Identifican un nuevo gen implicado en el desarrollo de un tumor endocrinoraroParagangliomas
17 abril, 2019
Paragangliomas y feocromocitomas son tumores neuroendocrinos muy raros -se dan tan solo 3-8 casos por cadamillón de habitantes- y también los más hereditarios de entre todos los tipos de cáncerLos paragangliomas y feocromocitomas son tumores neuroendocrinos muy raros: se dan tan solo 3-8 casos por cada millón dehabitantes. También son los tumores más heredables: si de forma general se dice que el cáncer es hereditario en un 5-10%, losparagangliomas son heredables en un 35-40%. Se sabe que buena parte de estos tumores se originan a partir de mutaciones enalgunos de los genes implicados en el ciclo de Krebs, proceso por el cual las células respiran y obtienen energía. Ahora,investigadores del Grupo de Cáncer Endocrino Hereditario del Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO) handescubierto un nuevo gen implicado en este ciclo, DLST, que da lugar a la enfermedad cuando está mutado. Además de lasimplicaciones terapéuticas que pueda tener en el futuro, el hallazgo permitirá ampliar el número de familias susceptibles dedesarrollar estos tumores que se podrán beneficiar de programas de prevención, detección temprana y seguimiento. El trabajo se publica en The American Journal of Human Genetics.
