Patología aórtica: El papel de la imagen multimodal en el diagnóstico temprano

Un enfoque integral que combina diversas técnicas de imagen para mejorar la detección precoz de enfermedades de la aorta

 

La patología aórtica, especialmente aquella de origen hereditario, sigue siendo una de las áreas más complejas y cruciales dentro de la cardiología. Las alteraciones genéticas en la aorta no solo pueden ser debilitantes para los pacientes, sino también tener consecuencias muy graves si no se diagnostican y tratan a tiempo. Un desafío importante en este ámbito es que, debido a la falta de síntomas evidentes, estas patologías pueden pasar desapercibidas durante largo tiempo, lo que aumenta el riesgo de complicaciones severas. En este contexto, el diagnóstico temprano mediante pruebas genéticas y técnicas de imagen avanzadas ha sido identificado como un avance clave para la detección de pacientes en riesgo y la mejora de las estrategias de manejo preventivo.

El Dr. Gonzalo Prado, cardiólogo en Clínicas Ascires, explica que “la genética juega un papel esencial en el diagnóstico temprano de las enfermedades aórticas hereditarias, permitiendo una identificación más precisa de aquellos pacientes en riesgo, incluso antes de que se presenten los síntomas graves”.

En este artículo, abordaremos cómo los avances en genética e imagen diagnóstica han transformado la prevención y el tratamiento de la patología aórtica.

 

 

 

 

¿Qué son las patologías aórticas hereditarias?

Las patologías aórticas hereditarias son un grupo de enfermedades genéticas que afectan a la pared de la aorta, la arteria principal del cuerpo. Estas enfermedades pueden llevar a la dilatación de la aorta, aumentando el riesgo de disección aórtica o ruptura, eventos que, como señala el Dr. Gonzalo Prado: «son potencialmente mortales si no se detectan y tratan a tiempo».

 

 Las patologías aórticas aumentan el riesgo de disección o ruptura, con complicaciones graves si no se tratan a tiempo

 

Algunos de los trastornos más conocidos incluyen:

• Síndrome de Marfan: Una enfermedad genética que afecta el tejido conectivo, debilitando la aorta y aumentando el riesgo de disección aórtica.
• Síndrome de Loeys-Dietz: Similar al síndrome de Marfan, pero con una mayor incidencia de complicaciones cardiovasculares, incluyendo disección aórtica prematura.

 

La imagen multimodal: una herramienta fundamental

El diagnóstico y seguimiento de las patologías aórticas hereditarias hoy en día se basa en el uso de técnicas de imagen multimodal. Esta herramienta permite obtener una visión más completa y precisa de la aorta, evaluando no solo su tamaño y forma, sino también su función y posibles alteraciones. Modalidades como la ecocardiografía, la tomografía computarizada (TC) y la resonancia magnética cardiovascular (RM) son esenciales para estudiar las patologías aórticas con la mayor precisión posible.

El uso de la imagen multimodal se ha convertido en un estándar en el diagnóstico y manejo de la patología aórtica, ya que permite detectar signos de dilatación aórtica o disección en sus primeras etapas, cuando el tratamiento es más efectivo. Por ejemplo, la cardiorresonancia magnética (CRM) es crucial para observar la estructura y la biomecánica de la aorta, mientras que la cardiotomografía computarizada (CTC) ofrece una excelente visualización de la aorta a nivel anatómico, ayudando a planificar la intervención quirúrgica en casos graves.

 

Facilita la detección temprana de dilatación aórtica o disección, mejorando la efectividad del tratamiento

 

Las pruebas genéticas: un complemento clave

Aunque las imágenes son esenciales para la evaluación estructural de la aorta, las pruebas genéticas juegan un papel complementario igualmente importante. Muchas de las patologías aórticas hereditarias, como el síndrome de Marfan o el síndrome de Loeys-Dietz, son causadas por mutaciones en genes específicos. Las pruebas genéticas permiten identificar a los pacientes con mayor riesgo de desarrollar complicaciones graves antes de que los síntomas se presenten de forma evidente.

Además, las pruebas genéticas pueden informar sobre el riesgo de los familiares de los pacientes, permitiendo realizar un seguimiento adecuado y prevenir complicaciones en aquellos que puedan estar en riesgo, incluso sin síntomas aparentes.

 

 

El curso de Patología Aórtica en la Práctica Clínica que ofrece el Instituto IBQUAES está diseñado para proporcionar a los cardiólogos los conocimientos más avanzados sobre el diagnóstico y manejo de estas enfermedades. A lo largo del curso, los participantes aprenderán a dominar las técnicas de diagnóstico multimodal, y comprenderán cómo estas herramientas pueden mejorar la toma de decisiones clínicas en relación con las patologías aórticas hereditarias.