Diagnóstico Genético Preimplantacional, clave en la reproducción asistida

Los equipos que realizan el Diagnóstico Genético Preimplantacional están formados por ginecólogos, genetistas, embriólogos y expertos en reproducción asistida

 

El DGP (Diagnóstico Genético Preimplantacional) es una técnica de laboratorio que permite estudiar el ADN de los embriones y que se realiza en combinación con los tratamientos de reproducción asistida. Su objetivo es seleccionar aquellos embriones con que no presentan alteraciones genéticas y que tienen un mejor pronóstico reproductivo.

El Diagnóstico Genético Preimplantacional está especialmente indicado cuando existe riesgo de alteraciones genéticas o cromosómicas en el embrión por antecedentes familiares, edad avanzada de la madre, alteraciones en la meiosis del esperma o alteraciones graves en el seminograma, parejas con intentos fallidos en técnicas de FIV anteriores o parejas con aborto recurrentes.

Para realizar el DGP es necesario combinar tres técnicas diferentes:  por una parte, la Fecundación In Vitro para obtener los embriones; por otra, la biopsia de células embrionarias (por medio de micromanipulación); y finalmente, es necesario realizar un diagnóstico citogenético o molecular de las muestras para descartar posibles alteraciones cromosómicas o genética en ellas.

 

Diagnóstico Genético Preimplantacional: cómo se realiza

El primer caso sobre selección embrionaria se dio en Londres en 1990, en aquel momento fue por selección del sexo. Desde entonces hasta la actualidad, ha ido aumentando de manera exponencial el uso de estas técnicas, convirtiéndose en proceso rutinario para los laboratorios de reproducción asistida.

Podemos distinguir diversas fases en el Diagnóstico Genético Preimplantacional. Primero una fase previa, en donde el hombre y la mujer llevan a cabo distintas pruebas de caracterización genética que extraen la mayor información posible sobre sus perfiles, por ejemplo, a través del estudio del cariotipo para detectar la presencia de enfermedades cromosómicas, u otros estudios genéticos.

Posteriormente, se realiza la obtención de embriones mediante Fecundación In Vitro y, luego, la biopsia embrionaria. Aquí es donde nos detendremos, pues resulta un paso clave en la reproducción asistida. La biopsia se realiza tres o cinco días después de la fecundación.

Tras la biopsia, los embriones se incuban en el laboratorio donde se mantienen hasta que se obtiene el resultado del diagnóstico y se valora su posible transferencia.

Finalmente, se procede al diagnóstico genético preimplantacional y transferencia embrionaria. El material obtenido en la biopsia se procesa para su análisis y estudio genético. Tras el mismo, se confirma, o no, la viabilidad de los embriones y se seleccionan los de mejor pronóstico para su transferencia al útero materno.

 

Diagnóstico Genético Preimplantacional y biopsia embrionaria: alta precisión y complejidad

Los equipos que realizan el Diagnóstico Genético Preimplantacional están formados por ginecólogos, genetistas y expertos en reproducción asistida. La figura del embriólogo, como especialista en la materia, es clave y su especialización en este ámbito una necesidad. La carencia en nuestro país de formación específica reglada para la manipulación embrionaria y la obtención celular en laboratorios resulta un hándicap, porque no permite el desarrollo de las capacidades de estos profesionales a la hora de utilizar técnicas que suponen todo un avance en el área.

“Realizar la manipulación embrionaria y la toma de muestras correctamente es clave para un diagnóstico eficaz”

Se trata de técnicas de alta precisión y complejidad, como destaca el Dr. Xavier Vendrell, que trabaja en la Unidad de Genética Reproductiva de Sistemas Genómicos y es docente en el Instituto Biomédico QUAES.

“En la manipulación embrionaria, la supervivencia de los embriones es crucial y, ahí, en la toma de muestra es clave para un diagnóstico eficaz. Por ejemplo, si se contamina con ADN del operario nos invalida todo el proceso. Por eso, la formación específica en esta materia resulta de vital importancia para un buen diagnóstico”, explica este especialista en genética reproductiva.

Pros y contras del DGP

– Pros:

Puedes seleccionar el embrión para que no tenga anomalías cromosómicas o genéticas. Evitando así la transmisión de trastornos heriditarios.

– Contras:

Al ser una técnica de alta precisión y complejidad, el servicio de reproducción asistida se encarece.

 

Mosaicismo: qué es y qué papel ocupa la biopsia embrionaria

En el caso reproductivo cualquier resultado genético va a tener una trascendencia en la futura generación con lo cual los embriólogos también tienen una enorme responsabilidad a la hora de tomar decisiones sobre las muestras.

El Dr. Xavier Vendrell nos explica que el mosaicismo es un fenómeno que comenzó a poner en evidencia que en una muestra biológica hay un mosaico de condiciones genéticas distintas. “Existe desde que se conoce el ADN. Un profesional toma la muestra de un tumor sólido, se realiza una biopsia del tumor y en él se pueden encontrar células malignas mezcladas con células normales, ese mix se denomina mosaico”, explica el Dr. Vendrell.

Según este especialista en fertilidad, la migración tecnológica por la irrupción de la secuenciación masiva llevó a descubrir el mosaicismo en las células embrionarias y la posibilidad de descartarlos o no a la hora de hacer la selección. “Te encuentras que los embriones pueden ser sanos y, por tanto, los puedes utilizar; los que salen alterados se descartan; o pueden ser un mix, un mosaico. Posiblemente el embrión humano es mosaico desde los ancestros, pero lo sabemos ahora”, indica.

“Un técnico bien entrenado en biopsia embrionaria tiene mejores tasas de diagnóstico y, en algunos casos, incluso de reducción del mosaicismo”

“Algunos autores están diciendo que si tú no haces bien la biopsia y la contaminas se podría traducir en un mosaicismo, sería lo que se llama un falso positivo, un sobrediagnóstico y en realidad no sería un fenómeno propio de la muestra, sino que se trataría de una mala praxis. En definitiva, no creo que una buena biopsia reduzca al mosaico pero sí que muchas veces permite que no te encuentres estos mosaicos, lo vemos en la rutina de laboratorio”, subraya Xavier Vendrell.

De ahí, que como resalta este facultativo, la toma de muestra y la manipulación embrionaria necesite de técnicos capacitados y con formación específica. “Una persona bien entrenada tiene mejores tasas de diagnóstico, un diagnóstico más eficaz y en algunos casos se ha visto incluso la reducción del mosaicismo”, señala.

 

ESPECIALIZACIÓN EN BIOPSIA EMBRIONARIA

La Fundación QUAES lleva a cabo el Curso de Especialización en Biopsia Embrionaria, una formación acreditada por la Universidad de Alcalá de Henares. Se trata de un curso dirigido por el Dr. Xavier Vendrell que ofrece conocimientos esenciales sobre la metodología para realizar la eclosión asistida del embrión, obtención de blastómeros de embriones cultivados in vitro en estadio celular y obtención de muestra de trofectodermo procedente de blastocistos cultivados in vitro. Incluye además formación para la manipulación, aislamiento y preparación del material biopsiado para su posterior estudio genético.

Se trata de una formación específica, eminentemente práctica, con 40 horas de biopsia embrionaria en laboratorio propio con la última tecnología. Además, cuenta con una parte teórica online que permite conocer la base científica y clínica que hay detrás de esta metodología. El curso está acreditado con 11 créditos ECTS.