Curso Neurogenética Clínica

2ª Edición
Aval científico de la Sociedad Valenciana de Neurología

Curso Neurogenética Clínica: Cómo entender la genética en las enfermedades neurológicas

Las enfermedades neurológicas son altamente prevalentes, pues una de cada tres personas en el mundo padece algún tipo de trastorno neurológico. Muchas de estas enfermedades tienen formas de presentación familiar, y cada vez se tiene más información de la influencia genética sobre ellas. En la actualidad se conocen los defectos genéticos responsables de un gran número de enfermedades neurológicas; esto hace posible una confirmación del diagnóstico clínico más preciso, así como un asesoramiento genético a los familiares, para evaluar el riesgo de heredar la enfermedad, El curso ofrece conocimientos sobre los principios de la genética y su aplicación en la práctica clínica neurológica, desde la posible etiología genética hasta la interpretación de los análisis genéticos tras su adecuada solicitud.

Preinscripciones abiertas hasta el 21 de Febrero de 2025

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Modalidad

Online

Acreditación

Fundación General Universidad de Alcalá.
Créditos 6 ECTS

Fechas

Inicio: 24/02/2025
Fin: 29/06/2025

Horario

Disponible las 24h online

Infórmate sobre nuestras facilidades de pago. Posibilidad de pago fraccionado

Requisitos de acceso

El curso va dirigido a médicos especialistas en Neurología, Medicina Interna, Medicina Familiar, Genética y MIR de estas especialidades.

Lugar de impartición

Plataforma educativa IBQUAES

Dirección

Dra. Concha López Ginés. Catedrática de Biología Celular de la Facultad de Medicina y Odontología de la Universitat de València.

Dra. Irene Martínez Torres. Neuróloga. Responsable del Área de Neurociencias Ascires Grupo Biomédico. Coordinadora de la Unidad de Trastornos del Movimiento Hospital Universitario y Politécnico La Fe (Valencia).

Dr. Javier Benitez Ortiz. Genetista. Presidente Fundación QUAES.

Preinscripción al curso

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Sobre el curso

Programa

Módulo 1.- Bases genéticas

  • Enfermedades neurológicas. Mecanismos moleculares y enfermedad genética Aspectos
  • Mecanismos de herencia y factores modificadores

Módulo 2.- Metodología e interpretación de resultados

  • Diagnóstico de una enfermedad genética
  • Pruebas diagnósticas basada en NGS. Interpretación de resultados
  • Estudios de asociación de genoma completo (GWAS). Enfermedades complejas
  • Asesoramiento genético

Módulo 3.- Diagnóstico genético en enfermedades neurológicas

  • Ataxias hereditarias y paraparesias espásticas hereditarias
  • Enfermedades neuromusculares
  • Casos clínicos
  •  Trastornos del neurodesarrollo y discapacidad intelectual
  •  Enfermedades neurológicas hereditarias de origen metabólico
  • Síndromes neurocutáneos
  • Casos clínicos
  • Trastornos del movimiento. Enfermedad de Parkinson
  • Trastornos del movimiento. Distonías
  • Trastornos del movimiento. Corea de Huntington
  • Epilepsias hereditarias y encefalopatías epilépticas
  • Enfermedad de Alzheimer y otras demencias
  • Anomalías congénitas del sistema nervioso central
  • Papel de la genética en la investigación y práctica clínica. Perspectivas futuras

Formación acreditada por:

Formación avalada por:

Con el aval científico de AEGH:

Objetivos

  • Conocer los conceptos básicos de la genética, las bases moleculares y los tipos principales de enfermedades genéticas.
  • Interpretar los patrones de transmisión y los factores modificadores que complicarán el diagnóstico de la herencia.
  • Conocer las diferentes metodologías genéticas y los avances tecnológicos empleados.
  • Saber interpretar las pruebas diagnósticas basada en NGS.
  • Entender los estudios de asociación de genoma completo (GWAS) en enfermedades multifactoriales.
  • Saber utilizar el asesoramiento genético y realizar una evaluación cuidadosa del impacto del diagnóstico en el paciente y su familia, para afrontar la presencia de una enfermedad hereditaria.
  • Aplicación de todos estos conocimientos a los diferentes tipos de enfermedades neurológicas: ataxias, enfermedades neuromusculares, trastornos del desarrollo y discapacidad intelectual, trastornos del movimiento…
  • Aprender a seleccionar las estrategias de diagnóstico más adecuadas a través de casos prácticos.

