluorescente (FISH) (Figuras 1 y 2).

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

Esta técnica permite detectar las aneuploidías fetales más comunes asociadas a los cromosomas 13 (Síndrome de Patau), 18 (Síndrome de Edwards), 21 (Síndrome de Down), y sexuales (Síndrome de Turner y Síndrome de Klinefelter). Consiste en identificar el número de cromosomas presentes en la muestra fetal gracias al empleo de sondas que son secuencias cortas de ADN complementarias a regiones específicas del ADN de la muestra.

Una técnica equivalente a la de FISH, pero que parte de ADN es la QF-PCR (Quantitative Fluorescent PCR) (Figura 3). Mediante esta técnica, se utilizan diferentes marcadores genéticos (microsatélites) a lo largo de cada uno de los 5 cromosomas (13, 18, 21, X e Y) para evaluar el número de copias de cada cromosoma que tiene el feto, permitiendo una alta fiabilidad, rapidez, bajo costo y automatización. Los microsatélites son secuencias repetitivas de pocas bases, muy variables y polimórficas, que normalmente no forman parte de región codificante en los genes y no generan proteínas. Se analiza el número de alelos por cromosoma y la intensidad relativa fluorescente, permitiendo conocer el número de cromosomas presentes en las células fetales.

El cariotipo fetal permite detectar alteraciones del número o estructura de los cromosomas (cromosomopatías o anomalías cromosómicas) a partir de cultivo de células procedente de tejido (vellosidades coriales o restos abortivos) o de líquido amniótico. Se detiene el crecimiento celular en la etapa celular en la que se pueden visualizar los cromosomas (metafase), y así se elabora el cariotipo ordenando los cromosomas por tamaño (Figura 4).

Las técnicas mostradas en este artículo, junto con otras que son complementarias, se realizan en los laboratorios de Diagnóstico Clínico de organismos e instituciones del sector público como privado y abarcan más áreas de diagnóstico como por ejemplo la de Oncohematología. Para poder realizar este trabajo el personal cualificado que las hace debe ser técnico de laboratorio. ¿Te gustaría dedicarte a ello? Ahora puedes  ampliar tus oportunidades laborales con nuestra formación especializada. Si quieres información sobre cómo formarte en esta especialidad pincha aquí: Curso de Técnico de Laboratorio Especialista en Genética.

 

María Collado Díaz 

La noticia de la inauguración del Instituto Biomédico QUAES ha calado en los medios de comunicación tanto de la Comunidad Valenciana como a escala estatal. Por el momento, hemos recopilado más de una veintena de referencias uniendo los medios que han publicado en sus diarios impresos y los digitales.

Las dos agencias de noticias más importantes de España, Agencia EFE y Europa Press, también se han hecho eco de la noticia y la han transmitido a todos los medios de comunicación.

Por su parte, tanto A Punt como TV Mediterráneo-La 8, incluyeron la noticia de la inauguración del Instituto Biomédico QUAES en sus informativos. También se ofrecieron noticias radiofónicas en Radio Nacional de España y de Es Radio Valencia.

Además de todo esto, tuvimos una amplia representación de medios de comunicación en el acto inaugural de IBQUAES.  Doce fueron en total las organizaciones que enviaron a un periodista al evento, que contó con la destacada presencia del Dr. Francisco Martínez Mojica, que ofreció una conferencia sobre el CRISPR-CAS9, una revolucionaria herramienta de edición genética descubierta por él y con la que podría optar a un premio Nobel.

Descubre las noticias online sobre el nacimiento de IBQUAES

¿Quieres saber más detalles sobre la inauguración de nuestro centro formativo? ¿Te interesa conocer a fondo qué se ha dicho en los medios sobre el nacimiento del Instituto Biomédico QUAES? Aquí puedes clicar para ver las noticias que se han publicado en Internet hasta ahora:

TELEVISIÓN A Punt

https://apuntmedia.es/va/noticies/a-punt-ntc/23-07-2018-informatiu-migdia-

(Desde el minuto 18 al 19.20)

DIARIOS GENERALISTAS

http://www.elmundo.es/comunidad-valenciana/2018/07/24/5b561ef3e5fdea51738b45ff.html

https://www.lasprovincias.es/comunitat/medicina-futuro-20180724235442-ntvo.html

http://www.valenciaplaza.com/abre-sus-puertas-en-valencia-ibquaes-la-primera-escuela-de-formacion-biomedica-de-espana

https://www.lavanguardia.com/local/valencia/20180723/451055645641/abre-sus-puertas-en-valencia-ibquaes-la-primera-escuela-de-formacion-biomedica-de-espana.html

AGENCIAS DE NOTICIAS

https://www.efe.com/efe/comunitat-valenciana/sociedad/valencia-abre-un-centro-pionero-de-formacion-biomedica-apadrinado-por-mojica/50000880-3699414

http://www.europapress.es/comunitat-valenciana/noticia-abre-puertas-valencia-primera-escuela-formacion-biomedica-espana-20180723162547.html

http://fotos.europapress.es/p9/f1680224/

DIARIOS ESPECIALIZADOS EN MEDICINA

https://www.redaccionmedica.com/secciones/industria/-el-objetivo-de-ibquaes-es-avanzar-en-biomedicina-a-traves-de-la-formacion–8348

https://www.diariomedico.com/profesion/nace-en-valencia-la-primera-escuela-de-formacion-biomedica.html

WEBS

https://www.diarilaveu.com/noticia/83327/valencia-obri-centre-pioner-formacio-biomedica-apadrinat-mojica

https://www.20minutos.es/noticia/3401744/0/abre-sus-puertas-val-ncia-ibquaes-primera-escuela-formacion-biomedica-espana/

http://ceessblog.blogspot.com/2018/07/nace-en-valencia-la-primera-escuela-de.html

http://www.gentedigital.es/valencia/noticia/2444374/abre-sus-puertas-en-valencia-ibquaes-la-primera-escuela-de-formacion-biomedica-de-espana/

https://es.makemefeed.com/2018/07/23/nace-en-valencia-la-primera-escuela-de-formacion-biomedica-9897955.html?rss=health

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