Todo lo que debes saber sobre la técnica del Diagnóstico Prenatal

30 julio, 2018

¿Sabías que una prueba genética a partir de una muestra extraída con un procedimiento invasivo (amniocentesis o biopsia de vellosidades coriales) es considerada una prueba diagnóstica? Si el resultado es positivo, puede ser un motivo clínico para abortar.

El Diagnóstico Prenatal es el conjunto de pruebas diagnósticas que permiten la detección de defectos congénitos y cribado de las aneuploidías cromosómicas del feto. Y lo hace con una precocidad que permite, según los resultados obtenidos, una toma de decisiones temprana por parte de los padres para seguir o interrumpir el embarazo, disminuir la ansiedad materna en caso de resultado negativo y, en algunos casos, realizar tratamientos intraútero de determinados defectos congénitos.

En qué se basa el Diagnóstico Prenatal

El Diagnóstico Prenatal Invasivo se basa en la obtención de material fetal a través de un método invasivo como es la amniocentesis que consiste en la obtención de un pequeño volumen del líquido amniótico que envuelve al feto mediante una punción a través del abdomen materno, y la biopsia corial consiste en la extracción de tejido placentario, vía transcervical.

Una vez obtenida la muestra fetal, se procesa mediante diferentes técnicas de Biología Molecular y/o Citogenética en función de la anomalía que se desee descartar. Una de las pruebas genéticas que se suele solicitar en el caso de embarazos de alto riesgo, como por ejemplo para confirmar o descartar una aneuploidía cromosómica fetal (alteración en la dotación cromosómica del individuo), es la de Hibridación in situ Fluorescente (FISH) (Figuras 1 y 2).

Diagnóstico Prenatal 1 — Fig.1: Desde una muestra fijada en un portaobjetos, se desnaturaliza el ADN dentro de las células de la muestra a analizar. Luego se hibrida la sonda marcada con un fluorocromo, la cual se unirá a su secuencia complementaria en el ADN de referencia cuando esté presente la alteración genética o cromosómica buscada. La luz emitida por la sonda se observa mediante un microscopio de fluorescencia.

Fig.2: Por microscopía de fluorescencia, se observa que dentro del núcleo se han hibridado las sondas específicas de los cromosomas 13 (verde) y 21 (rojo), y se ve claramente tres señales rojas correspondiente a una trisomía 21.

Esta técnica permite detectar las aneuploidías fetales más comunes asociadas a los cromosomas 13 (Síndrome de Patau), 18 (Síndrome de Edwards), 21 (Síndrome de Down), y sexuales (Síndrome de Turner y Síndrome de Klinefelter). Consiste en identificar el número de cromosomas presentes en la muestra fetal gracias al empleo de sondas que son secuencias cortas de ADN complementarias a regiones específicas del ADN de la muestra.

Una técnica equivalente a la de FISH, pero que parte de ADN es la QF-PCR (Quantitative Fluorescent PCR) (Figura 3). Mediante esta técnica, se utilizan diferentes marcadores genéticos (microsatélites) a lo largo de cada uno de los 5 cromosomas (13, 18, 21, X e Y) para evaluar el número de copias de cada cromosoma que tiene el feto, permitiendo una alta fiabilidad, rapidez, bajo costo y automatización. Los microsatélites son secuencias repetitivas de pocas bases, muy variables y polimórficas, que normalmente no forman parte de región codificante en los genes y no generan proteínas. Se analiza el número de alelos por cromosoma y la intensidad relativa fluorescente, permitiendo conocer el número de cromosomas presentes en las células fetales.

Diagnóstico Prenatal 3 — Fig. 3: Ejemplo de Trisomía 18 en una muestra de ADN obtenido a partir de líquido amniótico.

El cariotipo fetal permite detectar alteraciones del número o estructura de los cromosomas (cromosomopatías o anomalías cromosómicas) a partir de cultivo de células procedente de tejido (vellosidades coriales o restos abortivos) o de líquido amniótico. Se detiene el crecimiento celular en la etapa celular en la que se pueden visualizar los cromosomas (metafase), y así se elabora el cariotipo ordenando los cromosomas por tamaño (Figura 4).

Diagnóstico Prenatal 4 — Fig. 4: Cariotipo a partir de una muestra de restos abortivos, con resultado de Monosomía X (Síndrome de Turner)

Las técnicas mostradas en este artículo, junto con otras que son complementarias, se realizan en los laboratorios de Diagnóstico Clínico de organismos e instituciones del sector público como privado y abarcan más áreas de diagnóstico como por ejemplo la de Oncohematología. Para poder realizar este trabajo el personal cualificado que las hace debe ser técnico de laboratorio. ¿Te gustaría dedicarte a ello? Ahora puedes ampliar tus oportunidades laborales con nuestra formación especializada. Si quieres información sobre cómo formarte en esta especialidad pincha aquí: Curso de Técnico de Laboratorio Especialista en Genética.

María Collado Díaz

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