Bases genéticas y detección del cáncer de mama

Según datos de la Sociedad Española de Oncología Médica (SEOM) publicados en 2018, el cáncer de mama es la neoplasia más habitual en las mujeres. De hecho, se estima que alrededor de un 5% desarrollarán esta enfermedad antes de cumplir los 75 años, siendo la causa más común de muerte en mujeres entre los 34 y 65 años.

Aunque puede estar originado por diversas causas, uno de los principales riesgos de la presencia de cáncer de mama son los antecedentes familiares: alrededor de un 10% de los casos tienen un componente hereditario, especialmente cuando se manifiesta en mujeres jóvenes. Por otra parte, y aunque el cáncer de mama en hombres se manifiesta en un porcentaje muy bajo de la población, su presencia también se asocia a mutaciones heredadas en los genes.

Tanto en hombres como en mujeres la prevención y la detección temprana juegan un papel fundamental para combatir el cáncer de mama. De ahí la importancia de conocer las bases genéticas y los métodos más avanzados para prevenir y detectar esta enfermedad.

 

Tipos de cáncer de mama

Existen diversos tipos de cáncer de mama según la zona en la que comienza su desarrollo (conductos, lobulillos, tejido intermedio, etc.).

Los más comunes son los carcinomas, que son tumores que se originan en las células epiteliales que recubren órganos y tejidos. Dependiendo de dónde se origina el carcinoma, recibe uno u otro nombre. Por ejemplo, el adenocarcinoma se origina en las células que producen glándulas (tejido glandular) como por ejemplo los conductos galactófonos o los lobulillos (glándulas productoras de leche materna).

Los tipos de cáncer de mama más comunes son el carcinoma ductal in situ, el carcinoma ductal invasivo y el carcinoma lobulillar invasivo. La denominación “in situ” hace referencia a que el carcinoma no se ha propagado, mientras que “invasivo”, tal y como su nombre sugiere, implica que el tumor se ha extendido al tejido circundante del seno.

Otros tipos de cáncer de mama menos comunes son sarcomas (angiosarcomas, que representan el 1% de los casos), tumores filodes (que suelen ser benignos), enfermedad de Paget (presente en un 1-3% de los diagnósticos de cáncer de mama) o cáncer de seno inflamatorio (invasivo y presente en un porcentaje de entre un 1% y un 5%).

 

Causas genéticas del cáncer de mama

Más de la mitad de los casos de cáncer de mama genético o hereditario se deben a la mutación de dos genes: BRCA1 y BRCA2. Las personas portadoras de esta mutación tienen un riesgo de sufrir cáncer de mama muy alto, alrededor de un 50% antes de los 50 años y superior al 80% a lo largo de toda su vida.

La función de los genes BRCA es reparar el daño celular y mantener el crecimiento regular de diferentes tipos las células, entre ellas las células mamarias y las células ováricas. Cuando estos genes presentan anomalías o mutaciones que se transmiten de una generación a otra, no funcionan normalmente y las células no se regeneran como deben.

La mutación BRCA1 no sólo se relaciona con el cáncer de mama, sino también con otras neoplasias femeninas, como el cáncer de ovario (entre un 20% y un 60% de los casos). En el gen BRCA2, por su parte, la mutación está relacionada con los casos de cáncer de mama en hombres y con tumoraciones en colon, próstata o páncreas.

Otros genes relacionados con el cáncer de mama hereditario, aunque en un porcentaje menor que  BRCA1 y BRCA2, son:

• ATM
• CDH1
• CHEK2
• MRE11A
• NBN
• PALB2
• PTEN
• RAD50
• RAD51C
• TP53
• SEC23B
• STK11

 

Síntomas del cáncer de mama

Aunque en las fases precoces el cáncer de mama no suele producir ningún síntoma, la Asociación Española Contra el Cáncer (AECC) alerta de la aparición de ciertas molestias conforme la enfermedad avanza. Entre ellas destacamos:

• Cambio de tamaño de alguna de las mamas.
• Irregularidades en el contorno de los senos.
• Menor movilidad de una de las mamas al levantar los brazos.
• Alteración en la piel de la mama (úlceras, cambios de color, aparición de piel de naranja).
• Cambios en el pezón (por ejemplo, hundimiento).
• Aparición de un nódulo en la axila.
• Dolor en la mama a la palpación.

 

Otros síntomas como el dolor óseo o el cansancio pueden aparecer en las fases más avanzadas de la enfermedad. Aunque muchos de estos síntomas son benignos y no tienen porqué estar relacionados con el cáncer de mama, lo ideal ante su aparición es consultar con un médico como medida preventiva o para hacer un diagnóstico cuanto antes.

 

Cómo detectar el cáncer de mama

Existen diferentes pruebas para detectar el cáncer de mama. A continuación explicamos algunas:

• Exploración tanto a nivel visual como de palpación. La exploración visual y al tacto permiten controlar la aparición de bultos en mamas y axilas, y observar si hay cambios en la piel, la areola o el pezón que se correspondan con los síntomas de la enfermedad.
• Pruebas de análisis de imagen. Concretamente, mamografía y ecografía. La primera es una radiografía de baja radiación que se realiza en la mama y que permite ver lesiones en ella. A veces, también permite ver calcificaciones o quistes que no son malignos pero que conviene controlar. Los resultados de las mamografías se completan con una ecografía, lo que da mayor información sobre posibles anomalías.
• Biopsia. Se realiza cuando existen sospechas firmes de la presencia de cáncer de mama. La prueba, de carácter invasivo, tiene como objetivo confirmar mediante un análisis en el laboratorio de la presencia o no de un tumor.
• Pruebas genéticas. Estas pruebas se realizan a personas con antecedentes familiares de cáncer de mama. La información obtenida gracias a ellas puede ser  muy útil para guiar decisiones clínicas, para tomar medidas preventivas y para realizar pruebas de detección precoz que facilitan notablemente el tratamiento de la enfermedad.

 

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