Salidas profesionales

Mejorar las competencias curriculares en este ámbito asistencial.

Metodología

Se trata de un curso online compuesto por:

  • Clases teóricas online en formato video. Irán acompañadas de casos clínicos basados en casos reales que servirán al alumno para poner en práctica los conocimientos adquiridos en las lecciones teóricas.
  • Sesiones teórico-prácticas en formato streaming. Realización y discusión de casos clínicos y resolución de dudas.
  • Revisión bibliográfica de cada tema: el alumno tendrá a su disposición una serie de artículos científicos relacionados con el tema tratado en esa clase.
  • Evaluación. Al final de cada tema, el alumno debe realizar una evaluación tipo test. Para aprobar el curso, el alumno debe superar, al menos, el 70% de las pruebas de evaluación.

Profesorado

  • Dra. Concha López Ginés. Catedrática de Biología Celular. Facultad de Medicina y Odontología de la Universitat de València.
  • Dr. Javier Megías Vericat. Doctor en Farmacia y Profesor Titular del área de Biología Celular y Genética Médica. Facultad de Medicina y Odontología de la Universitat de València.
  • Dr. José Manuel Morales Tatay. Doctor en Ciencias Químicas. PPL de la Facultad de Medicina y Odontología de la Universitat de València. Investigador en Imagen Molecular y Metabolómica del Instituto de Investigación Sanitaria INCLIVA
  • Dra. Silvia Calabuig Fariñas. Doctora en Biología. PPL de la Facultad de Medicina y Odontología de la Universitat de València. Investigadora responsable del área de Biopsia Líquida en laboratorio de Oncología Molecular de la Fundación de Investigación del Hospital General de Valencia
  • Dr. Daniel Monleón Salvadó. Doctor en Ciencias Químicas. Catedrático de Biología Celular en el departamento de Patología de la Universidad de Valencia e Investigador jefe de Grupo en el Instituto de Investigación Sanitaria INCLIVA.
  • Dr. Angel Alonso Sánchez. Genetista Clínico. Hospital Universitario de Navarra. Centro de Investigación Navarrabiomed. Universidad Pública de Navarra.
  • Dr. Antoni Matilla. Unidad de Neurogenética del Instituto de Investigación Germans Trias i Pujol (IGTP) de Badalona.
  • Dra. Pia Gallano. Servicio de Genética. Hospital de la Santa Creu i Sant Pau. Barcelona.
  • Dr. Guillermo Glover. Unidad de Genética Molecular del Centro de Bioquímica y Genética Clínica Hospital Clínico Universitario “Virgen de la Arrixaca” El Palmar (Murcia).
  • Dra. Teresa San Miguel Diez. Doctora en Farmacia. Profesora titular de la Facultad de Medicina y Odontología de la Universitat de València.
  • Dra. Mercedes Robledo. Jefe de Grupo de Cáncer Endocrino Hereditario, dentro del Programa de Genética del Cáncer Humano (CNIO).
  • Dr. Justo Julio García de Yébenes Prous. Neurólogo.
  • Dr. Vicente Enrique Villanueva Haba. Neurólogo Ascires Grupo Biomédico. Jefe de Sección Unidad de Epilepsia Hospital Universitario y Politécnico la Fe de Valencia.
  • Dra. María Dolores Martínez Lozano. Neuróloga. Unidad de Memoria y demencia Hospital La Magdalena. Sección de Neurología Hospital General de Castellón.
  • Dr. Javier Benitez Ortiz. Genetista. Presidente de la Fundación Quaes, Valencia.
  • Dra. Carmina Montoliu Félix. Catedrática de Biología Celular de la Facultad de Medicina y Odontología de la Universitat de València. Coordinadora del Programa de Deterioro Neurológico del Instituto de Investigación Sanitaria INCLIVA.

Preinscripción al curso

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