Investigadores de Sant Joan de Déu descubren un tratamiento para la más común de las CDG

Hasta ahora no se disponía de ningún tratamiento para combatir estos síntomas que invalidan a los niños que los experimentan de una manera importante en su vida cotidiana.

Un equipo de investigadores del Hospital Sant Joan de Déu Barcelona ha descubierto un tratamiento que permite mejorar notablemente la estabilidad de los niños con una enfermedad metabólica llamada PMM2-CDG (fosfomanomutasa 2). Esta enfermedad causa un síndrome cerebeloso que les provoca inestabilidad al caminar, falta de coordinación motriz, problemas del lenguaje y de la concentración, similares al cuadro cerebeloso producido por la intoxicación etílica o típica borrachera. El descubrimiento, realizado por los investigadores Mercedes Serrano y Antonio Martínez-Monseny, del Institut de Recerca Sant Joan de Déu, ha sido publicado en la prestigiosa revista de neurología Annals of Neurology (con un factor de impacto 10’25).